আপনি বিরল রোগ সম্পর্কে জানতে চান সবকিছু

বিরল এবং এতিম রোগ: এটা কি?

একটি বিরল রোগ হল এমন একটি রোগ যা 2000 জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে, অর্থাৎ ফ্রান্সে একটি প্রদত্ত রোগের জন্য 30 জনের কম লোক এবং মোট 000 থেকে 3 মিলিয়ন মানুষ। এই রোগগুলির একটি বড় সংখ্যাকে "এতিম" বলা হয় কারণ তারা ওষুধ এবং পর্যাপ্ত পরিচর্যা থেকে উপকৃত হয় না। গবেষণায় তেমন আগ্রহ নেই কারণ তারা একটি উল্লেখযোগ্য বাণিজ্যিক আউটলেট অফার করে না। এছাড়াও প্রতি বছর, টেলিথন নিউরোমাসকুলার রোগের উপর অগ্রিম গবেষণায় সাহায্য করার জন্য তহবিল সংগ্রহ করে।

সিন্থিক ফাইব্রোসিস

সিস্টিক ফাইব্রোসিস, বা অগ্ন্যাশয়ের সিস্টিক ফাইব্রোসিস, একটি বিরল বংশগত জেনেটিক ব্যাধি। এটি প্রধানত শ্বাসযন্ত্র এবং হজমের সমস্যার জন্য দায়ী কারণ বিশেষ করে ব্রঙ্কি, অগ্ন্যাশয়, যকৃত, অন্ত্র এবং যৌনাঙ্গে উপস্থিত নিঃসরণ (বা শ্লেষ্মা) অস্বাভাবিকভাবে পুরু। ফ্রান্সে 6 জন (শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক) সিস্টিক ফাইব্রোসিসে ভুগছেন। 000 সাল থেকে, সমস্ত নবজাতকের জন্মের সময় স্ক্রীনিং করা হয়েছে। এটি, একটি প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের দ্বারা, সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত শিশুদের একটি দ্রুত এবং আরও অভিযোজিত যত্নের অনুমতি দেয়।

ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি

প্রোটিনের অনুপস্থিতি বা পরিবর্তনের কারণে সবচেয়ে সাধারণ এবং সবচেয়ে পরিচিত ডিজেনারেটিভ পেশী রোগ: ডিস্ট্রোফিন। এটি যৌনতার সাথে যুক্ত একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ। এটি পেশী শক্তি এবং শ্বাসযন্ত্র বা হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা একটি প্রগতিশীল ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি মহিলাদের দ্বারা সংক্রামিত হয়, তবে শুধুমাত্র ছেলেদের প্রভাবিত করে। ফ্রান্সে প্রায় 5 জন রোগী।

লিউকোডিস্ট্রফিস

এই জটিল নামটি অনাথ জেনেটিক রোগের একটি গ্রুপকে নির্দেশ করে। তারা শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র (মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড) ধ্বংস করে। তারা মায়েলিনকে প্রভাবিত করে, একটি সাদা পদার্থ যা একটি বৈদ্যুতিক আবরণের মতো স্নায়ুকে আবৃত করে। লিউকোডিস্ট্রফিতে, মাইলিন আর স্নায়ু বার্তাগুলির সঠিক পরিবাহিতা নিশ্চিত করে না। এটি গঠন করে না, ক্ষয় হয় বা খুব বেশি হয়। প্রতিটি ক্ষেত্রে অনন্য কিন্তু পরিণতি সবসময় বিশেষ গুরুতর হয়. এই রোগ ফ্রান্সে 500 জনেরও কম মানুষকে প্রভাবিত করে।

অ্যামিওট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস বা চারকোটস ডিজিজ

ALS হল স্পাইনাল কর্ডের পূর্ববর্তী শিং এবং শেষ ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর মোটর নিউক্লিয়াসে অবস্থিত মোটর নিউরনের ক্ষতি। এই মারাত্মক এবং দুরারোগ্য অবস্থার উত্স অজানা। নির্ণয়ের দুই থেকে পাঁচ বছরের মধ্যে মৃত্যু ঘটে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধির কারণে হয়, যা শ্বাসনালীর সেকেন্ডারি সংক্রমণের কারণে বেড়ে যায়। প্রায় 8 রোগীর এটি আছে।

মারফান সিন্ড্রোম

এটি একটি বিরল বংশগত জেনেটিক রোগ, যাতে সংযোজক টিস্যু পরিবর্তিত হয় (এটি টিস্যু যা শরীরের বিভিন্ন অঙ্গের সমন্বয় এবং সমর্থন নিশ্চিত করে)। খুব বিভিন্ন অঙ্গ (চোখ, হৃদয়, জয়েন্ট, হাড়, পেশী, ফুসফুস) তাই প্রভাবিত হতে পারে। মারফান সিন্ড্রোম ছেলে এবং মেয়ে উভয়কেই প্রভাবিত করে।

অনুমান করা হয় যে ফ্রান্সে প্রায় 20 জন লোক এই রোগে আক্রান্ত।

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া বা "সিকেল সেল অ্যানিমিয়া" হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ যা হিমোগ্লোবিনের পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, একটি প্রোটিন যা রক্তে অক্সিজেন পরিবহন নিশ্চিত করে। এই রোগটি ছেলেদের পাশাপাশি মেয়েদের মধ্যেও নিজেকে প্রকাশ করে, যদি বাবা-মা উভয়েই ট্রান্সমিটার হয়। ফ্রান্সে প্রায় 15 টি মামলা রয়েছে।

Osteogenesis imperfecta বা কাচের হাড়ের রোগ

এটি একটি বিরল বংশগত জেনেটিক রোগ, যা হাড়ের ভঙ্গুরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এইভাবে, হাড়গুলি সহজেই ভেঙে যায়, এমনকি একটি সৌম্য আঘাতের পরেও (তার উচ্চতা থেকে পড়ে, পিছলে…)। এটি বিভিন্ন বয়সে প্রদর্শিত হয়, কখনও কখনও শৈশবে, কখনও কখনও প্রাপ্তবয়স্কে। এটি ছেলে এবং মেয়ে উভয়কেই প্রভাবিত করে। ফ্রান্সে, 3 থেকে 000 লোকের অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা রয়েছে।

আপনি বাবা-মায়ের মধ্যে এটি সম্পর্কে কথা বলতে চান? আপনার মতামত দিতে, আপনার সাক্ষ্য আনতে? আমরা https://forum.parents.fr এ দেখা করি। 

আপনি বাবা-মায়ের মধ্যে এটি সম্পর্কে কথা বলতে চান? আপনার মতামত দিতে, আপনার সাক্ষ্য আনতে? আমরা https://forum.parents.fr এ দেখা করি।