Le Prader-Willi সিন্ড্রোম (PWS) হল একটি রোগ যা জন্মের সময় পেশীর স্বর (হাইপোটোনিয়া), স্বাভাবিক ওজন এবং উচ্চতার চেয়ে কম, এবং খাওয়ানোর অসুবিধা, শৈশবকালে অতিরিক্ত খাবারের সাথে যুক্ত প্রাথমিক স্থূলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জেনেটিক অস্বাভাবিকতার কারণে এই রোগের প্রাদুর্ভাব অনুসারে প্রতি 1 জন বাসিন্দার মধ্যে 50 জনে অনুমান করা হয়। জড়িত জিন একটি অংশে অবস্থিত du ক্রোমোজোম 15. যৌন ক্রোমোজোম ছাড়াও, প্রতিটি জোড়া ক্রোমোজোমের জন্য, একটি অনুলিপি মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
সাধারণ পরিস্থিতিতে, এই অঞ্চলের জিনগুলি মাতৃ ক্রোমোজোম 15-এ নিষ্ক্রিয়, কিন্তু সক্রিয় থাকে পৈতৃক ক্রোমোজোম 15. কিন্তু পিডব্লিউএস সহ শিশুদের মধ্যে, পৈতৃক ক্রোমোজোমের এই অঞ্চলটি নিষ্ক্রিয় বা অনুপস্থিত। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ডিউক ইউনিভার্সিটির গবেষকরা একটি চিকিত্সার প্রতিশ্রুতিবদ্ধ ট্র্যাকে রয়েছেন, যেহেতু তারা বিকাশে সফল হয়েছেন এবং অন্য অসুস্থ ইঁদুরের জিনের মাতৃ কপিতে এই অংশটি সক্রিয় করতে সক্ষম।
ইঁদুর ভালোভাবে বেড়ে ওঠে এবং বেশি দিন বাঁচে
পরেরটি পিডব্লিউএস আক্রান্ত শিশুদের মতো খারাপভাবে বিকশিত হয়েছিল এবং বাঁচেনি। ঔষধ UNC0642 বলা হয় মাতৃ জিনকে লক্ষ্য করে কারণ পৈতৃক জিনের বিপরীতে, এগুলি নিয়মিতভাবে PWS রোগীদের মধ্যে পাওয়া যায়। এই চিকিত্সার সাথে, চিকিত্সা করা ইঁদুরগুলি বৃদ্ধি প্রদর্শন করে এবং ওজন বৃদ্ধি চিকিত্সা না করা ইঁদুরের চেয়ে বেশি। এছাড়াও, তাদের মধ্যে 15% গুরুতর পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া না দেখিয়েই প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে বেঁচে ছিলেন।
ওষুধটি G9a নামক প্রোটিনের কার্যকলাপকে বাধা দিয়ে কাজ করে, যা অন্যান্য প্রোটিনের সাথে একত্রিত হয় মাতৃ জিন ক্রোমোজোমে শক্তভাবে। সামগ্রিকভাবে, গবেষণায় প্রতিশ্রুতি দেখানোর জন্য ওষুধ দেখায়, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে আরও গবেষণার এখনও প্রয়োজন আছে। তারা রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলির উপর এর প্রভাবগুলি মূল্যায়ন করতে চায় যা পরে দেখা যায়, 2 বছর বয়সের কাছাকাছি, যেমন বাধ্যতামূলক অতিরিক্ত কাজ এবং স্থূলতা।