এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - ডাউন সিনড্রোমের পরে দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগ, ক্রোমোসোমাল বিকৃতির সাথে যুক্ত। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের সাথে, 18 তম ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ বা আংশিক ট্রাইসোমি রয়েছে, যার ফলস্বরূপ এর অতিরিক্ত অনুলিপি গঠিত হয়। এটি শরীরের অনেকগুলি অপরিবর্তনীয় ব্যাধিকে উস্কে দেয়, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জীবনের সাথে বেমানান। এই প্যাথলজির সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 5-7 হাজার শিশুর একটি ক্ষেত্রে, যখন এডওয়ার্ডসের লক্ষণযুক্ত নবজাতকদের বেশিরভাগই মেয়েরা। গবেষকরা পরামর্শ দেন যে পুরুষ শিশুরা প্রসবকালীন সময়ে বা প্রসবের সময় মারা যায়।

এই রোগটি প্রথম 1960 সালে জেনেটিস্ট এডওয়ার্ডস দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল, যিনি 130 টিরও বেশি লক্ষণ সনাক্ত করেছিলেন যা এই রোগবিদ্যাকে চিহ্নিত করে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়, তবে এটি একটি মিউটেশনের ফলাফল, যার সম্ভাবনা 1%। প্যাথলজি উদ্দীপক কারণগুলি হল বিকিরণ এক্সপোজার, পিতা এবং মাতার মধ্যে সঙ্গতি, গর্ভধারণ এবং গর্ভাবস্থায় নিকোটিন এবং অ্যালকোহলের দীর্ঘস্থায়ী এক্সপোজার, রাসায়নিকভাবে আক্রমণাত্মক পদার্থের সাথে যোগাযোগ।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিক বিভাজনের সাথে যুক্ত, যার কারণে 18 তম ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি তৈরি হয়। এটি বেশ কয়েকটি জেনেটিক ব্যাধির দিকে পরিচালিত করে, যা শরীরের গুরুতর প্যাথলজি যেমন মানসিক প্রতিবন্ধকতা, জন্মগত হৃদপিণ্ড, লিভার, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং পেশীবহুল ত্রুটিগুলির দ্বারা প্রকাশিত হয়।

রোগের ঘটনা খুবই বিরল - 1: 7000 ক্ষেত্রে, যখন এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ নবজাতক জীবনের প্রথম বছর পেরিয়ে বেঁচে থাকে না। প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে, সংখ্যাগরিষ্ঠ (75%) মহিলা, যেহেতু এই প্যাথলজি সহ পুরুষ ভ্রূণগুলি এমনকি ভ্রূণের বিকাশের সময়ও মারা যায়, যার কারণে গর্ভাবস্থা গর্ভপাতের মাধ্যমে শেষ হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য প্রধান ঝুঁকির কারণ হল মায়ের বয়স, যেহেতু ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশন, যা ভ্রূণের প্যাথলজির কারণ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (90%) মাতৃ জীবাণু কোষে ঘটে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের অবশিষ্ট 10% ক্ষেত্রে ট্রান্সলোকেশন এবং জাইগোট ক্রোমোজোম বিভাজনের সময় অ-বিচ্ছেদের সাথে জড়িত।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, ডাউন সিনড্রোমের মতো, যেসব শিশুর মা চল্লিশের বেশি বয়সে গর্ভবতী হন তাদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। (আরও পড়ুন: ডাউন সিনড্রোমের কারণ ও লক্ষণ)

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্ররোচিত জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশুদের সময়মত চিকিৎসা সেবা প্রদানের জন্য, নবজাতকদের একজন কার্ডিওলজিস্ট, নিউরোলজিস্ট, পেডিয়াট্রিক ইউরোলজিস্ট এবং অর্থোপেডিস্ট দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। জন্মের পরপরই, শিশুর একটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রয়োজন, যার মধ্যে পেলভিস এবং পেটের আল্ট্রাসাউন্ডের পাশাপাশি কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ইকোকার্ডিওগ্রাফি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের লক্ষণ

গর্ভাবস্থার প্যাথলজিকাল কোর্সটি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের উপস্থিতির প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। ভ্রূণ নিষ্ক্রিয়, অপর্যাপ্ত প্লাসেন্টার আকার, পলিহাইড্রামনিওস, শুধুমাত্র একটি নাভি ধমনী। জন্মের সময়, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের কম শরীরের ওজন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এমনকি যদি গর্ভাবস্থা বিলম্বিত হয়, জন্মের পরপরই শ্বাসকষ্ট হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সহ শিশুদের জন্মগত প্যাথলজির একটি সংখ্যা এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে তাদের বেশিরভাগই জীবনের প্রথম সপ্তাহে হৃদরোগের সমস্যা, স্বাভাবিক শ্বাস এবং হজমের অসম্ভবতার কারণে মারা যায়। জন্মের পরপরই, তাদের পুষ্টি একটি টিউবের মাধ্যমে সঞ্চালিত হয়, যেহেতু তারা চুষতে এবং গিলতে পারে না, তাই ফুসফুসে কৃত্রিমভাবে বায়ুচলাচল করা প্রয়োজন।

বেশিরভাগ লক্ষণগুলি খালি চোখে দৃশ্যমান হয়, তাই রোগটি প্রায় অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের বাহ্যিক প্রকাশের মধ্যে রয়েছে: সংক্ষিপ্ত স্টার্নাম, ক্লাবফুট, নিতম্বের স্থানচ্যুতি এবং পাঁজরের অস্বাভাবিক গঠন, আঙ্গুলের আড়াআড়ি, প্যাপিলোমাস বা হেম্যানজিওমাস দ্বারা আবৃত ত্বক। এছাড়াও, এই প্যাথলজিতে আক্রান্ত নবজাতকদের একটি নির্দিষ্ট মুখের গঠন থাকে - একটি নিচু কপাল, একটি ছোট ঘাড় এবং একটি অতিরিক্ত চামড়া ভাঁজ, একটি ছোট মুখ, একটি ফাটল ঠোঁট, একটি উত্তল নেপ এবং মাইক্রোফথালমিয়া; কান নিচু হয়ে গেছে, কানের খালগুলো খুব সরু, অরিকেলগুলো বিকৃত।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের গুরুতর ব্যাধি রয়েছে - মাইক্রোসেফালি, সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া, হাইড্রোসেফালাস, মেনিনগোমাইলোসেল এবং অন্যান্য। এই সমস্ত বিকৃতিগুলি বুদ্ধি, অলিগোফ্রেনিয়া, গভীর মূর্খতা লঙ্ঘনের দিকে পরিচালিত করে।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি বিভিন্ন রকমের, রোগের প্রায় সমস্ত সিস্টেম এবং অঙ্গ থেকে প্রকাশ রয়েছে - মহাধমনী, হার্ট সেপ্টা এবং ভালভের ক্ষতি, অন্ত্রের বাধা, খাদ্যনালী ফিস্টুলাস, নাভি এবং ইনগুইনাল হার্নিয়াস। পুরুষ শিশুদের মধ্যে জেনিটোরিনারি সিস্টেম থেকে, মেয়েদের মধ্যে অনাক্রম্য অণ্ডকোষগুলি সাধারণ - ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি এবং একটি বাইকর্নুয়াট জরায়ু, পাশাপাশি সাধারণ প্যাথলজিগুলি - হাইড্রোনফ্রোসিস, রেনাল ফেইলিওর, মূত্রাশয় ডাইভার্টিকুলা।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণ

ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার যা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের উত্থানের দিকে পরিচালিত করে এমনকি জীবাণু কোষ গঠনের পর্যায়েও ঘটে - ওজেনেসিস এবং স্পার্মাটোজেনেসিস, বা দেখা যায় যখন দুটি জীবাণু কোষ দ্বারা গঠিত জাইগোট সঠিকভাবে চূর্ণ না হয়।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের ঝুঁকি অন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার মতোই, মূলত ডাউনস সিনড্রোমের মতোই।

প্যাথলজি হওয়ার সম্ভাবনা বেশ কয়েকটি কারণের প্রভাবে বৃদ্ধি পায়, যার মধ্যে অন্যতম প্রধান হল মায়ের বয়স। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের প্রবণতা 45 বছরের বেশি বয়সী নারীদের মধ্যে বেশি। বিকিরণের এক্সপোজার ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার দিকে পরিচালিত করে এবং দীর্ঘস্থায়ী অ্যালকোহল, ড্রাগস, শক্তিশালী ওষুধ এবং ধূমপানের দীর্ঘস্থায়ী ব্যবহারও এতে অবদান রাখে। খারাপ অভ্যাস থেকে বিরত থাকা এবং কর্মক্ষেত্রে বা বাসস্থানের অঞ্চলে রাসায়নিকভাবে আক্রমনাত্মক পদার্থের সংস্পর্শে এড়ানোর পরামর্শ দেওয়া হয় শুধুমাত্র গর্ভাবস্থায় নয়, গর্ভধারণের কয়েক মাস আগেও।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের নির্ণয়

সময়মত নির্ণয় গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি সনাক্ত করা এবং ভ্রূণের সমস্ত সম্ভাব্য জটিলতা এবং জন্মগত ত্রুটিগুলি বিবেচনায় রেখে এটি সংরক্ষণের পরামর্শের বিষয়ে সিদ্ধান্ত নেওয়া সম্ভব করে তোলে। গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য জেনেটিক রোগ নির্ণয় করার জন্য পর্যাপ্ত তথ্য প্রদান করে না, তবে গর্ভাবস্থার কোর্স সম্পর্কে তথ্য প্রদান করতে পারে। আদর্শ থেকে বিচ্যুতি, যেমন পলিহাইড্রামনিওস বা একটি ছোট ভ্রূণ, অতিরিক্ত গবেষণার জন্ম দেয়, একটি ঝুঁকি গ্রুপে একজন মহিলার অন্তর্ভুক্তি এবং ভবিষ্যতে গর্ভাবস্থার উপর নিয়ন্ত্রণ বৃদ্ধি করে।

প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রাথমিক পর্যায়ে ত্রুটি সনাক্ত করার জন্য একটি কার্যকর ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি। স্ক্রিনিং দুটি পর্যায়ে সঞ্চালিত হয়, যার মধ্যে প্রথমটি গর্ভাবস্থার 11 তম সপ্তাহে বাহিত হয় এবং জৈব রাসায়নিক রক্তের পরামিতিগুলির অধ্যয়নের মধ্যে থাকে। গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের হুমকির ডেটা চূড়ান্ত নয়, তাদের নির্ভরযোগ্যতা নিশ্চিত করার জন্য, স্ক্রীনিংয়ের দ্বিতীয় পর্যায়ে পাস করা প্রয়োজন।

যে মহিলারা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের ঝুঁকিতে রয়েছেন তাদের রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য একটি আক্রমণাত্মক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়, যা আরও একটি আচরণগত কৌশল বিকাশে সহায়তা করে।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের বিকাশের নির্দেশক অন্যান্য লক্ষণগুলি হল আল্ট্রাসাউন্ডে সনাক্ত করা ভ্রূণের অস্বাভাবিকতা, একটি ছোট প্ল্যাসেন্টা সহ প্রচুর পরিমাণে অ্যামনিওটিক তরল এবং নাভির ধমনীর বয়সজনিত। জরায়ুজল সঞ্চালনের ডপলার ডেটা, আল্ট্রাসাউন্ড এবং স্ট্যান্ডার্ড স্ক্রীনিং এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে।

ভ্রূণের অবস্থা এবং গর্ভাবস্থার প্যাথলজিকাল কোর্সের সূচকগুলি ছাড়াও, উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠীতে ভবিষ্যতের মাকে তালিকাভুক্ত করার কারণ হল 40-45 বছরের বেশি বয়স এবং অতিরিক্ত ওজন।

স্ক্রীনিংয়ের প্রথম পর্যায়ে ভ্রূণের অবস্থা এবং গর্ভাবস্থার কোর্সের বৈশিষ্ট্যগুলি নির্ধারণ করতে, পিএপিপি-এ প্রোটিন এবং কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন (এইচসিজি) এর বিটা সাবুনিটের ঘনত্বের ডেটা প্রাপ্ত করা প্রয়োজন। HCG ভ্রূণ নিজেই উত্পাদিত হয়, এবং এটি বিকাশের সাথে সাথে, ভ্রূণের চারপাশের প্লাসেন্টা দ্বারা।

দ্বিতীয় পর্যায়টি গর্ভাবস্থার 20 তম সপ্তাহ থেকে শুরু করা হয়, এতে হিস্টোলজিকাল পরীক্ষার জন্য টিস্যু নমুনা সংগ্রহ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। কর্ড রক্ত ​​এবং অ্যামনিওটিক তরল এই উদ্দেশ্যে সবচেয়ে উপযুক্ত। পেরিন্যাটাল স্ক্রীনিংয়ের এই পর্যায়ে, পর্যাপ্ত নির্ভুলতার সাথে শিশুর ক্যারিওটাইপ সম্পর্কে সিদ্ধান্তে আসা সম্ভব। যদি অধ্যয়নের ফলাফল নেতিবাচক হয়, তবে কোনও ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নেই, অন্যথায় এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য ভিত্তি রয়েছে।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের চিকিৎসা

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট অন্যান্য জেনেটিক রোগের মতো, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্য পূর্বাভাস খারাপ। চিকিৎসা সহায়তা দেওয়া সত্ত্বেও তাদের মধ্যে অনেকেই জন্মের সাথে সাথে বা কয়েক দিনের মধ্যে মারা যায়। মেয়েরা দশ মাস পর্যন্ত বাঁচতে পারে, ছেলেরা প্রথম দুই বা তিন মাসের মধ্যে মারা যায়। মাত্র 1% নবজাতক দশ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে, যখন গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার কারণে স্বাধীনতা এবং সামাজিক অভিযোজন প্রশ্নের বাইরে থাকে।

সিন্ড্রোমের মোজাইক ফর্মের রোগীদের প্রথম মাসে বেঁচে থাকার সম্ভাবনা বেশি, কারণ ক্ষতি শরীরের সমস্ত কোষকে প্রভাবিত করে না। পুরুষ ও মহিলা জীবাণু কোষের সংমিশ্রণের পরে জাইগোট বিভাজনের পর্যায়ে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে মোজাইক ফর্মটি ঘটে। তারপর যে কোষে ক্রোমোজোমগুলির একটি ননডিসজেকশন ছিল, যার কারণে ট্রাইসোমি গঠিত হয়েছিল, বিভাজনের সময় অস্বাভাবিক কোষের জন্ম দেয়, যা সমস্ত রোগগত ঘটনাকে উস্কে দেয়। যদি ট্রাইসোমি একটি জীবাণু কোষের সাথে গেমটোজেনেসিসের পর্যায়ে ঘটে থাকে, তাহলে ভ্রূণের সমস্ত কোষ অস্বাভাবিক হবে।

এমন কোনও ওষুধ নেই যা পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা বাড়াতে পারে, যেহেতু শরীরের সমস্ত কোষে ক্রোমোজোমাল স্তরে হস্তক্ষেপ করা এখনও সম্ভব নয়। আধুনিক ওষুধ যে একমাত্র জিনিসটি দিতে পারে তা হল লক্ষণীয় চিকিত্সা এবং শিশুর কার্যকারিতা বজায় রাখা। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত রোগগত ঘটনা সংশোধন রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে এবং তার জীবনকে দীর্ঘায়িত করতে পারে। জন্মগত ত্রুটির জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ বাঞ্ছনীয় নয়, কারণ এটি রোগীর জীবনের জন্য বড় ঝুঁকি এবং অনেক জটিলতা রয়েছে।

জীবনের প্রথম দিন থেকে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের রোগীদের একজন শিশু বিশেষজ্ঞের দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা উচিত, কারণ তারা সংক্রামক এজেন্টদের জন্য খুব ঝুঁকিপূর্ণ। এই প্যাথলজি সহ নবজাতকদের মধ্যে, কনজেক্টিভাইটিস, জিনিটোরিনারি সিস্টেমের সংক্রামক রোগ, ওটিটিস মিডিয়া, সাইনোসাইটিস এবং নিউমোনিয়া সাধারণ।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর পিতামাতারা প্রায়শই এই প্রশ্ন নিয়ে উদ্বিগ্ন হন যে আবার জন্ম দেওয়া সম্ভব কিনা, পরবর্তী গর্ভাবস্থাও প্যাথলজিকাল হওয়ার সম্ভাবনা কী। অধ্যয়নগুলি নিশ্চিত করে যে একই দম্পতির মধ্যে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি খুব কম, এমনকি 1% ক্ষেত্রে গড় সম্ভাবনার তুলনায়। একই প্যাথলজি সহ অন্য সন্তানের হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় 0,01%।

সময়মত এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নির্ণয় করার জন্য, গর্ভবতী মায়েদের গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে প্যাথলজিগুলি সনাক্ত করা হয় তবে চিকিত্সার কারণে গর্ভপাত করা সম্ভব হবে।