শেরেশেভস্কি টার্নার সিন্ড্রোম - এটি একটি ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার, যা শারীরিক বিকাশের অসামঞ্জস্য, যৌন শিশু এবং ছোট আকারে প্রকাশ করা হয়। এই জিনোমিক রোগের কারণ হল মনোসোমি, অর্থাৎ একজন অসুস্থ ব্যক্তির শুধুমাত্র একটি লিঙ্গের এক্স ক্রোমোজোম থাকে।
সিন্ড্রোমটি প্রাথমিক গোনাডাল ডিসজেনেসিস দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা লিঙ্গ X ক্রোমোজোমের অসঙ্গতির ফলে ঘটে। পরিসংখ্যান অনুসারে, 3000 নবজাতকের জন্য, 1 শিশু শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে। গবেষকরা উল্লেখ করেছেন যে এই প্যাথলজির ক্ষেত্রে প্রকৃত সংখ্যা অজানা, যেহেতু এই জেনেটিক ব্যাধির কারণে গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে মহিলাদের মধ্যে প্রায়ই স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটে। প্রায়শই, এই রোগটি মহিলা শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। খুব কমই, পুরুষ নবজাতকদের মধ্যে সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হয়।
শেরেশেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের সমার্থক শব্দগুলি হল "উলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম", "শেরেশেভস্কি সিনড্রোম", "টার্নার সিনড্রোম"। এই সমস্ত বিজ্ঞানীরা এই রোগবিদ্যার গবেষণায় অবদান রেখেছেন।
টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণ
জন্ম থেকেই টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা দিতে শুরু করে। রোগের ক্লিনিকাল চিত্রটি নিম্নরূপ:
শিশুরা প্রায়শই সময়ের আগে জন্ম নেয়।
যদি একটি শিশু সময়মত জন্মগ্রহণ করে, তাহলে তার শরীরের ওজন এবং উচ্চতা গড় মূল্যের তুলনায় অবমূল্যায়ন করা হবে। এই জাতীয় শিশুদের ওজন 2,5 কেজি থেকে 2,8 কেজি পর্যন্ত হয় এবং তাদের শরীরের দৈর্ঘ্য 42-48 সেন্টিমিটারের বেশি হয় না।
নবজাতকের ঘাড় ছোট করা হয়, এর পাশে ভাঁজ রয়েছে। ঔষধে, এই অবস্থাকে বলা হয় pterygium সিন্ড্রোম।
প্রায়শই নবজাতকের সময়কালে, জন্মগত প্রকৃতির হার্টের ত্রুটি, লিম্ফোস্টেসিস সনাক্ত করা হয়। শিশুর পা-পায়ের পাশাপাশি হাতও ফুলে গেছে।
একটি শিশুর মধ্যে চোষা প্রক্রিয়া বিরক্ত হয়, একটি ঝর্ণা সঙ্গে ঘন ঘন regurgitation একটি প্রবণতা আছে। মোটর অস্থিরতা আছে।
শৈশব থেকে শৈশবকালে উত্তরণের সাথে সাথে কেবল শারীরিক নয়, মানসিক বিকাশেও পিছিয়ে যায়। বক্তৃতা, মনোযোগ, স্মৃতিশক্তি ভুগছে।
শিশুটি বারবার ওটিটিস মিডিয়াতে প্রবণ হয় যার কারণে সে পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। ওটিটিস মিডিয়া প্রায়শই 6 থেকে 35 বছর বয়সের মধ্যে ঘটে। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, মহিলারা প্রগতিশীল সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের ঝুঁকিতে থাকে, যা XNUMX বছর বা তার বেশি বয়সের পরে শ্রবণশক্তি হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে।
বয়ঃসন্ধিকালে, শিশুদের উচ্চতা 145 সেন্টিমিটারের বেশি হয় না।
একটি কিশোরের চেহারায় এই রোগের বৈশিষ্ট্য রয়েছে: ঘাড় ছোট, pterygoid ভাঁজ দ্বারা আবৃত, মুখের অভিব্যক্তি অব্যক্ত, অলস, কপালে কোন বলি নেই, নীচের ঠোঁট পুরু হয় এবং ঝুলে যায় (মায়োপ্যাথের মুখ অথবা স্ফিঙ্কসের মুখ)। হেয়ারলাইন অবমূল্যায়ন করা হয়, অরিকেলস বিকৃত হয়, বুক প্রশস্ত হয়, নীচের চোয়ালের অনুন্নয়নের সাথে মাথার খুলির একটি অসঙ্গতি রয়েছে।
হাড় এবং জয়েন্টগুলোতে ঘন ঘন লঙ্ঘন। হিপ ডিসপ্লাসিয়া এবং কনুই জয়েন্টের বিচ্যুতি সনাক্ত করা সম্ভব। প্রায়শই, নীচের পায়ের হাড়ের একটি বক্রতা, হাতের 4 র্থ এবং 5 ম আঙ্গুলের ছোট হওয়া এবং স্কোলিওসিস নির্ণয় করা হয়।
ইস্ট্রোজেনের অপর্যাপ্ত উত্পাদন অস্টিওপরোসিসের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, যা ঘুরেফিরে, ঘন ঘন ফ্র্যাকচারের ঘটনা ঘটায়।
উচ্চ গথিক আকাশ ভয়েসের রূপান্তরে অবদান রাখে, এর স্বনকে উচ্চতর করে তোলে। দাঁতের অস্বাভাবিক বিকাশ হতে পারে, যার জন্য অর্থোডন্টিক সংশোধন প্রয়োজন।
রোগীর বয়স বাড়ার সাথে সাথে লিম্ফ্যাটিক শোথ অদৃশ্য হয়ে যায়, তবে শারীরিক পরিশ্রমের সময় ঘটতে পারে।
শেরশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা প্রতিবন্ধী হয় না, অলিগোফ্রেনিয়া খুব কমই নির্ণয় করা হয়।
পৃথকভাবে, টার্নার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিভিন্ন অঙ্গ এবং অঙ্গ সিস্টেমের কার্যকারিতার লঙ্ঘন লক্ষ্য করার মতো:
প্রজনন ব্যবস্থার দিক থেকে, রোগের প্রধান উপসর্গ হল প্রাথমিক হাইপোগোনাডিজম (বা যৌনশিশুবাদ)। 100% মহিলা এতে ভোগেন। একই সময়ে, তাদের ডিম্বাশয়ে কোন follicles নেই, এবং তারা নিজেরাই তন্তুযুক্ত টিস্যুর strands দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। জরায়ুটি অনুন্নত, বয়স এবং শারীরবৃত্তীয় আদর্শের তুলনায় আকারে হ্রাস পায়। ল্যাবিয়া মেজোরা অণ্ডকোষ-আকৃতির, এবং ল্যাবিয়া মাইনোরা, হাইমেন এবং ভগাঙ্কুর সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না।
বয়ঃসন্ধিকালীন সময়ে, মেয়েদের উল্টানো স্তনবৃন্ত সহ স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলির অনুন্নত হয়, চুল খুব কম হয়। পিরিয়ড দেরিতে আসে বা একেবারেই শুরু হয় না। বন্ধ্যাত্ব প্রায়শই টার্নার সিন্ড্রোমের একটি উপসর্গ, তবে, জেনেটিক পুনর্বিন্যাসের কিছু রূপের সাথে, গর্ভাবস্থার সূচনা এবং জন্ম সম্ভব থেকে যায়।
যদি পুরুষদের মধ্যে রোগটি সনাক্ত করা হয়, তবে প্রজনন সিস্টেমের অংশে তাদের হাইপোপ্লাসিয়া বা দ্বিপাক্ষিক ক্রিপ্টরকিডিজম, অ্যানোরকিয়া, রক্তে টেস্টোস্টেরনের অত্যন্ত কম ঘনত্ব সহ অণ্ডকোষ গঠনে ব্যাধি রয়েছে।
কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের অংশে, প্রায়শই একটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, একটি খোলা ডাক্টাস আর্টেরিওসাস, অ্যানিউরিজম এবং মহাধমনীর কোরকটেশন, করোনারি হৃদরোগ থাকে
মূত্রতন্ত্রের অংশে, পেলভিস দ্বিগুণ করা, রেনাল ধমনীর স্টেনোসিস, একটি ঘোড়ার নালের আকৃতির কিডনির উপস্থিতি এবং রেনাল শিরাগুলির একটি অ্যাটিপিকাল অবস্থান সম্ভব।
ভিজ্যুয়াল সিস্টেম থেকে: স্ট্র্যাবিসমাস, পিটোসিস, বর্ণান্ধতা, মায়োপিয়া।
চর্মরোগ সংক্রান্ত সমস্যাগুলি অস্বাভাবিক নয়, উদাহরণস্বরূপ, বড় পরিমাণে পিগমেন্টেড নেভি, অ্যালোপেসিয়া, হাইপারট্রিকোসিস, ভিটিলিগো।
গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের অংশে, কোলন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে।
এন্ডোক্রাইন সিস্টেম থেকে: হাশিমোটোর থাইরয়েডাইটিস, হাইপোথাইরয়েডিজম।
বিপাকীয় ব্যাধিগুলি প্রায়শই টাইপ XNUMX ডায়াবেটিসের বিকাশ ঘটায়। নারীদের মোটা হওয়ার প্রবণতা।
টার্নার সিনড্রোমের কারণ
টার্নার সিন্ড্রোমের কারণগুলি জেনেটিক প্যাথলজিগুলির মধ্যে রয়েছে। তাদের ভিত্তি হল X ক্রোমোজোমে একটি সংখ্যাগত লঙ্ঘন বা এর গঠনে লঙ্ঘন।
টার্নার সিন্ড্রোমে X ক্রোমোজোম গঠনে বিচ্যুতি নিম্নলিখিত অসঙ্গতির সাথে যুক্ত হতে পারে:
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, X ক্রোমোজোমের মনোসোমি সনাক্ত করা হয়। এর মানে হল যে রোগীর দ্বিতীয় লিঙ্গের ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। এই ধরনের লঙ্ঘন 60% ক্ষেত্রে নির্ণয় করা হয়।
X ক্রোমোজোমের বিভিন্ন কাঠামোগত অসঙ্গতি 20% ক্ষেত্রে নির্ণয় করা হয়। এটি একটি দীর্ঘ বা ছোট হাত মুছে ফেলা, একটি X/X ধরনের ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন, X ক্রোমোজোমের উভয় বাহুতে একটি রিং ক্রোমোজোমের উপস্থিতি সহ একটি টার্মিনাল মুছে ফেলা ইত্যাদি হতে পারে।
শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের বিকাশের আরও 20% ক্ষেত্রে মোজাইসিজম ঘটে, অর্থাৎ, বিভিন্ন বৈচিত্রের মধ্যে জেনেটিকালি বিভিন্ন কোষের মানব টিস্যুতে উপস্থিতি।
যদি প্যাথলজি পুরুষদের মধ্যে ঘটে, তবে কারণটি হয় মোজাইসিজম বা ট্রান্সলোকেশন।
একই সময়ে, গর্ভবতী মহিলার বয়স টার্নার সিন্ড্রোম সহ নবজাতকের জন্মের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে না। X ক্রোমোজোমে পরিমাণগত, গুণগত এবং কাঠামোগত উভয় ধরনের প্যাথলজিকাল পরিবর্তনই ক্রোমোজোমের মিয়োটিক অপসারণের ফলে ঘটে। গর্ভাবস্থায়, একজন মহিলা টক্সিকোসিসে ভোগেন, তার গর্ভপাতের উচ্চ ঝুঁকি এবং তাড়াতাড়ি প্রসবের ঝুঁকি রয়েছে।
টার্নার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা
টার্নার সিন্ড্রোমের চিকিত্সার লক্ষ্য রোগীর বৃদ্ধিকে উদ্দীপিত করা, লক্ষণগুলির গঠন সক্রিয় করা যা একজন ব্যক্তির লিঙ্গ নির্ধারণ করে। মহিলাদের জন্য, ডাক্তাররা মাসিক চক্রকে নিয়ন্ত্রিত করার চেষ্টা করেন এবং ভবিষ্যতে এর স্বাভাবিককরণ অর্জন করেন।
অল্প বয়সে, থেরাপি ভিটামিন কমপ্লেক্স গ্রহণ, একটি ম্যাসেজারের অফিসে যাওয়া এবং ব্যায়াম থেরাপি করাতে নেমে আসে। শিশুকে ভালো মানের পুষ্টি পেতে হবে।
বৃদ্ধি বাড়ানোর জন্য, সোমাটোট্রপিন হরমোন ব্যবহার করে হরমোন থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হয়। এটা প্রতিদিন subcutaneously ইনজেকশন দ্বারা পরিচালিত হয়। সোমাটোট্রপিনের সাথে চিকিত্সা 15 বছর পর্যন্ত করা উচিত, যতক্ষণ না বৃদ্ধির হার প্রতি বছর 20 মিমি পর্যন্ত কমে যায়। শোবার সময় ওষুধটি পরিচালনা করুন। এই ধরনের থেরাপি টার্নার সিন্ড্রোমের রোগীদের 150-155 সেমি পর্যন্ত বৃদ্ধি করতে দেয়। চিকিত্সকরা অ্যানাবলিক স্টেরয়েড ব্যবহার করে থেরাপির সাথে হরমোনের চিকিত্সার সমন্বয় করার পরামর্শ দেন। একজন গাইনোকোলজিস্ট এবং এন্ডোক্রিনোলজিস্টের নিয়মিত পর্যবেক্ষণ গুরুত্বপূর্ণ, যেহেতু দীর্ঘায়িত ব্যবহারের সাথে হরমোন থেরাপি বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।
ইস্ট্রোজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি শুরু হয় যখন একজন কিশোর বয়স 13 বছর পূর্ণ হয়। এটি আপনাকে একটি মেয়ের স্বাভাবিক বয়ঃসন্ধি অনুকরণ করতে দেয়। এক বছর বা দেড় বছর পরে, ইস্ট্রোজেন-প্রজেস্টেরন মৌখিক গর্ভনিরোধক গ্রহণের একটি চক্রাকার কোর্স শুরু করার পরামর্শ দেওয়া হয়। 50 বছর পর্যন্ত মহিলাদের জন্য হরমোন থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি একজন পুরুষ এই রোগের সংস্পর্শে আসে, তবে তাকে পুরুষ হরমোন গ্রহণ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
কসমেটিক ত্রুটি, বিশেষ করে, ঘাড়ের ভাঁজ, প্লাস্টিক সার্জারির সাহায্যে দূর করা হয়।
আইভিএফ পদ্ধতিতে নারীরা তার কাছে দাতার ডিম প্রতিস্থাপন করে গর্ভবতী হতে পারে। যাইহোক, যদি অন্তত স্বল্পমেয়াদী ডিম্বাশয়ের কার্যকলাপ পরিলক্ষিত হয়, তাহলে মহিলাদের কোষগুলিকে নিষিক্ত করার জন্য ব্যবহার করা সম্ভব। এটি সম্ভব হয় যখন জরায়ু স্বাভাবিক আকারে পৌঁছায়।
গুরুতর হার্টের ত্রুটির অনুপস্থিতিতে, টার্নার সিন্ড্রোমের রোগীরা স্বাভাবিক বৃদ্ধ বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে। আপনি যদি থেরাপিউটিক স্কিমটি মেনে চলেন তবে একটি পরিবার তৈরি করা, একটি স্বাভাবিক যৌন জীবনযাপন করা এবং সন্তান ধারণ করা সম্ভব হয়। যদিও রোগীদের অধিকাংশই সন্তানহীন থাকে।
রোগ প্রতিরোধের ব্যবস্থাগুলি একটি জেনেটিস্ট এবং প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সাথে পরামর্শের মাধ্যমে হ্রাস করা হয়।