La সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, বলা সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রক্তের রোগ (আরো সঠিকভাবে হিমোগ্লোবিন) যা ফ্রান্স এবং ক্যুবেকের সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগ।

ইলে-ডি-ফ্রান্স হল সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চল (ডোম-টম ব্যতীত) প্রায় 1/700 নবজাতক আক্রান্ত। মোট, ফ্রান্সে, প্রায় 10 জন লোক সিকেল সেল রোগে ভুগছেন বলে মনে করা হয়।

এই রোগটি প্রধানত ভূমধ্যসাগরীয়, আফ্রিকান এবং ক্যারিবিয়ান উত্সের জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করে। এটি অনুমান করা হয় যে বিশ্বব্যাপী প্রায় 312 নবজাতক আক্রান্ত হয়, বেশিরভাগই সাব-সাহারান আফ্রিকায়।

যত তাড়াতাড়ি এই রোগ সনাক্ত করা হয়, তত ভাল যত্ন এবং শিশুর বেঁচে থাকার সম্ভাবনা।

ফ্রান্সে, এ নবজাতকের স্ক্রিনিং তাই পদ্ধতিগতভাবে নবজাতকদের দেওয়া হয় যাদের বাবা-মা ঝুঁকিপূর্ণ অঞ্চল থেকে এসেছেন। এটি বিদেশী বিভাগে সমস্ত নবজাতকের মধ্যে সঞ্চালিত হয়।

কুইবেকে, স্ক্রীনিং পদ্ধতিগত বা সাধারণীকৃত নয়: নভেম্বর 2013 থেকে, মন্ট্রিল এবং লাভাল অঞ্চলের হাসপাতাল এবং জন্মদান কেন্দ্রগুলিতে জন্ম নেওয়া শিশুদের শুধুমাত্র সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার জন্য একটি স্ক্রীনিং পরীক্ষার অ্যাক্সেস রয়েছে৷

এর পরীক্ষা স্ক্রীনিং এর উপস্থিতি তুলে ধরার লক্ষ্য অস্বাভাবিক লাল রক্ত ​​​​কোষ রোগের বৈশিষ্ট্য, একটি "কাস্তে" আকৃতির। বলা সিকেল সেল, তাদের একটি দীর্ঘায়িত আকৃতি রয়েছে যা একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা যায় (রক্তের স্মিয়ার দ্বারা)। পরিবর্তিত জিন সনাক্ত করতে একটি জেনেটিক পরীক্ষা করাও সম্ভব।

অনুশীলনে, নবজাতকের স্ক্রীনিং হিমোগ্লোবিনের বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে বৈদ্যুতিন, বিশ্লেষণের একটি পদ্ধতি যা অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে, যা একটি বিশেষ মাধ্যমে স্থানান্তরিত হওয়ার সময় স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের চেয়ে ধীরে ধীরে "চলবে"।

এই কৌশলটি শুকনো রক্তে করা যেতে পারে, যা নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের সময় হয়।

তাই 72-এ বিভিন্ন বিরল রোগের স্ক্রীনিংয়ের অংশ হিসেবে পরীক্ষাটি করা হয়st নবজাতকের জীবনের ঘন্টা, গোড়ালি ছিঁড়ে নেওয়া রক্তের নমুনা থেকে। কোন প্রস্তুতির প্রয়োজন নেই।

একটি একক পরীক্ষার ফলাফল নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য অপর্যাপ্ত। সন্দেহ হলে, আক্রান্ত নবজাতকের পিতামাতার সাথে যোগাযোগ করা হবে এবং রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে এবং চিকিত্সার ব্যবস্থা করার জন্য আরও পরীক্ষা করা হবে।

এছাড়াও, পরীক্ষাটি রোগে আক্রান্ত শিশুদের সনাক্ত করা সম্ভব করে, তবে এমন শিশুরাও আক্রান্ত নয় কিন্তু একটি পরিবর্তিত জিন বহন করে। এই শিশুরা অসুস্থ হবে না, তবে তারা তাদের নিজের বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে দেওয়ার ঝুঁকিতে থাকবে। সিকেল সেল জিনের জন্য তাদের "স্বাস্থ্যকর বাহক" বা হেটেরোজাইগোট হিসাবে উল্লেখ করা হয়।

পিতামাতাকেও জানানো হবে যে তাদের অন্যান্য শিশুদের জন্য রোগের ঝুঁকি রয়েছে এবং তাদের জেনেটিক ফলো-আপ দেওয়া হবে।