অ্যাক্রোমাটোপসিয়া: সংজ্ঞা, লক্ষণ এবং চিকিৎসা

অ্যাক্রোমাটোপসিয়া: সংজ্ঞা, লক্ষণ এবং চিকিৎসা

অ্যাক্রোমাটোপসিয়া, যাকে অ্যাক্রোমাটিয়াও বলা হয়, চোখের একটি বিরল অবস্থা যা আপনাকে রং দেখতে বাধা দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটির জিনগত উত্স রয়েছে, তবে মস্তিষ্কের ক্ষতির কারণেও হতে পারে। আক্রান্ত রোগীরা পৃথিবীকে সাদাকালো দেখেন।

অ্যাক্রোমাটোপসিয়া কী?

অ্যাক্রোমাটোপসিয়া বলতে একজন ব্যক্তির রং দেখার অক্ষমতা বোঝায়। বিভিন্ন ফর্ম আছে:

সম্পূর্ণ জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া

রঙিন দৃষ্টির সাথে জড়িত এক বা একাধিক জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে, চোখের পিছনে রেটিনার তথাকথিত "শঙ্কু" ফটোরিসেপ্টর কোষের অভাব রয়েছে যা আলো এবং রঙের বিবরণকে আলাদা করে। ফলাফল: আক্রান্ত রোগীরা ধূসর ছায়ায় দেখেন। 

এছাড়াও, তাদের আলোর প্রতি উচ্চ সংবেদনশীলতা এবং খুব কম চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা রয়েছে। এই সব জন্ম থেকেই। এই রঙিন অন্ধত্বকে রিসেসিভ জিনের সাথে যুক্ত করা হয়েছে, এটি কেবল সেই ব্যক্তিদের নিয়েই চিন্তা করে যাদের দুই বাবা -মা একই মিউটেশনের বাহক এবং এটিতে সংক্রামিত হয়েছে। এই কারণেই এর বিস্তার কম, বিশ্বব্যাপী প্রতি 1 থেকে 30 জন্মে 000 টি ক্ষেত্রে;

আংশিক বা অসম্পূর্ণ জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া

এই ফর্মটি জেনেটিকও, কিন্তু, প্রথমটির মত নয়, এটি এক্স ক্রোমোজোমে পরিবর্তনের সাথে যুক্ত এবং এটি রেটিনার সমস্ত শঙ্কুকে প্রভাবিত করে না। এটি নীল সংবেদনশীলদের ছেড়ে দেয়। এই কারণেই এই রোগবিদ্যাকে "নীল শঙ্কু একরঙা" বলা হয়। 

এর রোগীরা লাল এবং সবুজ দেখেন না, তবে নীলকে উপলব্ধি করেন। পর্যাপ্ত শঙ্কুর অভাবের কারণে, তাদের চাক্ষুষ তীক্ষ্মতা তবুও খুব দুর্বল এবং তারা আলো সহ্য করতে পারে না। যেহেতু অসম্পূর্ণ অ্যাক্রোমাটোপসিয়া এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি রিসেসিভ মিউটেশনের সাথে যুক্ত, তাই এটি প্রধানত ছেলেদের প্রভাবিত করে, যাদের এই ক্রোমোজোমের একটি মাত্র কপি আছে (তাদের ২rd তম জোড়া ক্রোমোজোম একটি এক্স এবং একটি ওয়াই দিয়ে গঠিত)। যেহেতু মেয়েদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম আছে, তারা অবশ্যই উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে অ্যাক্রোমেট হতে পারে, যা অনেক বিরল;

সেরিব্রাল অ্যাক্রোমাটোপসিয়া 

এটি জেনেটিক বংশোদ্ভূত নয়। এটি মস্তিষ্কের আঘাত বা একটি সেরিব্রোভাসকুলার দুর্ঘটনা (স্ট্রোক) এর পরে দৃশ্যমান কর্টেক্সকে প্রভাবিত করে। যেসব রোগীর রেটিনা স্বাভাবিক এবং যারা এই পর্যন্ত রং খুব ভালোভাবে দেখেছেন তারা এই ক্ষমতা সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে হারান। তাদের মস্তিষ্ক আর এই ধরনের তথ্য প্রক্রিয়া করতে পারে না।

অ্যাক্রোমাটোপসিয়ার কারণগুলি কী কী?

জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া একটি জেনেটিক রোগ। বেশ কয়েকটি জিন জড়িত হতে পারে: 

  • GNAT2 (ক্রোমোজোম 1);
  • CNGA3 (ক্রোমোজোম 2);
  • CNGB3 (ক্রোমোজোম 8);
  • PDE6C (ক্রোমোজোম 10);
  • PDE6H (ক্রোমোজোম 12);
  • এবং, নীল শঙ্কু একরঙা, OPN1LW এবং OPN1MW (X ক্রোমোজোম) এর ক্ষেত্রে। 

জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া জন্ম থেকেই নিজেকে প্রকাশ করে, সেখানে অর্জিত অ্যাক্রোমাটোপসিয়ার কয়েকটি ঘটনা রয়েছে। এগুলি মস্তিষ্কের ক্ষতির কারণে হয়: ট্রমা বা স্ট্রোক ভিজ্যুয়াল কর্টেক্সকে প্রভাবিত করে।

এই জিনগুলির মধ্যে এক বা একাধিক মিউটেশনের রোগীদের ক্ষেত্রে, রেটিনায় শঙ্কুর অভাব রয়েছে যা আমাদের রঙ এবং বিশদ দেখতে দেয়। তাদের শুধুমাত্র "রড" -এর কোষ থাকে, যা রাতের দৃষ্টিশক্তির জন্য দায়ী, ধূসর ছায়ায়।

অ্যাক্রোমাটোপসিয়ার লক্ষণগুলি কী কী?

জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

  • বর্ণান্ধতা : এটি সম্পূর্ণ অ্যাক্রোমেট, যারা পৃথিবীকে কালো এবং সাদা, অথবা প্রায় মোট একরঙে দেখতে পায়, যারা এখনও নীল পার্থক্য করতে পারে;
  • উল্লেখযোগ্য ফটোফোবিয়া, অর্থাৎ, আলোর প্রতি অতিসংবেদনশীলতা;
  • 1/10 এবং 2/10 এর মধ্যে চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাস;
  • un nystagmus, অর্থাৎ, চোখের বলের একটি অনিচ্ছাকৃত, ঝাঁকুনি দোলন, বিশেষ করে উজ্জ্বল আলোর উপস্থিতিতে। এই লক্ষণ বয়সের সাথে বিবর্ণ হতে পারে;
  • একটি কেন্দ্রীয় পেটিট স্কোটোম, অর্থাৎ, চাক্ষুষ ক্ষেত্রের কেন্দ্রে এক বা একাধিক ছোট দাগ।

এই অভাব অল্প বয়স থেকেই দেখা যায়, কিন্তু এটি আলোর প্রতি ঘৃণা এবং তাদের শিশুর চোখের অস্বাভাবিক নড়াচড়া যা প্রথমে বাবা -মাকে সতর্ক করে, বিশেষ করে যদি পরিবারে অন্য কোন ঘটনা থাকে। যখন শিশুটি নিজেকে প্রকাশ করার জন্য যথেষ্ট বয়স্ক হয়, তখন একটি রঙ পরীক্ষা করা যেতে পারে কিন্তু এটি যথেষ্ট নয়, যেহেতু কিছু একরঙা কিছু রঙের নামকরণ করতে সক্ষম হওয়ায় মানিয়ে নিতে সক্ষম হয়। শুধুমাত্র একটি ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাম (ইআরজি), রেটিনায় ফোটোরিসেপ্টরের বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করে, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে। একটি জেনেটিক বিশ্লেষণের ফলে প্রশ্নে মিউটেশন উল্লেখ করা সম্ভব হয়।

জন্মগত অ্যাক্রোমাটোপসিয়া একটি স্থিতিশীল প্যাথলজি। যাইহোক, ম্যাকুলার প্রগতিশীল অধeneপতন, অর্থাৎ, রেটিনার কেন্দ্রে এলাকা, কিছু রোগীর মধ্যে দেখা দিতে পারে, বিশেষ করে বয়স বাড়ার সাথে সাথে। 

সেরিব্রাল অ্যাক্রোমাটোপসিয়া হল মাথায় আঘাত বা স্ট্রোকের পরে হঠাৎ করেই দৃষ্টিশক্তি হারিয়ে যাওয়া। 

অ্যাক্রোমাটোপসিয়া কীভাবে চিকিত্সা করবেন?

বর্তমানে এই প্যাথলজির কোন চিকিৎসা নেই, শুধুমাত্র উপসর্গগুলি দূর করার সমাধান। আলোর প্রতি ঘৃণা এবং বিশেষ করে বৈপরীত্যের প্রতি সংবেদনশীলতাকে চশমা বা কন্টাক্ট লেন্স পরিয়ে লাল বা বাদামী রঙে উন্নত করা যায়, যা "ক্রোমোজেনিক" নামে পরিচিত। উচ্চ বর্ধিতকরণে চশমাগুলি পড়লে এটি আরও সহজ হতে পারে। রোগীর স্বায়ত্তশাসনের উন্নতির জন্য অন্যান্য সহায়ক রয়েছে: লোকোমোশনে প্রশিক্ষণ, বিশ্ববিদ্যালয়ের পরীক্ষা নেওয়ার সময়কে মানিয়ে নেওয়া ইত্যাদি।

প্রসব পূর্ব নির্ণয় সম্ভব?

হ্যাঁ. যেহেতু অ্যাক্রোমাটোপসিয়া একটি অক্ষম জিনগত রোগ, তাই ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিদের প্রসব -পূর্ব নির্ণয়ের প্রস্তাব দেওয়া যেতে পারে, অর্থাৎ এমন দম্পতিদের বলা হয় যেখানে উভয় অংশীদার এই প্যাথলজির সাথে সংযুক্ত মিউটেশনের বাহক। যদি এটি একই পরিবর্তন হয়, তাহলে তাদের একটি অ্যাক্রোমেটিক সন্তানের জন্ম দেওয়ার 25% সম্ভাবনা রয়েছে।

একরঙা রোগের ক্ষেত্রে শুধুমাত্র মা তার সন্তানদের মধ্যে ঘাটতিপূর্ণ জিন প্রেরণ করতে পারে। যদি এটি একটি ছেলে হয়, সে অ্যাক্রোমেটিক হবে। যদি এটি একটি মেয়ে হয়, তাহলে সে তার মায়ের মত মিউটেশনের বাহক হবে।

নির্দেশিকা সমন্ধে মতামত দিন