Antek এর বয়স 15 বছর এবং তার কয়েকটি সহজ স্বপ্ন আছে। তিনি স্কুলে যেতে এবং বন্ধুদের সাথে দেখা করতে চান। শ্বাসযন্ত্র ছাড়াই শ্বাস নিন এবং নিজের পায়ে বিছানা থেকে উঠুন। তার মা বারবারার স্বপ্ন আরও সহজ: "যদি সে বসে থাকে, নড়াচড়া করে, কিছু খায়, বা শুধুমাত্র তার বুড়ো আঙুল নয়, পুরো হাত ব্যবহার করে একটি ইমেল লেখে তবে এটি যথেষ্ট।" তাদের উভয়ের জন্য একটি সুযোগ একটি নতুন ওষুধ, যা পোল্যান্ডে… হবে না।
Antek Ochapski এর SMA1 আছে, মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির একটি তীব্র রূপ। তার অনুভূতি এবং স্পর্শ বিরক্ত হয় না, এবং তার জ্ঞানীয় এবং মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক। ছেলেটি প্রাথমিক বিদ্যালয় থেকে অনার্স সহ স্নাতক হয়েছে এবং তৃতীয় গ্রেড পয়েন্ট গড় ছিল 5,4। এখন তিনি বাড়িতে ব্যক্তিগত ভিত্তিতে কোনিনের একটি জিমনেসিয়ামে পড়াশোনা করছেন। সে সপ্তাহে একবার স্কুলে ফিরে আসে এবং ক্লাসের সাথে একত্রিত হয়। তার প্রচুর পাঠ্যক্রমিক ক্রিয়াকলাপ রয়েছে: পুনর্বাসন, একজন স্পিচ থেরাপিস্ট এবং একজন মনোবিজ্ঞানীর সাথে মিটিং। এছাড়াও, একজন ডাক্তার এবং একজন নার্স দ্বারা সাপ্তাহিক ভিজিট রয়েছে। শুধুমাত্র শনিবারে তিনি বিনামূল্যে থাকেন, প্রায়শই তিনি তার মা এবং বন্ধু ওয়াজটেকের সাথে সিনেমায় যান। তিনি সায়েন্স ফিকশন মুভি খুব পছন্দ করেন।
সঠিক পারিবারিক যত্ন রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত করে কিন্তু এটি বন্ধ করেনি। মিসেস বারবারা বলেছেন, তারা প্রতি মাসের জন্য লড়াই করছে। “আনটেক ক্রেডিট নিয়ে বেঁচে থাকে। কিন্তু সে তার জীবনকে একান্তভাবে নিজের কাছে ঘৃণা করে। তার একটি আশ্চর্যজনক বেঁচে থাকার প্রবৃত্তি রয়েছে, তিনি শেষ অবধি লড়াইয়ে হাল ছাড়েন না। আমরা রোগ সম্পর্কে জানতে পেরেছিলাম যখন তার বয়স চার মাস, বেশিরভাগ রোগীর বয়স 2 থেকে 4 বছরের মধ্যে মারা যায়। Antek ইতিমধ্যে পনেরো”।
সম্প্রতি অবধি, সমস্ত ধরণের মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির চিকিত্সা করা হয়েছিল শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সার মাধ্যমে, যার মধ্যে রয়েছে শারীরিক থেরাপি, অর্থোপেডিক থেরাপি, এবং সাহায্যকারী শ্বাস প্রশ্বাস। এই গ্রীষ্মে দেখা গেল যে এসএমএন প্রোটিনের স্বাভাবিক মাত্রা পুনরুদ্ধার করার জন্য প্রথম কার্যকর ওষুধ তৈরি করা হয়েছিল, যার ঘাটতি এসএমএর অন্তর্গত। সম্ভবত শীঘ্রই, গুরুতর অসুস্থ রোগীরা শ্বাসযন্ত্র বন্ধ করতে, বসতে, নিজেরাই উঠে দাঁড়াতে, স্কুলে বা কাজে যেতে সক্ষম হবেন। বিশেষজ্ঞদের মতে, পুনরুদ্ধার এখনও সম্ভব বলে মনে হচ্ছে না। এই মুহুর্তে, মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি সহ পোলিশ পরিবারগুলি প্রাথমিক অ্যাক্সেস এবং ক্ষতিপূরণের অধীনে ওষুধের প্রাপ্যতার গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য প্রধানমন্ত্রী বিটা সিডলোর কাছে আবেদন করছে। আন্তেকের ক্লাস, অন্যান্য মাধ্যমিক বিদ্যালয়ের ছাত্রছাত্রীরা এবং তাদের পরিবার কর্মে যোগ দেয়। সবাই সাহায্য চেয়ে আবেগপ্রবণ চিঠি পাঠায়। “আমি প্রধানমন্ত্রীকে আমাদের বাড়িতে আমন্ত্রণ জানাতে চাই। তাকে দেখান আমরা কিভাবে কাজ করি এবং কত টাকা ফেরতের উপর নির্ভর করে। নতুন ওষুধটি আমাদের আশা দিয়েছে যে এসএমএ রোগীদের জন্য একটি সুযোগ রয়েছে। একটি রোগ যা সম্প্রতি পর্যন্ত একটি বাক্য ছিল। "
যে ওষুধটি অনিবার্য মৃত্যুর ভূতকে উল্টে দিতে পারে তা ইতিমধ্যেই তথাকথিত আর্লি অ্যাকসেস প্রোগ্রামের (ইএপি) অধীনে ইউরোপ এবং বিশ্বের অনেক দেশে উপলব্ধ। পোলিশ আইন এই ধরনের সমাধান অনুমোদন করে না। স্বাস্থ্য মন্ত্রকের প্রস্তাবিত বিধানগুলি ওষুধ গ্রহণের জন্য প্রয়োজনীয় একক চিকিৎসা পরিদর্শনের অর্থায়নের জন্য সরবরাহ করে না, হাসপাতালে থাকার খরচ উল্লেখ না করে।
এসএমএ 1 (স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি) হল তীব্র মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির একটি রূপ। রোগের প্রথম লক্ষণগুলি, যেমন মোটর বিকাশে অগ্রগতির অভাব, চুষা এবং গিলে ফেলার সময় নীরব কান্না বা সহজ ক্লান্তি, সাধারণত জীবনের দ্বিতীয় বা তৃতীয় মাসে প্রদর্শিত হয়। রোগীর অবস্থা দিন দিন খারাপ হতে থাকে। অঙ্গপ্রত্যঙ্গ, ফুসফুস এবং খাদ্যনালীর পেশীগুলি দুর্বল হয়ে যায়, যার ফলে শ্বাসকষ্ট হয় এবং গিলতে সক্ষম হয়। রোগীরা কখনই নিজে থেকে বসার ক্ষমতা অর্জন করে না। তীব্র রোগের পূর্বাভাস খারাপ, এসএমএ মারা যায়। এটি বিশ্বের সবচেয়ে বড় জিনগতভাবে নির্ধারিত শিশু হত্যাকারী। মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফিটি মোটর নিউরনগুলির কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয় একটি বিশেষ প্রোটিন SMN কোডিং করার জন্য দায়ী জিনের একটি জেনেটিক ত্রুটি (মিউটেশন) এর ফলে বিকশিত হয়। পোল্যান্ডে 35-40 জনের মধ্যে একজনের এমন মিউটেশন রয়েছে। যদি বাবা-মা উভয়েই ত্রুটির বাহক হন, তাহলে সন্তানের এসএমএ হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। পোল্যান্ডে, এই রোগটি 1-5000 জন্মের মধ্যে 7000 জন এবং জনসংখ্যার মধ্যে প্রায় 1: 10000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে।
PS
আমরা প্রধানমন্ত্রীর কার্যালয় ও স্বাস্থ্য মন্ত্রণালয়ের প্রতিক্রিয়ার অপেক্ষায় আছি।