নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল স্ক্রিনিং হল একটি জেনেটিক পরীক্ষা যা ভ্রূণের ট্রাইসোমি 21 সনাক্ত করতে পারে। এই পরীক্ষায় কী থাকে? কোন ক্ষেত্রে এটি গর্ভবতী মহিলাদের জন্য নির্দেশিত হয়? তিনি কি নির্ভরযোগ্য? DPNI সম্পর্কে আপনার যা যা জানা দরকার।

DPNI, যাকে LC T21 DNA টেস্টও বলা হয়, এটি একটি জেনেটিক পরীক্ষা যা গর্ভবতী মহিলাদের ট্রিসোমি ২১ -এর স্ক্রিনিং কৌশলে দেওয়া হয়। এটি অ্যামেনোরিয়া (এএস) -এর ১১ তম সপ্তাহ থেকে নেওয়া একটি রক্ত ​​পরীক্ষা এবং যা ভ্রূণের পরিমাপ এবং বিশ্লেষণের অনুমতি দেয়। মায়ের রক্তে ডিএনএ চলাচল করে। এই পরীক্ষাটি উদ্ভাবনী উচ্চ থ্রুপুট ডিএনএ সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি এনজিএস (নেক্সট জেনারেশন সিকোয়েন্সিং) দ্বারা সম্ভব হয়েছে। যদি ফলাফল দেখায় যে ক্রোমোজোম 21 থেকে ডিএনএ প্রচুর পরিমাণে উপস্থিত, এর অর্থ হল ভ্রূণের ডাউন সিনড্রোমের বাহক হওয়ার উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে। 

পরীক্ষার খরচ 390। এটি স্বাস্থ্য বীমা দ্বারা 100% আচ্ছাদিত। 

ফ্রান্সে, ডাউন সিনড্রোমের স্ক্রিনিং বিভিন্ন উপাদানের উপর ভিত্তি করে করা হয়।

ভ্রূণের নুচল স্বচ্ছতার পরিমাপ 

স্ক্রিনিংয়ের প্রথম ধাপ হল প্রথম আল্ট্রাসাউন্ড (11 তম এবং 13 তম WA এর মধ্যে সঞ্চালিত) চলাকালীন ভ্রূণের নিউকল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ করা। এটি ভ্রূণের ঘাড়ের স্তরে অবস্থিত একটি স্থান। যদি এই স্থানটি খুব বড় হয়, এটি একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার লক্ষণ হতে পারে। 

সিরাম চিহ্নিতকারীদের পরীক্ষা

প্রথম আল্ট্রাসাউন্ডের শেষে, ডাক্তার আরও পরামর্শ দেন যে রোগী রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে সিরাম মার্কারের ডোজ সম্পাদন করে। সিরাম চিহ্নিতকারী এমন পদার্থ যা প্লাসেন্টা বা ভ্রূণ দ্বারা নিtedসৃত হয় এবং মাতৃ রক্তে পাওয়া যায়। সিরাম মার্কারের গড়ের চেয়ে উচ্চতর বা নিম্ন স্তরের ডাউন সিনড্রোমের সন্দেহ বাড়িয়ে তুলতে পারে।

মা হওয়ার বয়স

ট্রাইসোমি 21 (বয়সের সাথে ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়) স্ক্রিনিংয়ে মা হওয়ার বয়সও বিবেচনায় নেওয়া হয়। 

এই তিনটি উপাদান অধ্যয়ন করার পর, গর্ভবতী মহিলাকে অনুসরণকারী স্বাস্থ্য পেশাদার অনুমান করে যে, ভ্রূণটি ডাউনস সিনড্রোমের বাহক। 

কোন ক্ষেত্রে DPNI দেওয়া হয়?

যদি সম্ভাব্য ঝুঁকি 1/1000 থেকে 1/51 এর মধ্যে থাকে, রোগীকে DPNI দেওয়া হয়। এটিও নির্দেশিত হয়:

• 38 বছরের বেশি বয়সী রোগীদের মধ্যে যারা মাতৃ সিরাম চিহ্নিতকারীদের পরীক্ষা থেকে উপকৃত হতে পারেননি।
• পূর্ববর্তী গর্ভাবস্থায় ডাউন সিনড্রোমের ইতিহাসের রোগীদের মধ্যে।
• দম্পতিদের মধ্যে যেখানে দুই ভবিষ্যতের পিতামাতার মধ্যে একজনের রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন (একটি ক্যারিওটাইপ অস্বাভাবিকতা যা শিশুদের মধ্যে ট্রাইসোমি 21 হতে পারে)। 

পরীক্ষা চালানোর আগে, গর্ভবতী মহিলাকে অবশ্যই ১ ম ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ডের রিপোর্ট পাঠাতে হবে যা নুচাল ট্রান্সলুসেন্সির স্বাভাবিকতা এবং মেডিকেল পরামর্শের সার্টিফিকেট এবং অবহিত সম্মতি (এই স্ক্রীনিং বাধ্যতামূলক নয় ঠিক যেমন সিরাম মার্কারের ডোজ)। 

পরীক্ষার ফলাফল 8 থেকে 10 দিনের মধ্যে প্রেসক্রিবার (মিডওয়াইফ, গাইনোকোলজিস্ট, জেনারেল প্র্যাকটিশনার) কে ফেরত দেওয়া হয়। তিনিই একমাত্র রোগীর কাছে ফলাফল প্রেরণের জন্য অনুমোদিত। 

তথাকথিত "ইতিবাচক" ফলাফলের ক্ষেত্রে

একটি তথাকথিত "ইতিবাচক" ফলাফলের অর্থ হল ডাউন সিনড্রোমের উপস্থিতি খুব সম্ভব। যাইহোক, একটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা এই ফলাফল নিশ্চিত করা উচিত। এটি অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইডের নমুনা) বা কোরিওসেন্টেসিস (প্লাসেন্টা থেকে একটি নমুনা অপসারণ) এর পরে ভ্রূণের ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করে। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা একটি শেষ অবলম্বন হিসাবে বিবেচিত হয় কারণ এটি DPNI এবং সিরাম মার্কারের অ্যাসের চেয়ে বেশি আক্রমণাত্মক। 

তথাকথিত "নেতিবাচক" ফলাফলের ক্ষেত্রে

একটি তথাকথিত "নেতিবাচক" ফলাফলের অর্থ কোন ট্রাইসোমি 21 সনাক্ত করা হয়নি। গর্ভাবস্থা পর্যবেক্ষণ স্বাভাবিক হিসাবে চলছে। 

বিরল ক্ষেত্রে, পরীক্ষার ফলাফল নাও দিতে পারে। বায়োমেডিসিন এজেন্সির মতে, 2017 সালে অ-অ্যাকশনযোগ্য পরীক্ষার সংখ্যা সমস্ত এনআইডিডির মাত্র 2% প্রতিনিধিত্ব করে।

অ্যাসোসিয়েশন ডেস সাইটোজেনটিসিয়েন্স ডি ল্যাঙ্গুয়ে ফ্রাঙ্কাইস (ACLF) এর মতে, "সংবেদনশীলতার দিক থেকে ফলাফল (99,64%), নির্দিষ্টতা (99,96%) এবং ইতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মূল্য (99,44%) জনসংখ্যার ঝুঁকিতে বেড়েছে ভ্রূণ অ্যানিউপ্লয়েডি ডাউন সিনড্রোমের জন্য চমৎকার ”। এই পরীক্ষাটি তাই খুব নির্ভরযোগ্য হবে এবং ফ্রান্সে প্রতি বছর 21 টি ভ্রূণ ক্যারিওটাইপ (অ্যামনিওসেন্টেসিস দ্বারা) এড়ানো সম্ভব করবে।