হান্টিংটন রোগ একটি জেনেটিক এবং উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ। মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট কিছু এলাকায় নিউরন ধ্বংস করে, এটি মারাত্মক মোটর এবং মানসিক ব্যাধি সৃষ্টি করে এবং স্বায়ত্তশাসন এবং মৃত্যুর সম্পূর্ণ ক্ষতি হতে পারে। যে জিনটি পরিবর্তনের ফলে এই রোগটি ঘটে তা 90 এর দশকে শনাক্ত করা হয়েছিল, কিন্তু হান্টিংটনের রোগটি আজ অবধি নিরাময়যোগ্য। এটি ফ্রান্সে 10 জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে, যা প্রায় 000 রোগীর প্রতিনিধিত্ব করে।

এটিকে এখনও কখনও কখনও "হান্টিংটন কোরিয়া" বলা হয় কারণ এই রোগের সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হ'ল অনৈচ্ছিক নড়াচড়া (যাকে কোরিয়িক বলা হয়)। যাইহোক, কিছু রোগী কোরিয়িক ব্যাধি নিয়ে উপস্থিত হয় না এবং রোগের লক্ষণগুলি আরও বিস্তৃত হয়: এই সাইকোমোটর ব্যাধিগুলিতে ঘন ঘন মানসিক এবং আচরণগত ব্যাধি যোগ করা হয়। এই মানসিক ব্যাধিগুলি যা রোগের শুরুতে ঘন ঘন ঘটে (এবং কখনও কখনও মোটর ব্যাধিগুলির আগে উপস্থিত হয়) ডিমেনশিয়া এবং আত্মহত্যার দিকে পরিচালিত করতে পারে। লক্ষণগুলি সাধারণত 40-50 বছর বয়সে উপস্থিত হয়, তবে রোগের প্রাথমিক এবং দেরী রূপগুলি পরিলক্ষিত হয়। উল্লেখ্য, মিউটেটেড জিনের সকল বাহক একদিন রোগ ঘোষণা করে।

আমেরিকান চিকিৎসক জর্জ হান্টিংটন 1872 সালে হান্টিংটনের রোগ বর্ণনা করেছিলেন, কিন্তু 1993 সাল পর্যন্ত দায়ী জিন সনাক্ত করা হয়নি। এটি ক্রোমোজোম 4 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে স্থানীয়করণ করা হয়েছিল এবং নামকরণ করা হয়েছিল IT15। এই জিনের পরিবর্তনের ফলে এই রোগ হয় যা হান্টিং প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে। এই প্রোটিনের সুনির্দিষ্ট কাজ এখনও অজানা, কিন্তু আমরা জানি যে জেনেটিক মিউটেশন এটিকে বিষাক্ত করে তোলে: এটি মস্তিষ্কের মাঝখানে জমা হয়, আরো সঠিকভাবে কডেট নিউক্লিয়াসের নিউরন নিউক্লিয়াসে, তারপর সেরিব্রাল কর্টেক্সের। যাইহোক, এটি লক্ষ করা উচিত যে হান্টিংটন রোগটি আইটি 15 এর সাথে পরিকল্পিতভাবে সংযুক্ত নয় এবং অন্যান্য জিনের পরিবর্তনের কারণে এটি হতে পারে। (1)

হান্টিংটনের রোগ প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা যেতে পারে (একে "অটোসোমাল ডমিনেন্ট" বলা হয়) এবং বংশধরদের মধ্যে সংক্রমণের ঝুঁকি দুটিতে এক।

ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের (পারিবারিক ইতিহাস সহ) রোগের জেনেটিক স্ক্রিনিং সম্ভব, কিন্তু চিকিৎসা পেশা দ্বারা খুব তত্ত্বাবধানে, কারণ পরীক্ষার ফলাফল মানসিক ফলাফল ছাড়া হয় না।

প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় করাও সম্ভব, কিন্তু এটি কঠোরভাবে আইনের দ্বারা প্রণীত, কারণ এটি জৈববিদ্যার প্রশ্ন উত্থাপন করে। যাইহোক, যে মা তার ভ্রূণ পরিবর্তিত জিন বহন করে সে ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থার স্বেচ্ছায় অবসান ঘটানোর কথা ভাবছেন তার এই জন্মপূর্ব নির্ণয়ের অনুরোধ করার অধিকার আছে।

আজ পর্যন্ত, কোন নিরাময়মূলক চিকিত্সা নেই এবং শুধুমাত্র উপসর্গের চিকিত্সা অসুস্থ ব্যক্তিকে উপশম করতে পারে এবং তার শারীরিক ও মানসিক অবনতি কমিয়ে দিতে পারে: মানসিক ব্যাধি এবং বিষণ্নতার উপসর্গগুলি উপশম করার জন্য সাইকোট্রপিক ওষুধ যা প্রায়শই রোগের সাথে হাত মিলিয়ে যায়। ; কোরিয়িক নড়াচড়া কমাতে নিউরোলেপটিক ওষুধ; ফিজিওথেরাপি এবং স্পিচ থেরাপির মাধ্যমে পুনর্বাসন।

মস্তিষ্কের মোটর ফাংশনগুলিকে স্থিতিশীল করার জন্য ভবিষ্যতের থেরাপির অনুসন্ধান ভ্রূণ নিউরনের প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত হয়। ২০০ 2008 সালে, পাস্তুর ইনস্টিটিউট এবং সিএনআরএস-এর গবেষকরা নিউরন উৎপাদনের নতুন উৎস চিহ্নিত করে মস্তিষ্কের স্ব-মেরামতের ক্ষমতা প্রমাণ করেন। এই আবিষ্কার হান্টিংটন রোগ এবং পার্কিনসন রোগের মতো অন্যান্য নিউরোডিজেনারেটিভ অবস্থার চিকিৎসার জন্য নতুন আশা জাগায়। (2)

জিন থেরাপির ট্রায়ালও বেশ কয়েকটি দেশে চলছে এবং বিভিন্ন দিকে এগিয়ে যাচ্ছে, যার মধ্যে একটি হল মিউটেটেড হান্টিং জিনের অভিব্যক্তি বন্ধ করা।