প্রোজেরিয়া একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা শিশুর প্রাথমিক বয়সের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

প্রোগেরিয়া, যা হাচিনসন-গিলফোর্ড সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি। এটি শরীরের বৃদ্ধ বয়স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই প্যাথলজি সহ শিশুরা বার্ধক্যের প্রাথমিক লক্ষণ দেখায়।

জন্মের সময়, শিশু কোন অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে না। শৈশব পর্যন্ত এটি "স্বাভাবিক" বলে মনে হয়। ধীরে ধীরে, তার রূপবিজ্ঞান এবং তার শরীর অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়: সে স্বাভাবিকের চেয়ে কম দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং তার বয়সের শিশুর ওজন বাড়ায় না। মুখে, উন্নয়নও বিলম্বিত হয়। তিনি বিশিষ্ট চোখ উপস্থাপন করেন (স্বস্তিতে, দৃ advanced়ভাবে উন্নত), খুব পাতলা এবং হুকযুক্ত নাক, পাতলা ঠোঁট, একটি ছোট চিবুক এবং প্রসারিত কান। প্রোজেরিয়াও উল্লেখযোগ্য চুল পড়া (অ্যালোপেসিয়া), বয়স্ক ত্বক, জয়েন্টের ঘাটতি, এমনকি সাবকিউটেনিয়াস ফ্যাট ভর (সাবকিউটেনিয়াস ফ্যাট) হ্রাসেরও কারণ।

শিশুর জ্ঞানীয় এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সাধারণত প্রভাবিত হয় না। এটি মূলত একটি ঘাটতি এবং মোটর বিকাশের পরিণতি, যার ফলে বসতে, দাঁড়ানো বা এমনকি হাঁটতে অসুবিধা হয়।

হাচিনসন-গিলফোর্ড সিনড্রোমের রোগীদেরও কিছু ধমনী সংকুচিত হয়, যা এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে (ধমনীর বাধা)। যাইহোক, হার্ট অ্যাটাক বা এমনকি সেরিব্রাল ভাস্কুলার অ্যাকসিডেন্ট (স্ট্রোক) এর ঝুঁকি বৃদ্ধির প্রধান কারণ হল আর্টেরিওসক্লেরোসিস।

এই রোগের বিস্তার (মোট জনসংখ্যার মধ্যে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা) বিশ্বব্যাপী 1/4 মিলিয়ন নবজাতকের সমান। তাই এটি একটি বিরল রোগ।

যেহেতু প্রোজেরিয়া একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ, তাই এই ধরনের রোগ হওয়ার ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিরা হলেন যাদের পিতামাতারও প্রোজেরিয়া রয়েছে। এলোমেলো জেনেটিক মিউটেশনের ঝুঁকিও সম্ভব। প্রোগেরিয়া তখন যেকোনো ব্যক্তিকে প্রভাবিত করতে পারে, এমনকি যদি রোগটি পারিবারিক বৃত্তে না থাকে।

প্রোজেরিয়া একটি বিরল এবং জেনেটিক রোগ। এই প্যাথলজির উৎপত্তি এলএমএনএ জিনের মধ্যে মিউটেশনের কারণে। এই জিনটি প্রোটিন গঠনের জন্য দায়ী: লামিন এ।পরবর্তীটি কোষের নিউক্লিয়াস গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এটি পারমাণবিক খাম (কোষের নিউক্লিয়াসকে ঘিরে ঝিল্লি) গঠনে একটি অপরিহার্য উপাদান।

এই জিনের জেনেটিক মিউটেশন লামিন এ -এর অস্বাভাবিক গঠনের দিকে পরিচালিত করে।

মানব জীবের বিকাশে এই প্রোটিনের সম্পৃক্ততা সম্পর্কে আরো বিস্তারিত জানার জন্য বিজ্ঞানীরা বর্তমানে এই বিষয়ে নিজেকে জিজ্ঞাসা করছেন।

হাচিনসন-গিলফোর্ড সিনড্রোমের জিনগত সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের মাধ্যমে ঘটে। নির্দিষ্ট জিনের দুটি কপি (মায়ের কাছ থেকে বা পিতার কাছ থেকে) এর মধ্যে একটির সংক্রমণ সন্তানের মধ্যে রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট।

তদুপরি, এলএমএনএ জিনের এলোমেলো মিউটেশন (পিতামাতার জিনের সংক্রমণের ফলে নয়) এ জাতীয় রোগের উত্সও হতে পারে।

প্রোজেরিয়ার সাধারণ লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

• শরীরের প্রাথমিক বার্ধক্য (শৈশব থেকেই);
• স্বাভাবিকের চেয়ে কম ওজন বৃদ্ধি;
• শিশুর একটি ছোট আকার;
• মুখের অস্বাভাবিকতা: একটি পাতলা, বাঁকা নাক, বিশিষ্ট চোখ, একটি ছোট চিবুক, প্রসারিত কান ইত্যাদি;
• মোটর বিলম্ব, দাঁড়ানো, বসতে বা এমনকি হাঁটতে অসুবিধা সৃষ্টি করে;
• ধমনীর সংকীর্ণতা, ধমনীর জন্য একটি প্রধান ঝুঁকির কারণ।

যেহেতু প্রোজেরিয়া একটি বিরল, জেনেটিক এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ, তাই দুইজন পিতামাতার একজনের মধ্যে রোগের উপস্থিতি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ঝুঁকির কারণ।

প্রোজেরিয়ার সাথে যুক্ত লক্ষণগুলি প্রগতিশীল এবং রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

বর্তমানে এই রোগের কোন চিকিৎসা নেই। প্রোগেরিয়ার একমাত্র ব্যবস্থাপনা হলো উপসর্গ।

এই ধরনের রোগের নিরাময়ের জন্য একটি চিকিত্সা আবিষ্কার করার জন্য গবেষণা তখন স্পটলাইটে থাকে।