ভ্রূণের অসঙ্গতি শব্দটি বিভিন্ন বাস্তবতাকে আচ্ছাদিত করে। এটা হতে পারে :

• ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা: সংখ্যার অস্বাভাবিকতা (একটি অতিসংখ্যক ক্রোমোজোমের সাথে: ট্রাইসোমি 13, 18, 21), কাঠামোর (স্থানান্তর, মুছে ফেলা), যৌন ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা (টার্নার সিন্ড্রোম, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম)। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা 10 থেকে 40% ধারণাকে প্রভাবিত করে, কিন্তু প্রাকৃতিক নির্বাচনের কারণে (স্বতaneস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং মৃত্যু utero মধ্যে) তারা 1 টি নবজাতকের মধ্যে মাত্র 500 জনকে প্রভাবিত করে, যাদের অর্ধেকেরই ডাউন সিনড্রোম (21);
• পিতামাতার একজনের দ্বারা সংক্রামিত একটি জেনেটিক রোগ। 1 টি নবজাতকের মধ্যে 1 টি এটি আছে। সর্বাধিক প্রচলিত পাঁচটি রোগ হল সিস্টিক ফাইব্রোসিস, হেমোক্রোমাটোসিস, ফেনাইলকেটোনুরিয়া, আলফা -২ এন্টিট্রিপসিনের অভাব এবং থ্যালাসেমিয়া (2);
• একটি রূপগত বিকৃতি: সেরিব্রাল, কার্ডিয়াক, জেনিটুরোলজিক্যাল, হজম, অঙ্গ -প্রত্যঙ্গ, মেরুদণ্ড, মুখ (ফাটা ঠোঁট এবং তালু)। বহিরাগত কারণগুলি (সংক্রামক, শারীরিক বা বিষাক্ত এজেন্ট) 5 থেকে 10% ক্ষেত্রে ব্যাখ্যা করে, জেনেটিক বা অন্তogenসত্ত্বা কারণগুলি 20 থেকে 30%। 50% ক্ষেত্রে অব্যক্ত রয়ে গেছে (3);
• গর্ভাবস্থায় মায়ের দ্বারা সংক্রামিত সংক্রমণের কারণে অস্বাভাবিকতা (টক্সোপ্লাজমোসিস, সাইটোমেগালোভাইরাস, রুবেলা)।

এই সমস্ত প্যাথলজি 4% জীবিত জন্মের প্রতিনিধিত্ব করে, অথবা ইউরোপে 500 জন্ম (000)।

প্রসব-পূর্ব নির্ণয়কে "ভ্রূণ বা ভ্রূণের জরায়ুতে সনাক্ত করার উদ্দেশ্যে চিকিৎসা চর্চা, একটি বিশেষ মাধ্যাকর্ষণের স্নেহ" এর সেট হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়। ”(পাবলিক হেলথ কোডের ধারা L. 2131-1)।

তিনটি স্ক্রিনিং আল্ট্রাসাউন্ড এই প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের ক্ষেত্রে প্রথম সারির ভূমিকা পালন করে:

• প্রথম, যা 11 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়, এটি কিছু প্রধান ত্রুটি সনাক্ত করা সম্ভব করে এবং নুচল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ করে ক্রোমোজোমাল অসঙ্গতিগুলির স্ক্রিনিংয়ে অংশগ্রহণ করে;
• দ্বিতীয় তথাকথিত "রূপবিজ্ঞান" আল্ট্রাসাউন্ড (22 এসএ) নির্দিষ্ট শারীরিক রূপগত অসঙ্গতিগুলি তুলে ধরার লক্ষ্যে গভীরভাবে রূপক অধ্যয়ন করতে সক্ষম করে;
• তৃতীয় আল্ট্রাসাউন্ড (32 এবং 34 ডাব্লুএর মধ্যে) দেরিতে প্রদর্শিত কিছু রূপগত অস্বাভাবিকতা নির্ণয় করা সম্ভব করে।

যাইহোক, আল্ট্রাসাউন্ড সবসময় ভ্রূণের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে না। এই আল্ট্রাসাউন্ড-ভিত্তিক পরীক্ষাটি ভ্রূণ এবং তার অঙ্গগুলির সঠিক ছবি দেয় না, তবে কেবল ছায়া দিয়ে তৈরি ছবি।

ট্রিসোমি ২১ -এর স্ক্রিনিং গর্ভবতী মায়েদের জন্য পদ্ধতিগতভাবে দেওয়া হয়, কিন্তু বাধ্যতামূলক নয়। এটি 21 এএস-এর আল্ট্রাসাউন্ডের সময় নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি (ঘাড়ের বেধ) পরিমাপ এবং সিরাম মার্কারের মাতৃ রক্তে (PAPP-A প্রোটিন এবং বি-এইচসিজি হরমোন) নির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে। মায়ের বয়সের সাথে মিলিত, এই মানগুলি ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি গণনা করা সম্ভব করে। 12/21 এর বাইরে, ঝুঁকিটি উচ্চ বলে মনে করা হয়।

বিভিন্ন পরিস্থিতিতে দম্পতির কাছে আরও গভীরভাবে জন্মপূর্ব নির্ণয়ের প্রস্তাব দেওয়া যেতে পারে:

• স্ক্রিনিং পরীক্ষা (আল্ট্রাসাউন্ড, ট্রিসোমি 21 এর স্ক্রিনিং) একটি অসঙ্গতির পরামর্শ দেয়;
• দম্পতি জেনেটিক কাউন্সেলিং পেয়েছিলেন (পারিবারিক বা চিকিৎসা ইতিহাসের কারণে) এবং ভ্রূণের অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি চিহ্নিত করা হয়েছিল:
• মাতৃগর্ভে এমন একটি সংক্রমণ হয়েছে যা ভ্রূণের জন্য সম্ভাব্য বিপজ্জনক।

প্রসবকালীন রোগ নির্ণয় ভ্রূণ কোষের বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ, আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা, বা ভ্রূণের সংক্রমণ সনাক্ত করার জন্য জৈবিক পরীক্ষা। গর্ভাবস্থার মেয়াদের উপর নির্ভর করে, বিভিন্ন পরীক্ষা ব্যবহার করা হবে:

• ট্রোফোব্লাস্ট বায়োপসি 10 WA থেকে করা যেতে পারে। এটি ট্রোফোব্লাস্ট (ভবিষ্যতের প্লাসেন্টা) এর একটি খুব ছোট অংশের একটি নমুনা নিয়ে গঠিত। যদি 12 WA এর আল্ট্রাসাউন্ডে গুরুতর অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয় বা পূর্ববর্তী গর্ভাবস্থায় অস্বাভাবিকতার ইতিহাস থাকে তবে এটি করা যেতে পারে।
• 15 সপ্তাহ থেকে অ্যামনিওসেন্টেসিস করা যেতে পারে। এটি অ্যামনিয়োটিক তরল গ্রহণ করে এবং ক্রোমোসোমাল বা জেনেটিক অস্বাভাবিকতা নির্ণয় করা সম্ভব করে, সেইসাথে সংক্রমণের লক্ষণগুলি সনাক্ত করা সম্ভব করে।
• ভ্রূণের রক্তের খোঁচায় ভ্রূণের নাভীর শিরা থেকে ভ্রূণের রক্ত ​​নেওয়া জড়িত। এটি 19 সপ্তাহ বয়স থেকে একটি ক্যারিওটাইপ প্রতিষ্ঠা করতে পারে, জেনেটিক গবেষণা, একটি সংক্রামক মূল্যায়ন বা ভ্রূণের রক্তাল্পতা অনুসন্ধানের জন্য।

তথাকথিত "ডায়াগনস্টিক" বা "সেকেন্ড-লাইন" আল্ট্রাসাউন্ড করা হয় যখন একটি বিশেষ ঝুঁকি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রিনিং দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, ইতিহাস দ্বারা (জেনেটিক ঝুঁকি, ডায়াবেটিস, টক্সিনের সংস্পর্শ ইত্যাদি) বা জৈবিক স্ক্রীনিং। অসঙ্গতির প্রকারের উপর নির্ভর করে একটি নির্দিষ্ট প্রোটোকল অনুসারে আরও শারীরবৃত্তীয় উপাদান বিশ্লেষণ করা হয় (5)। এই আল্ট্রাসাউন্ড প্রায়শই একটি বিশেষজ্ঞ ডাক্তার দ্বারা সঞ্চালিত হয় যা একটি বহুমুখী প্রসবপূর্ব নির্ণয় কেন্দ্রের একটি নেটওয়ার্কে কাজ করে। একটি এমআরআই একটি দ্বিতীয় লাইন হিসাবে সঞ্চালিত হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র অন্বেষণ বা একটি টিউমার বা একটি বিকৃতি পরিমাণ নির্ধারণ করতে।

যত তাড়াতাড়ি একটি ভ্রূণের অসঙ্গতি নির্ণয় করা হয়, দম্পতি একটি বহুমুখী প্রসবপূর্ব নির্ণয় কেন্দ্র (CPDPN) উল্লেখ করা হয়। বায়োমেডিসিন এজেন্সি কর্তৃক অনুমোদিত, এই কেন্দ্রগুলি প্রসবকালীন medicineষধের বিভিন্ন বিশেষজ্ঞকে একত্রিত করে: সোনোগ্রাফার, জীববিজ্ঞানী, জেনেটিস্ট, রেডিওলজিস্ট, নবজাতক সার্জন, মনোবিজ্ঞানী ইত্যাদি ব্যবস্থাপনা অসঙ্গতির ধরন এবং এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এটা হতে পারে:

• জরায়ুতে অস্ত্রোপচার বা গর্ভের ভ্রূণের ওষুধ, মায়ের মাধ্যমে;
• জন্ম থেকে একটি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ: মা হবার পরে এই হস্তক্ষেপ করতে সক্ষম একটি প্রসূতি হাসপাতালে জন্ম দেবে। আমরা "জরায়ুতে স্থানান্তর" এর কথা বলি;
• যখন ভ্রূণের অসঙ্গতি সনাক্ত করা হয় তখন সিপিডিপিএন টিম "একটি উচ্চ সম্ভাব্যতা রয়েছে যে অনাগত সন্তানের বিশেষ মাধ্যাকর্ষণের একটি অবস্থা থাকবে যা রোগ নির্ণয়ের সময় অযোগ্য বলে মনে করা হবে" (শিল্প। জনস্বাস্থ্য কোডের এল 2231-1) , গর্ভাবস্থার একটি মেডিক্যাল টার্মিনেশন (আইএমজি) পিতামাতার জন্য দেওয়া হয়, যারা এটি গ্রহণ করতে বা না করার জন্য স্বাধীন থাকে।

উপরন্তু, একটি ভ্রূণের অসঙ্গতির ঘোষণার এই কঠিন অগ্নিপরীক্ষা এবং প্রয়োজন হলে, একটি আইএমজি -এর মাধ্যমে এই দম্পতিকে মনস্তাত্ত্বিক যত্ন দেওয়া হয়।