বোর্নভিল টিউবারাস স্ক্লেরোসিস একটি জটিল জেনেটিক রোগ যা শরীরের বিভিন্ন অংশে সৌম্য (ক্যান্সারবিহীন) টিউমারের বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই টিউমারগুলি তখন ত্বক, মস্তিষ্ক, কিডনি এবং অন্যান্য অঙ্গ এবং টিস্যুতে অবস্থিত হতে পারে। এই প্যাথলজি ব্যক্তির বিকাশে গুরুতর সমস্যাও সৃষ্টি করতে পারে। যাইহোক, রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং তীব্রতা রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়।

সম্পর্কিত ত্বকের অস্বাভাবিকতাগুলি সাধারণত ত্বকে দাগের মতো বা শরীরের অন্যান্য অংশের তুলনায় ত্বক হালকা হয় এমন জায়গাগুলির মতো। মুখে টিউমারের বিকাশকে এনজিওফাইব্রোমা বলা হয়।

মস্তিষ্কের ক্ষতির পরিপ্রেক্ষিতে, ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি হল মৃগীরোগ, আচরণগত সমস্যা (অতি সক্রিয়তা, আক্রমণাত্মকতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, শেখার সমস্যা ইত্যাদি)। এই রোগে আক্রান্ত কিছু শিশুর এমনকি কিছু ধরণের অটিজম, বিকাশজনিত ব্যাধি রয়েছে যা সামাজিক মিথস্ক্রিয়া এবং যোগাযোগকে প্রভাবিত করে। সৌম্য মস্তিষ্কের টিউমারগুলিও জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে যা বিষয়ের জন্য মারাত্মক হতে পারে।

কিডনিতে টিউমারের বিকাশ টিউবারাস স্ক্লেরোসিসযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সাধারণ। এটি কিডনির কার্যকারিতায় মারাত্মক জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। এছাড়াও, হৃদপিন্ড, ফুসফুস এবং রেটিনায় টিউমার হতে পারে। (2)

এটি একটি বিরল রোগ, যার প্রকোপ (একটি নির্দিষ্ট সময়ে প্রদত্ত জনসংখ্যার ক্ষেত্রে সংখ্যা) 1/8 থেকে 000/1 জনের মধ্যে। (15)

বোর্নভিলের টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের সাথে সম্পর্কিত ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি প্রভাবিত অঙ্গগুলির উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। উপরন্তু, রোগের সাথে যুক্ত উপসর্গ এক ব্যক্তি থেকে অন্যের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত লক্ষণগুলির সাথে।

এই রোগের সর্বাধিক চিহ্নিত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মৃগীরোগের খিঁচুনি, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত ব্যাধি, ত্বকের অস্বাভাবিকতা ইত্যাদি। যে অঙ্গগুলি প্রায়শই প্রভাবিত হয় তা হল: মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, কিডনি, ফুসফুস এবং ত্বক।

এই রোগে ম্যালিগন্যান্ট (ক্যান্সার) টিউমারের বিকাশ সম্ভব কিন্তু বিরল এবং প্রধানত কিডনিকে প্রভাবিত করে।

মস্তিষ্কে রোগের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি বিভিন্ন স্তরে আক্রমণ থেকে উদ্ভূত হয়:

- কর্টিকাল টিউবারকলের ক্ষতি;

- এপেনডাইমাল নোডুলস (SEN);

- দৈত্য এপেন্ডিমাল অ্যাস্ট্রোসাইটোমাস।

এর ফলে: মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শেখার অসুবিধা, আচরণগত ব্যাধি, আক্রমণাত্মকতা, মনোযোগের ব্যাধি, হাইপারঅ্যাকটিভিটি, অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি ইত্যাদি।

কিডনি ক্ষতি সিস্ট বা angiomyolipomas উন্নয়ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এগুলো কিডনিতে ব্যথা এমনকি কিডনি ফেইলিওর হতে পারে। যদি ভারী রক্তপাত লক্ষণীয় হয় তবে এটি গুরুতর রক্তাল্পতা বা উচ্চ রক্তচাপ হতে পারে। অন্যান্য আরও গুরুতর কিন্তু বিরল পরিণতিগুলিও দৃশ্যমান হতে পারে, বিশেষত কার্সিনোমাসের বিকাশ (এপিথেলিয়ামের উপাদান কোষের টিউমার)।

চোখের ক্ষতি রেটিনার দৃশ্যমান দাগের মতো হতে পারে, যা দৃষ্টিশক্তি ব্যাঘাত ঘটায় বা এমনকি অন্ধত্বও হতে পারে।

ত্বকের অস্বাভাবিকতা অসংখ্য:

- হাইপোমেলানিক ম্যাকুলস: যা ত্বকে, শরীরের যে কোনও জায়গায় হালকা দাগ দেখায়, মেলানিনের ঘাটতির ফলে, একটি প্রোটিন যা ত্বকে রঙ দেয়;

- মুখে লাল দাগের উপস্থিতি;

- কপালে বিবর্ণ দাগ;

- অন্যান্য ত্বকের অস্বাভাবিকতা, এক ব্যক্তি থেকে অন্যের উপর নির্ভরশীল।

সামান্য মহিলা প্রাধান্য সহ 1/3 রোগীর মধ্যে ফুসফুসের ক্ষত দেখা যায়। সংশ্লিষ্ট উপসর্গগুলি তখন কমবেশি গুরুতর শ্বাসকষ্ট।

রোগের উৎপত্তি জিনগত এবং বংশগত।

সংক্রমণ TSC1 এবং TSC2 জিনে মিউটেশন জড়িত। আগ্রহের এই জিনগুলি প্রোটিন গঠনে ভূমিকা রাখে: হ্যামার্টিন এবং টিউবারিন। এই দুটি প্রোটিন এটি সম্ভব করে তোলে, একটি ইন্টারেক্টিভ গেমের মাধ্যমে, কোষের বিস্তার নিয়ন্ত্রণ করা।

এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা তাদের প্রতিটি কোষে এই জিনের অন্তত একটি পরিবর্তিত অনুলিপি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। এই মিউটেশনগুলি তখন হ্যামার্টিন বা টিউবার্টিন গঠনকে সীমিত করে।

সেই প্রেক্ষাপটে যেখানে জিনের দুটি কপি পরিবর্তিত হয়, তারা এই দুটি প্রোটিনের উৎপাদনকে সম্পূর্ণরূপে বাধা দেয়। এই প্রোটিনের ঘাটতি তাই শরীরকে নির্দিষ্ট কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করতে দেয় না এবং এই অর্থে, বিভিন্ন টিস্যু এবং/অথবা অঙ্গে টিউমার কোষের বিকাশ ঘটায়।

এই ধরনের প্যাথলজির বিকাশের ঝুঁকির কারণগুলি জেনেটিক।

প্রকৃতপক্ষে, রোগের সংক্রমণ একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের মাধ্যমে কার্যকর। হয়, আগ্রহের পরিবর্তিত জিন একটি অ-যৌন ক্রোমোজোমে অবস্থিত। উপরন্তু, পরিবর্তিত জিনের দুটি কপির মধ্যে মাত্র একটির উপস্থিতি রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট।

এই অর্থে, এই রোগে আক্রান্ত এই দুই পিতামাতার একজনের অধিকারী একজন ব্যক্তির নিজের অসুস্থ ফেনোটাইপ বিকাশের 50% ঝুঁকি রয়েছে।

রোগ নির্ণয় প্রথম সব ডিফারেনশিয়াল হয়। এটি অ্যাটিপিকাল শারীরিক মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগের প্রথম বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হল: বারবার মৃগীরোগের উপস্থিতি এবং বিষয়ের বিকাশে বিলম্ব। অন্যান্য ক্ষেত্রে, এই প্রথম লক্ষণগুলির ফলে ত্বকে দাগ বা হার্টের টিউমার শনাক্ত হয়।

এই প্রথম নির্ণয়ের পরে, রোগ নির্ণয়ের বৈধতা বা না করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি অপরিহার্য। এর মধ্যে রয়েছে:

- একটি মস্তিষ্ক স্ক্যান;

- মস্তিষ্কের একটি এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং);

- হার্ট, লিভার এবং কিডনির একটি আল্ট্রাসাউন্ড।

শিশুর জন্মের সময় রোগ নির্ণয় কার্যকর হতে পারে। অন্যথায়, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগীর দায়িত্ব নেওয়ার জন্য এটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সম্পন্ন করা গুরুত্বপূর্ণ।

বর্তমানে, রোগের কোন প্রতিকার নেই। সংশ্লিষ্ট চিকিত্সা তাই প্রতিটি ব্যক্তির দ্বারা উপস্থাপিত উপসর্গ থেকে স্বাধীন।

সাধারণত, খিঁচুনি সীমিত করার জন্য অ্যান্টি-মৃগীর ওষুধ দেওয়া হয়। এছাড়াও, মস্তিষ্ক এবং কিডনির টিউমার কোষের চিকিত্সার জন্য ওষুধও নির্ধারিত হয়। আচরণগত সমস্যার প্রেক্ষাপটে শিশুর সুনির্দিষ্ট চিকিৎসা প্রয়োজন।

রোগের চিকিত্সা সাধারণত দীর্ঘমেয়াদী হয়। (1)