বিষয়বস্তু
ট্রাইসমি 21 কি?
"ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা" বিভাগে আসা, ট্রাইসোমি হল ক্রোমোজোমের একটি গল্প, অন্য কথায় জেনেটিক উপাদান। প্রকৃতপক্ষে, ডাউন'স সিনড্রোম ছাড়া একজন ব্যক্তির মধ্যে, ক্রোমোজোম জোড়ায় যায়। মানুষের মধ্যে 23 জোড়া ক্রোমোজোম আছে, বা মোট 46 টি ক্রোমোজোম আছে। আমরা ট্রাইসোমির কথা বলি যখন অন্তত একটি জোড়ায় দুটি নয়, তিনটি ক্রোমোজোম থাকে. এই ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতি দুই অংশীদারের জিনগত উত্তরাধিকার বিতরণের সময়, গ্যামেট (ওসাইট এবং শুক্রাণু) তৈরির সময়, তারপর নিষিক্তকরণের সময় ঘটতে পারে।
যদিও ট্রাইসোমি যেকোন জোড়া ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করতে পারে, সবচেয়ে বেশি পরিচিত হল ট্রাইসোমি 21, যা 21 তম জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত।
সবচেয়ে সাধারণ এবং কার্যকর ট্রাইসোমি, ট্রাইসোমি 21, যাকেও বলা হয় ডাউন সিন্ড্রোম, 27টির মধ্যে 10টি গর্ভাবস্থায় গড়ে পরিলক্ষিত হয়। মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে এর ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি পায়। এটি অনুমান করা হয় যে ফ্রান্সে প্রায় 000 জন ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত (ফ্রান্সে প্রতি বছর প্রায় 50 জন জন্ম)।
উল্লেখ্য যে ডাউনস সিনড্রোমের তিনটি উপশ্রেণী রয়েছে:
- বিনামূল্যে, সম্পূর্ণ এবং সমজাতীয় ট্রাইসোমি 21, যা ট্রাইসোমি 95-এর প্রায় 21% ক্ষেত্রে প্রতিনিধিত্ব করে:
তিনটি ক্রোমোজোম 21 একে অপরের থেকে পৃথক করা হয়েছে, বৈসাদৃশ্যটি ক্রোমোজোম 21-এর পুরোটাই উদ্বেগ করে এবং পরীক্ষা করা সমস্ত কোষে পরিলক্ষিত হয়েছিল (অন্তত যেগুলি পরীক্ষাগারে বিশ্লেষণ করা হয়েছিল);
- মোজাইক ট্রাইসোমি 21:
47টি ক্রোমোজোমযুক্ত কোষ (3টি ক্রোমোজোম 21 সহ) 46টি ক্রোমোজোম সহ 2টি ক্রোমোজোমযুক্ত কোষের সাথে সহাবস্থান করে। কোষের দুটি বিভাগের অনুপাত একটি বিষয় থেকে অন্যের ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়, তবে একটি অঙ্গ বা অন্য অঙ্গ থেকেও। একই ব্যক্তির মধ্যে একটি থেকে অন্য টিস্যু;
- স্থানান্তর দ্বারা trisomy 21:
ক্যারিওটাইপ (অর্থাৎ, সমস্ত ক্রোমোজোমের বিন্যাস) তিনটি ক্রোমোজোম 21 দেখায়, তবে সবগুলি একসাথে গোষ্ঠীভুক্ত নয়। তিনটি ক্রোমোজোমের একটি 21 উদাহরণস্বরূপ দুটি ক্রোমোজোম 14 বা 12 এর সাথে হতে পারে …
ডাউনস সিনড্রোমের কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
ট্রাইসোমি 21 কোষ বিভাজনের সময় ক্রোমোজোমগুলির একটি দুর্বল বন্টনের ফলে যা নিষিক্তকরণের সময় ঘটে। এই মুহুর্তে, কেন এটি ঘটছে তা এখনও স্পষ্ট নয়। অন্যদিকে, আমরা প্রধান ঝুঁকির কারণ জানি: ভবিষ্যতের মায়ের বয়স।
একজন মহিলা যত বেশি বয়স্ক, তার ট্রাইসোমি সহ একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি এবং ট্রাইসোমি 21 সহ একটি ফোর্টিওরি। 1/1 থেকে 500 বছর পর্যন্ত, এই সম্ভাবনা 20/1 থেকে 1 বছর, তারপর 000/30-তে বেড়ে যায়। 1 বছর, এমনকি 100/40 থেকে 1 বছর পর্যন্ত।
উল্লেখ্য যে, মাতৃ বয়স ছাড়াও, ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু হওয়ার আরও দুটি স্বীকৃত ঝুঁকির কারণ রয়েছে, যথা:
- পিতামাতার একজনের মধ্যে ক্রোমোজোম 21-এর সাথে যুক্ত একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি (যা পরে স্থানান্তরের মাধ্যমে ট্রাইসোমিতে পরিণত হয়);
- ইতিমধ্যে ডাউন'স সিনড্রোমে একটি সন্তানের জন্ম দিয়েছেন।
ডাউনস সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?
মাথা এবং মুখের চারিত্রিক চেহারা ছাড়াও (ছোট এবং গোলাকার মাথা, নাকের সামান্য চিহ্নিত শিকড়, চোখ চওড়া আলাদা, ঘাড় ছোট এবং চওড়া, ইত্যাদি) রয়েছে। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগত শারীরিক লক্ষণ: স্ট্র্যাবিসমাস, স্টকি হাত এবং ছোট আঙ্গুল, ছোট আকার (কদাচিৎ একজন প্রাপ্তবয়স্কের মধ্যে ছয় ফুটের বেশি), দুর্বল পেশীর স্বর (হাইপোটোনিয়া) এবং কখনও কখনও কম বা বেশি গুরুতর বিকৃতি, কার্ডিয়াক, চোখের, পাচক, অর্থোপেডিক।
বিভিন্ন তীব্রতার একটি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিমূর্ততা ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে, এছাড়াও পরিলক্ষিত হয়। উল্লেখ্য, তবে, বৌদ্ধিক ঘাটতির বৃহত্তর বা কম গুরুত্ব প্রভাবিত ব্যক্তিদের একটি নির্দিষ্ট স্বায়ত্তশাসনকে বাদ দেয় না। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতিটি শিশুর সহায়তা, শিক্ষা এবং পর্যবেক্ষণের উপরও সবকিছু নির্ভর করে।
ডাউনস সিনড্রোমের পরিণতি এবং জটিলতাগুলি কী কী?
ডাউন'স সিনড্রোমের পরিণতিগুলি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থেকে শুরু করে এটি যে লক্ষণগুলি ঘটায় তা ছাড়া আর কিছুই নয়৷
কিন্তু ক্লাসিক উপসর্গের বাইরে, ট্রাইসোমি 21 ইএনটি গোলকের রোগ, সংক্রমণের প্রতি বেশি সংবেদনশীলতা, ঘন ঘন কানের সংক্রমণের কারণে বধিরতার ঝুঁকি, চাক্ষুষ সমস্যা (মায়োপিয়া, স্ট্র্যাবিসমাস, প্রাথমিক ছানি), মৃগীরোগ, জয়েন্টের বিকৃতি (স্কোলিওসিস) হতে পারে। , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, ইত্যাদি) লিগামেন্ট হাইপারল্যাক্সিটি, হজমের সমস্যা, আরও ঘন ঘন অটোইমিউন রোগ, বা আরও ঘন ঘন ক্যান্সার (শৈশব লিউকেমিয়া , বিশেষ করে যৌবনে লিম্ফোমা) …
স্ক্রীনিং: ডাউনস সিনড্রোম পরীক্ষা কেমন চলছে?
বর্তমানে ফ্রান্সে, ট্রাইসোমি 21-এর স্ক্রীনিং পরীক্ষা পদ্ধতিগতভাবে গর্ভবতী মহিলাদের জন্য দেওয়া হয়। এটি একটি আল্ট্রাসাউন্ডের সাথে মিলিত একটি রক্ত পরীক্ষার প্রথম স্থানে রয়েছে, যা অ্যামেনোরিয়ার 11 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে ঘটে, তবে অ্যামেনোরিয়ার 18 সপ্তাহ পর্যন্ত সম্ভব থাকে।
মাতৃ রক্তে সিরাম মার্কার (প্রোটিন) এর পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড পরিমাপের সাথে মিলিত হয় (বিশেষ করে নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি) এবং ভবিষ্যতের মায়ের বয়সে, ডাউন'স সিন্ড্রোম সহ একটি শিশুর জন্ম দেওয়ার ঝুঁকির গণনা করতে দেয়।
মনে রাখবেন যে এটি একটি সম্ভাব্যতা এবং একটি নিশ্চিততা নয়। ঝুঁকি 1/250 এর উপরে হলে, এটি "উচ্চ" হিসাবে বিবেচিত হয়।
যদি গণনা করা ঝুঁকি 1/250 এর উপরে হয়, অতিরিক্ত পরীক্ষা দেওয়া হয়: অ-আক্রমণকারী প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং, বা অ্যামনিওসেন্টেসিস।
Trisomy 21: কি চিকিৎসা?
বর্তমানে, ট্রাইসোমি 21 এর "নিরাময়" করার কোন চিকিৎসা নেই। আপনি জীবনের জন্য এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার বাহক।
যাইহোক, গবেষণার উপায়গুলি অন্বেষণ করা হচ্ছে, বিশেষ করে লক্ষ্য নিয়ে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম অপসারণ নয়, বরং এর প্রভাব বাতিল করা। যদিও এই ক্রোমোজোমটি এর মধ্যে সবচেয়ে ছোট, এতে 250 টিরও বেশি জিন রয়েছে। এটি সম্পূর্ণরূপে মুছে ফেলা, বা এমনকি এটি নীরব করা, নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া হতে পারে।
অধ্যয়নের অধীনে আরেকটি পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে ক্রোমোজোম 21-এর নির্দিষ্ট কিছু নির্দিষ্ট জিনকে লক্ষ্য করা, যাতে তাদের উপর কাজ করা যায়। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শেখার, স্মৃতিশক্তি বা জ্ঞানের সমস্যাগুলির সাথে এই জিনগুলির একটি ঘনিষ্ঠ সম্পর্ক রয়েছে।
Trisomy 21: এর ব্যবস্থাপনা
যাতে ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় স্বায়ত্তশাসনের একটি নির্দিষ্ট স্তরে পৌঁছায় এবং তার স্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে খুব বেশি জটিলতার শিকার না হয়, ফলস্বরূপ চিকিৎসা অনুসরণের পরামর্শ দেওয়া হয়।
কারণ সম্ভাব্য জন্মগত ত্রুটি ছাড়াও, ট্রাইসোমি 21 হাইপোথাইরয়েডিজম, মৃগীরোগ বা স্লিপ অ্যাপনিয়া সিন্ড্রোমের মতো অন্যান্য প্যাথলজির ঝুঁকি বাড়ায়। তাই জন্মের সময় একটি সম্পূর্ণ মেডিকেল চেক আপ প্রয়োজন। স্টক নিতে, কিন্তু জীবনের কোর্সে নিয়মিত.
মোটর দক্ষতা, ভাষা, যোগাযোগের ক্ষেত্রে, ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের তাদের ক্ষমতা সর্বাধিক বিকাশে সহায়তা করার জন্য বেশ কয়েকটি বিশেষজ্ঞের সহায়তা প্রয়োজন। যার ফলে, সাইকোমোটর থেরাপিস্ট, ফিজিওথেরাপিস্ট বা স্পিচ থেরাপিস্ট ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর উন্নতির জন্য তাকে নিয়মিত দেখতে হবে।
সমগ্র ফ্রান্সের মূল ভূখন্ডে এবং বিদেশে ছড়িয়ে আছে, CAMSPs বা প্রাথমিক মেডিকো-সামাজিক অ্যাকশন সেন্টারগুলি তাত্ত্বিকভাবে ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের যত্ন নিতে সক্ষম। CAMSPs দ্বারা সম্পাদিত সমস্ত হস্তক্ষেপ স্বাস্থ্য বীমা দ্বারা আচ্ছাদিত। CAMSP-গুলি 80% প্রাথমিক স্বাস্থ্য বীমা তহবিল দ্বারা এবং 20% সাধারণ কাউন্সিল দ্বারা পরিচালিত হয় যার উপর তারা নির্ভর করে।
ডাউন'স সিনড্রোমের আশেপাশে বিদ্যমান বিভিন্ন অ্যাসোসিয়েশনের সাথে যোগাযোগ করতে আপনার দ্বিধা করা উচিত নয়, কারণ তারা পিতামাতাদের তাদের সন্তানের যত্ন নিতে সক্ষম পেশাদারদের এবং কাঠামোর কাছে পাঠাতে পারে।
বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস
প্রতি বছর, 21 মার্চ বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস। এই তারিখটি সুযোগ দ্বারা নির্বাচিত হয়নি, যেহেতু এটি ইংরেজিতে 21/21, বা 03/3, যা তিনটি ক্রোমোজোম 21-এর উপস্থিতির প্রতিধ্বনি করে।
2005 সালে প্রথমবারের মতো সংগঠিত, এই দিবসটির লক্ষ্য এই রোগবিদ্যা সম্পর্কে সাধারণ জনগণকে আরও ভালভাবে সচেতন করা, যা বর্তমানে বুদ্ধি প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতার প্রধান কারণ। ধারণাটি হল এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সমাজে আরও ভালভাবে সংহত করার জন্য এই অবস্থার বিষয়ে সচেতনতা বৃদ্ধি করা এবং চিকিৎসা ও শিক্ষাগত উভয় স্তরেই তাদের আরও ভাল যত্ন নেওয়ার জন্য গবেষণা চালিয়ে যাওয়া।
ডাউনস সিনড্রোম সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে অমিল মোজা
2015 সালে "ডাউন সিনড্রোম ইন্টারন্যাশনাল" (DSI) অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা শুরু করা এবং Trisomy 21 ফ্রান্স দ্বারা সম্প্রচারিত, # socksbatlle4Ds (ডাউন সিনড্রমের জন্য মোজা যুদ্ধ) অপারেশন 21শে মার্চ বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবসের জন্য অমিল মোজা পরা নিয়ে গঠিত। লক্ষ্য: বৈচিত্র্য এবং পার্থক্য প্রচার করা, কিন্তু ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবন এবং তাদের সমর্থন করার জন্য কাজ করে এমন সমিতিগুলিকেও জানাতে।