যদি একটি পরিবারে জেনেটিক অসঙ্গতি জানা যায়, তবে এই পরিবারের ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে এর অনুসন্ধান সম্ভব কিন্তু পরীক্ষাগার কৌশল দ্বারা অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে প্রদর্শিত হয়।

ক্লিনিকাল লক্ষণ (ফ্র্যাকচার) দেখা দেওয়ার আগে ঝুঁকিতে থাকা লোকদের স্ক্রীন করা কঠিন: এক্স-রে করা যেতে পারে এবং অস্টিওপোরোসিস এবং ওয়ার্মিয়ান হাড় দেখাতে পারে।