ট্রাইসোমি 18 দেহের নির্দিষ্ট কোষের মধ্যে বা এই প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত 18 ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগের দুটি রূপ জানা যায় এবং ডাউন সিনড্রোমের তীব্রতা এর উপর নির্ভর করে।

ট্রাইসোমি 18, যাকে "এডওয়ার্ডস সিনড্রোম" বলা হয়, ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট একটি রোগ। এটি শরীরের বিভিন্ন অংশে অস্বাভাবিকতা দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়।

Trisomy 18 রোগীদের সাধারণত জন্মের আগে বৃদ্ধির ব্যাঘাত ঘটে (অন্তraসত্ত্বা বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা)। পাশাপাশি অস্বাভাবিক কম ওজন। অন্যান্য লক্ষণগুলিও রোগের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে: হার্ট অ্যাটাক, অন্যান্য অঙ্গের ঘাটতি ইত্যাদি।

ট্রাইসোমি 18-এ অন্যান্য বৈশিষ্ট্যও রয়েছে: শিশুর মাথার খুলির অস্বাভাবিক আকৃতি, ছোট চোয়াল এবং সরু মুখ, অথবা এমনকি কব্জি এবং আঙ্গুলের ওভারল্যাপিং।

এই বিভিন্ন আক্রমণ শিশুর জন্য অত্যাবশ্যক হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ট্রাইসোমি 18 সহ একটি শিশু জন্মের আগে বা তার প্রথম মাসের আগে মারা যায়।

যারা প্রথম মাসের পরে বেঁচে থাকে তারা সাধারণত উল্লেখযোগ্য বুদ্ধি প্রতিবন্ধী হয়।

ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি যেকোন বয়সের মহিলার গর্ভাবস্থার সাথে জড়িত। উপরন্তু, দেরী গর্ভাবস্থার প্রেক্ষাপটে এই ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়।

রোগের দুটি নির্দিষ্ট রূপ বর্ণনা করা হয়েছে:

• la সম্পূর্ণ ফর্ম : যা ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 94% শিশুদের নিয়ে উদ্বিগ্ন। এই ফর্মটি শরীরের প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোম 18 এর একটি ট্রিপল কপি (দুইটির পরিবর্তে) উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ফর্মের অধিকাংশ শিশু গর্ভাবস্থা শেষ হওয়ার আগেই মারা যায়।
• la মোজাইক আকৃতি, যা ট্রাইসোমি 5 সহ প্রায় 18% শিশুদের প্রভাবিত করে। এই প্রেক্ষাপটে, ক্রোমোজোম 18 এর ট্রিপল কপি শরীরের মধ্যে শুধুমাত্র আংশিকভাবে দৃশ্যমান (শুধুমাত্র নির্দিষ্ট কোষে)। এই ফর্মটি পূর্ণ ফর্মের চেয়ে কম গুরুতর।

অতএব রোগের তীব্রতা ট্রাইসোমি 18 প্রকারের উপর নির্ভর করে সেইসাথে ক্রোমোজোম 18 এর একটি কপি ধারণকারী কোষের সংখ্যা, এটার ভিতর.

ট্রাইসোমি 18 -এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শরীরের প্রতিটি কোষে (দুই কপির পরিবর্তে) ক্রোমোজোম 18 -এর ট্রিপল কপির উপস্থিতি দেখা দেয়।

ট্রাইসোমি 5 -এর মাত্র 18% ব্যক্তির একটি মাত্র অনেক নির্দিষ্ট কোষে রয়েছে। এই সংখ্যালঘু রোগীদের জন্মের আগে বা সন্তানের প্রথম মাসের আগে মৃত্যুর ঝুঁকি কম থাকে।

খুব কমই, ক্রোমোজোম 18 এর দীর্ঘ বাহু কোষের প্রজননের সময় বা ভ্রূণের বিকাশের সময় অন্য ক্রোমোজোমে সংযুক্ত (প্রতিলিপি) করতে পারে। এটি ক্রোমোজোম 18 -এর ডাবল কপির উপস্থিতির দিকে নিয়ে যায়, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 -এর উপস্থিতির সাথে, এবং সেইজন্য 3 টি ক্রোমোজোম 18 -এ।

ট্রিসমি 18 এর ঝুঁকি প্রতিটি গর্ভাবস্থায় উদ্বেগজনক। তাছাড়া গর্ভবতী মহিলার বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়।

ট্রাইসোমি 18 এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের আগে বা প্রথম মাসের মধ্যে শিশুর মৃত্যু এর সাথে যুক্ত। যদি শিশুটি বেঁচে থাকে, সিকুয়েলা দৃশ্যমান হতে পারে: নির্দিষ্ট অঙ্গ এবং / অথবা অঙ্গগুলির বিকাশগত বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ইত্যাদি।

ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং সাধারণ লক্ষণ ট্রাইসোমি 18 এর অনুরূপ হতে পারে:

• একটি মাথা গড়ের চেয়ে ছোট
• ফাঁকা গাল এবং একটি সরু মুখ
• লম্বা আঙ্গুল যা ওভারল্যাপ হয়
• বড় কান খুব কম সেট
• ফাটা ঠোঁটে বিকৃতি

রোগের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি দৃশ্যমান হতে পারে:

• কিডনি এবং হার্টের ক্ষতি
• খাওয়াতে অস্বীকৃতি, যার ফলে শিশুর বিকাশে ঘাটতি দেখা দেয়
• শ্বাসকার্যের সমস্যা
• পেটে হার্নিয়ার উপস্থিতি
• কঙ্কাল ব্যবস্থায় এবং বিশেষ করে মেরুদণ্ডে অস্বাভাবিকতা
• উল্লেখযোগ্য শেখার অসুবিধা।

ট্রিসোমি 18 এর বিকাশের ঝুঁকির কারণটি হল জেনেটিক্স।

প্রকৃতপক্ষে, ক্রোমোজোম 18 এর একটি ট্রিপল কপির উপস্থিতি, শুধুমাত্র নির্দিষ্ট কোষের মধ্যে বা এমনকি জীবের প্রতিটি কোষে, এই ধরনের রোগবিদ্যার বিকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে।

Trisomy 18 এর কোন চিকিৎসা বর্তমানে জানা নেই। এই রোগের ব্যবস্থাপনা একটি বহুমুখী স্বাস্থ্য দল দ্বারা কার্যকর।

তবুও চিকিত্সা নির্ধারিত হতে পারে, এবং এটি হার্ট অ্যাটাক, সংক্রমণ বা খাওয়ার অসুবিধার প্রেক্ষিতে।

La ফিজিওথেরাপি ট্রাইসোমি 18 এর জন্যও চিকিত্সা করা যেতে পারে, বিশেষত যদি পেশী এবং হাড়ের সিস্টেমগুলি প্রভাবিত হয়।