La সিস্টিক ফাইব্রোসিস, বলা সিস্টিক ফাইব্রোসিস, একটি জেনেটিক রোগ যা প্রধানত দ্বারা নিজেকে প্রকাশ করে শ্বাসযন্ত্র এবং পাচক লক্ষণ.

এটি ককেশীয় বংশোদ্ভূত জনসংখ্যার মধ্যে সবচেয়ে ঘন ঘন জিনগত রোগ (প্রবণতা প্রায় 1/2500)।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, CFTR জিন, যা কোষের মধ্যে আয়ন (ক্লোরাইড এবং সোডিয়াম) বিনিময় নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত প্রোটিন CFTR-এর কর্মহীনতার কারণ, বিশেষ করে ব্রঙ্কি, অগ্ন্যাশয়, অন্ত্র, সেমিনিফেরাস টিউব এবং ঘাম গ্রন্থিগুলির স্তরে। . প্রায়শই, সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণগুলি হল শ্বাসকষ্ট (সংক্রমণ, শ্বাস নিতে অসুবিধা, অত্যধিক শ্লেষ্মা উত্পাদন, ইত্যাদি), অগ্ন্যাশয় এবং অন্ত্রের। দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে কোন নিরাময়মূলক চিকিৎসা নেই, তবে প্রাথমিক চিকিৎসা জীবনযাত্রার মান উন্নত করে (শ্বাসযন্ত্র এবং পুষ্টির যত্ন) এবং যতটা সম্ভব অঙ্গের কার্যকারিতা রক্ষা করে।

এই রোগটি শৈশব থেকে সম্ভাব্য গুরুতর এবং প্রাথমিক ব্যবস্থাপনা প্রয়োজন। এই কারণেই ফ্রান্সে, সমস্ত নবজাতক অন্যান্য অবস্থার মধ্যে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের জন্য স্ক্রীনিং থেকে উপকৃত হয়। কানাডায়, এই পরীক্ষাটি শুধুমাত্র অন্টারিও এবং আলবার্টাতে দেওয়া হয়। কুইবেক পদ্ধতিগত স্ক্রীনিং বাস্তবায়ন করেনি।

72-এ বিভিন্ন বিরল রোগের জন্য স্ক্রীনিংয়ের অংশ হিসাবে পরীক্ষাটি করা হয়st নবজাতকের জীবনের ঘন্টা, গোড়ালি ছিঁড়ে নেওয়া রক্তের নমুনা থেকে (গুথ্রি পরীক্ষা)। কোন প্রস্তুতির প্রয়োজন নেই।

রক্তের ফোঁটা বিশেষ ফিল্টার পেপারে স্থাপন করা হয় এবং স্ক্রিনিং পরীক্ষাগারে পাঠানোর আগে শুকানো হয়। পরীক্ষাগারে, একটি ইমিউনোরেক্টিভ ট্রিপসিন (টিআইআর) পরীক্ষা করা হয়। এই অণুটি ট্রিপসিনোজেন থেকে উত্পাদিত হয়, নিজেই সংশ্লেষিত হয় অগ্ন্যাশয় একদা ছোট অন্ত্রে, ট্রিপসিনোজেন সক্রিয় ট্রিপসিনে রূপান্তরিত হয়, একটি এনজাইম যা প্রোটিনের পরিপাকে ভূমিকা পালন করে।

সঙ্গে নবজাতকদের মধ্যে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ট্রিপসিনোজেনের অন্ত্রে পৌঁছাতে অসুবিধা হয় কারণ এটি অস্বাভাবিক পুরু শ্লেষ্মা উপস্থিতির দ্বারা অগ্ন্যাশয়ে অবরুদ্ধ হয়। ফলাফল: এটি রক্তে প্রবেশ করে, যেখানে এটি "ইমিউনোরেক্টিভ" ট্রিপসিনে রূপান্তরিত হয়, যা পরে অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ পরিমাণে উপস্থিত থাকে।

গুথরি পরীক্ষার সময় এই অণুটি সনাক্ত করা হয়।

যদি পরীক্ষায় অস্বাভাবিক পরিমাণের উপস্থিতি দেখা যায় ইমিউনোরেক্টিভ ট্রিপসিন রক্তে, সিস্টিক ফাইব্রোসিস নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য নবজাতক শিশুর আরও পরীক্ষা করার জন্য পিতামাতার সাথে যোগাযোগ করা হবে। এটি তখন জিনের মিউটেশন (গুলি) সনাক্ত করার একটি প্রশ্ন সিএফটিআর.

একটি তথাকথিত "ঘাম" পরীক্ষাও ঘামে ক্লোরিনের উচ্চ ঘনত্ব সনাক্ত করতে সঞ্চালিত হতে পারে, রোগের বৈশিষ্ট্য।