ক্র্যাবের রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রের স্নায়ুকে প্রভাবিত করে। এটি 1 জনের মধ্যে 100 জনকে প্রভাবিত করে এবং প্রায়শই শিশুদের প্রভাবিত করে। এটি একটি এনজাইমের ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয় যার ফলে মায়িলিন শীটের ক্ষতি হয়।

সংজ্ঞা

ক্র্যাবে রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা কেন্দ্রীয় (মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড) এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের স্নায়ু কোষ (মায়িলিন) কে ঘিরে ফেলে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্র্যাবে রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি 6 মাস বয়সের আগে শিশুদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে, যার ফলে সাধারণত 2 বছর বয়সে মৃত্যু ঘটে। যখন এটি বড় বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে, তখন রোগের গতিপথ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।

ক্র্যাবে রোগের কোন প্রতিকার নেই, এবং চিকিত্সা সহায়ক যত্নের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। যাইহোক, স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট পদ্ধতি শিশুদের মধ্যে কিছু সাফল্য দেখিয়েছে যাদের লক্ষণ শুরুর আগে চিকিৎসা করা হয় এবং কিছু বয়স্ক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে।

ক্র্যাবে রোগটি 1 জনের মধ্যে 100 জনকে প্রভাবিত করে। উত্তর ইউরোপের জনসংখ্যার ক্ষেত্রে শিশুটির ফর্মটি 000% ক্ষেত্রে। এটি গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফি নামেও পরিচিত।

ক্র্যাবের রোগের কারণ

Krabbe রোগ একটি নির্দিষ্ট জিন (GALC) একটি মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় যা একটি নির্দিষ্ট এনজাইম (গ্যালাক্টোসেরব্রোসিডেস) তৈরি করে। মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট এই এনজাইমের অনুপস্থিতির কারণে পণ্যগুলি (গ্যালাক্টোলিপিডস) জমা হয় যা অলিগোডেনড্রোসাইটগুলিকে ধ্বংস করে দেয় - কোষগুলি যা মায়লিন গঠনের উত্স। মায়েলিনের পরবর্তী ক্ষতি (একটি ঘটনা যাকে ডেমাইলিনেশন বলা হয়) স্নায়ু কোষগুলিকে বার্তা প্রেরণ এবং গ্রহণ করতে বাধা দেয়।

কে সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়?

ক্র্যাবে রোগের সাথে সম্পর্কিত জিনের মিউটেশন শুধুমাত্র রোগের কারণ হয় যদি রোগীর পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত জিনের মিউটেটেড কপি উভয়ই থাকে। দুটি মিউটেটেড কপি থেকে সৃষ্ট রোগকে বলা হয় অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার।

যদি প্রতিটি পিতামাতার জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি থাকে, তাহলে শিশুর ঝুঁকি নিম্নরূপ হবে:

• দুটি পরিবর্তিত কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 25% ঝুঁকি, যা এই রোগের দিকে পরিচালিত করবে।
• একটি একক পরিবর্তিত অনুলিপি থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে 50% ঝুঁকি। শিশুটি তখন মিউটেশনের বাহক কিন্তু রোগটি বিকাশ করে না।
• জিনের দুটি স্বাভাবিক কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 25% ঝুঁকি।

কাঁকড়া রোগ নির্ণয়

কিছু ক্ষেত্রে, লক্ষণ দেখা দেওয়ার আগে স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে নবজাতকদের মধ্যে ক্র্যাবে রোগ নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলির সূত্রপাত প্রথমে পরীক্ষার আগে শুরু হয়, সম্ভাব্য কারণগুলির অনুসন্ধানের সাথে।

ল্যাবরেটরি পরীক্ষা

GALC এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রা মূল্যায়নের জন্য একটি রক্তের নমুনা এবং একটি বায়োপসি (ত্বকের ছোট নমুনা) একটি ল্যাবে পাঠানো হয়। একটি খুব নিম্ন স্তর বা শূন্য কার্যকলাপ স্তর ক্র্যাবে রোগের উপস্থিতি প্রতিফলিত করতে পারে।

যদিও ফলাফলগুলি একজন ডাক্তারকে রোগ নির্ণয় করতে সাহায্য করে, তারা রোগটি কত দ্রুত অগ্রসর হতে পারে তার প্রমাণ দেয় না। উদাহরণস্বরূপ, খুব কম GALC কার্যকলাপের অর্থ এই নয় যে রোগটি দ্রুত অগ্রসর হবে।

ইলেক্ট্রোয়েন্সফালোগ্রাম (ইইজি)

একটি অস্বাভাবিক ইইজি একটি রোগের অনুমানকে শক্তিশালী করতে পারে।

ইমেজিং পরীক্ষা

আপনার ডাক্তার এক বা একাধিক ইমেজিং পরীক্ষার আদেশ দিতে পারেন যা মস্তিষ্কের প্রভাবিত এলাকায় মাইলিনের ক্ষতি সনাক্ত করতে পারে। এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• চুম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং, একটি প্রযুক্তি যা রেডিও তরঙ্গ এবং একটি চৌম্বক ক্ষেত্র ব্যবহার করে বিস্তারিত 3-ডি চিত্র তৈরি করে।
• কম্পিউটারাইজড টমোগ্রাফি, একটি বিশেষ রেডিওলজি প্রযুক্তি যা দ্বিমাত্রিক ছবি তৈরি করে।
• স্নায়ু সঞ্চালনের অধ্যয়ন, যা স্নায়ু কত দ্রুত একটি বার্তা পাঠাতে পারে তা পরিমাপ করে। যখন স্নায়ুকে ঘিরে থাকা মাইলিন নষ্ট হয়ে যায়, তখন স্নায়ুর সঞ্চালন ধীর হয়।

জেনেটিক পরীক্ষা

একটি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য একটি রক্তের নমুনা দিয়ে একটি জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে।

ক্র্যাবে রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি মূল্যায়নের জন্য জেনেটিক টেস্টিং নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে বিবেচনা করা যেতে পারে:

• যদি পিতা -মাতা পরিচিত বাহক হয়, তাহলে তারা তাদের সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য জন্মগত জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দিতে পারে।
• ক্র্যাবে রোগের পরিচিত পারিবারিক ইতিহাসের কারণে একজন বা উভয় বাবা -মা সম্ভবত একটি GALC জিন পরিবর্তনের বাহক কিনা।
• যদি একটি শিশু ক্র্যাবে রোগে আক্রান্ত হয়, তাহলে একটি পরিবার জেনেটিক টেস্টিং বিবেচনা করতে পারে যাতে তাদের অন্যান্য বাচ্চাদের সনাক্ত করা যায় যারা পরবর্তী জীবনে এই রোগটি বিকাশ করতে পারে।
• পরিচিত বাহক, যারা ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনে ব্যবহার করেন, তারা ইমপ্লান্টেশনের আগে জেনেটিক পরীক্ষার অনুরোধ করতে পারেন।

নবজাতকের স্ক্রিনিং

কিছু রাজ্যে, ক্র্যাবে রোগের জন্য একটি পরীক্ষা নবজাতকদের জন্য মূল্যায়নের একটি আদর্শ সেটের অংশ। প্রাথমিক স্ক্রিনিং পরীক্ষা GALC এনজাইমের কার্যকলাপ পরিমাপ করে। যদি এনজাইমের কার্যকলাপ কম হয়, ফলো-আপ GALC পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়। নবজাতকদের স্ক্রিনিং পরীক্ষার ব্যবহার তুলনামূলকভাবে নতুন।

বিবর্তন এবং জটিলতা সম্ভব

সংক্রমন এবং শ্বাসকষ্ট সহ বেশ কয়েকটি জটিলতা - উন্নত ক্র্যাবে রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বিকাশ করতে পারে। রোগের পরবর্তী পর্যায়ে, শিশুরা অক্ষম হয়ে যায়, তাদের বিছানায় থাকে এবং একটি উদ্ভিজ্জ অবস্থায় শেষ হয়।

শৈশবে ক্র্যাব রোগের বিকাশকারী বেশিরভাগ শিশু 2 বছর বয়সের আগে মারা যায়, প্রায়শই শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা বা গতিশীলতার সম্পূর্ণ ক্ষতি থেকে জটিলতা এবং পেশী স্বরে উল্লেখযোগ্য হ্রাস। যেসব শিশু পরবর্তীকালে শৈশবে এই রোগের বিকাশ ঘটায় তাদের কিছুটা দীর্ঘ আয়ু হতে পারে, সাধারণত রোগ নির্ণয়ের দুই থেকে সাত বছরের মধ্যে।

শৈশবে ক্র্যাবে রোগের প্রথম লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি বিভিন্ন অসুস্থতা বা বিকাশের সমস্যাগুলির অনুরূপ হতে পারে। অতএব, আপনার সন্তানের রোগের কোন লক্ষণ বা উপসর্গ থাকলে দ্রুত এবং সঠিক রোগ নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ।

লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সাধারণত বড় বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের সাথে যুক্ত হয় ক্র্যাবে রোগের জন্য নির্দিষ্ট নয় এবং সময়মত নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়।

উপসর্গ সম্পর্কে ডাক্তার যে প্রশ্নগুলি করবেন তা নিম্নরূপ:

• আপনি কি লক্ষণ বা উপসর্গ লক্ষ্য করেছেন? তারা কখন শুরু করেছিল?
• এই লক্ষণ বা লক্ষণগুলি কি সময়ের সাথে পরিবর্তিত হয়েছে?
• আপনি কি আপনার সন্তানের মনোযোগের কোন পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন?
• আপনার সন্তানের কি জ্বর হয়েছে?
• আপনি কি অস্বাভাবিক বা অতিরিক্ত বিরক্তি লক্ষ্য করেছেন?
• আপনি কি খাদ্যাভ্যাসে কোন পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন?

প্রশ্ন, বিশেষ করে বড় বাচ্চাদের বা প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য, হতে পারে:

• আপনার সন্তান কি তাদের একাডেমিক পারফরম্যান্সে কোন পরিবর্তন অনুভব করেছে?
• আপনার কি স্বাভাবিক কাজ বা কাজ-সংক্রান্ত কাজে অসুবিধা হয়েছে?
• আপনার সন্তান কি অন্য কোন চিকিৎসা সমস্যার জন্য চিকিৎসা নিচ্ছে?
• আপনার সন্তান কি সম্প্রতি একটি নতুন চিকিৎসা শুরু করেছে?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্র্যাবে রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি জন্মের পরে প্রথম কয়েক মাসে উপস্থিত হয়। এগুলি ধীরে ধীরে শুরু হয় এবং ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে।

রোগের শুরুতে (জীবনের দুই থেকে ছয় মাসের মধ্যে) লক্ষণ ও উপসর্গগুলি নিম্নরূপ:

• খাওয়ানো সমস্যা
• অব্যক্ত চিৎকার
• চরম বিরক্তি
• সংক্রমণের লক্ষণ ছাড়াই জ্বর
• কমেছে সতর্কতা
• উন্নয়ন পর্যায়ে বিলম্ব
• পেশী আক্ষেপ
• দুর্বল মাথা নিয়ন্ত্রণ
• ঘন ঘন বমি বমিভাব হয়

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে লক্ষণ ও উপসর্গ আরো তীব্র হয়ে ওঠে। তারা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• অস্বাভাবিক উন্নয়ন
• শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির ক্রমবর্ধমান ক্ষতি
• অনমনীয় এবং শক্ত পেশী
• ধীরে ধীরে গ্রাস এবং শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা হ্রাস

যখন ক্র্যাবের রোগটি শৈশবে (1 থেকে 8 বছর) বা যৌবনে (8 বছর পরে) বিকশিত হয়, তখন লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে এবং অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথির সাথে বা ছাড়া প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
• হাঁটতে অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া)
• জ্বলন্ত সংবেদন সহ Paresthesia
• হাতের দক্ষতার ক্ষতি
• পেশী দুর্বলতা

একটি সাধারণ নিয়ম হিসাবে, ক্র্যাবে রোগের সূত্রপাতের বয়স যত তাড়াতাড়ি হবে, রোগ তত দ্রুত অগ্রসর হবে।

বয়ceসন্ধিকাল বা যৌবনের সময় নির্ণয় করা কিছু লোকের কম গুরুতর উপসর্গ থাকতে পারে, পেশীর দুর্বলতা একটি প্রাথমিক অবস্থা। তাদের জ্ঞানীয় ক্ষমতার কোন পরিবর্তন হতে পারে না।

শিশুর বিকাশ পর্যবেক্ষণ করার জন্য এটি অনুসরণ করা গুরুত্বপূর্ণ, বিশেষ করে:

• তার বৃদ্ধি
• তার পেশির স্বর
• তার পেশী শক্তি
• এর সমন্বয়
• তার ভঙ্গি
• তাদের সংবেদনশীল ক্ষমতা (দৃষ্টি, শ্রবণ এবং স্পর্শ)
• তার খাদ্য

যেসব শিশুরা ইতিমধ্যেই ক্র্যাবে রোগের লক্ষণ তৈরি করেছে, তাদের জন্য বর্তমানে এমন কোনো চিকিৎসা নেই যা রোগের গতিপথ পরিবর্তন করতে পারে। চিকিত্সা অতএব লক্ষণগুলি পরিচালনা এবং সহায়ক যত্ন প্রদানের দিকে মনোনিবেশ করে।

হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত:

• খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধ;
• পেশী spasticity এবং বিরক্তি উপশম করার জন্য ওষুধ;
• ফিজিওথেরাপি পেশী স্বরের অবনতি কমানোর জন্য;
• পুষ্টির সরবরাহ, উদাহরণস্বরূপ গ্যাস্ট্রিক টিউব ব্যবহার করে তরল এবং পুষ্টি সরাসরি পেটে পৌঁছে দেয়।

বয়স্ক শিশুদের বা প্রাপ্তবয়স্কদের হস্তক্ষেপের মধ্যে রোগের হালকা ফর্ম রয়েছে:

• ফিজিওথেরাপি পেশী স্বরের অবনতি কমানোর জন্য;
• পেশাগত থেরাপি দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপের সাথে যতটা সম্ভব স্বাধীনতা অর্জন করতে;
• হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেলগুলির প্রতিস্থাপন যা GALC এনজাইম উৎপাদন করে মেলিন বজায় রাখতে পারে। তারা নাভির রক্ত, দাতার অস্থি মজ্জা বা রক্ত ​​সঞ্চালন স্টেম সেল থেকে আসে।

লক্ষণগুলি শুরুর আগে চিকিত্সা শুরু হলে এই থেরাপি শিশুদের মধ্যে ফলাফল উন্নত করতে পারে, অর্থাৎ, যখন নবজাতকের স্ক্রিন পরীক্ষা করার পরে রোগ নির্ণয় করা হয়। যেসব শিশুর এখনো লক্ষণ নেই এবং স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট পায় তাদের রোগের ধীরগতি হয়। যাইহোক, তাদের এখনও কথা বলা, হাঁটা এবং অন্যান্য মোটর দক্ষতায় উল্লেখযোগ্য অসুবিধা রয়েছে।

বয়স্ক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা যাদের হালকা লক্ষণ রয়েছে তারাও এই চিকিত্সা থেকে উপকৃত হতে পারে।