মারফান সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা বিশ্বব্যাপী প্রতি 1 জনের মধ্যে 5 জনকে প্রভাবিত করে। এটি সংযোগকারী টিস্যুকে প্রভাবিত করে যা জীবের সংহতি নিশ্চিত করে এবং শরীরের বৃদ্ধিতে হস্তক্ষেপ করে। শরীরের অনেক অংশ প্রভাবিত হতে পারে: হার্ট, হাড়, জয়েন্ট, ফুসফুস, স্নায়ুতন্ত্র এবং চোখ। লক্ষণ ব্যবস্থাপনা এখন মানুষের আয়ু বাড়িয়ে দেয় যা বাকি জনসংখ্যার প্রায় দীর্ঘ।

মারফান সিনড্রোমের লক্ষণগুলি ব্যক্তিভেদে অনেক পরিবর্তিত হয় এবং যে কোনো বয়সে দেখা দিতে পারে। এগুলি হল কার্ডিওভাসকুলার, মাসকুলোস্কেলেটাল, চক্ষু এবং পালমোনারি।

কার্ডিওভাসকুলার সম্পৃক্ততা সাধারণত এওর্টার প্রগতিশীল প্রসারণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।

তথাকথিত musculoskeletal ক্ষতি হাড়, পেশী এবং লিগামেন্ট প্রভাবিত করে। তারা মারফান সিনড্রোমের লোকদের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত চেহারা দেয়: তারা লম্বা এবং পাতলা, দীর্ঘায়িত মুখ এবং লম্বা আঙ্গুল এবং মেরুদণ্ড (স্কোলিওসিস) এবং বুকের বিকৃতি রয়েছে।

চোখের ক্ষতি যেমন লেন্স এক্টোপিয়া সাধারণ এবং জটিলতাগুলি অন্ধত্বের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

অন্যান্য উপসর্গ কম ঘন ঘন ঘটে: সংকোচন এবং প্রসারিত চিহ্ন, নিউমোথোরাক্স, ইকটাসিয়া (মেরুদণ্ড রক্ষাকারী খামের নিচের অংশের প্রসারণ), ইত্যাদি।

এই লক্ষণগুলি অন্যান্য সংযোজক টিস্যু রোগের অনুরূপ, যা মারফান সিনড্রোমকে কখনও কখনও নির্ণয় করা কঠিন করে তোলে।

মারফান সিনড্রোম FBN1 জিনের পরিবর্তনের ফলে হয় যা প্রোটিন ফাইব্রিলিন -1 তৈরির জন্য কোড করে। এটি শরীরে সংযোগকারী টিস্যু উৎপাদনে প্রধান ভূমিকা পালন করে। FBN1 জিনে একটি মিউটেশন ফাইবার গঠনের জন্য উপলব্ধ কার্যকরী ফাইব্রিলিন -1 এর পরিমাণ হ্রাস করতে পারে যা সংযোগকারী টিস্যুতে শক্তি এবং নমনীয়তা প্রদান করে।

FBN1 জিন (15q21) এর একটি মিউটেশন বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জড়িত থাকে, কিন্তু TGFBR2 জিনের মিউটেশনের কারণে মারফান সিনড্রোমের অন্যান্য রূপ দেখা দেয়। (1)

পারিবারিক ইতিহাসের লোকেরা মারফান সিনড্রোমের জন্য সবচেয়ে ঝুঁকিপূর্ণ। এই সিন্ড্রোমটি পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের মধ্যে সংক্রমিত হয় ” অটোসোমাল প্রভাবশালী "। দুটি জিনিস অনুসরণ করে:

• এটা যথেষ্ট যে একজন পিতা -মাতা তার সন্তানের জন্য এটির চুক্তি করতে সক্ষম হওয়ার জন্য একজন বাহক;
• একজন আক্রান্ত ব্যক্তি, পুরুষ বা মহিলা, তাদের সন্তানদের মধ্যে এই রোগের জন্য দায়ী মিউটেশন প্রেরণের 50% ঝুঁকি থাকে।

জেনেটিক প্রসব পূর্ব নির্ণয় সম্ভব।

যাইহোক, এটি উপেক্ষা করা উচিত নয় যে সিন্ড্রোম কখনও কখনও FBN1 জিনের একটি নতুন মিউটেশনের ফলে হয়: মারফান ন্যাশনাল রেফারেন্স সেন্টার (20) অনুসারে 2% ক্ষেত্রে এবং অন্যান্য উত্স অনুসারে 1 টি ক্ষেত্রে প্রায় 4 টি ক্ষেত্রে। তাই আক্রান্ত ব্যক্তির কোন পারিবারিক ইতিহাস নেই।

আজ পর্যন্ত, আমরা জানি না কিভাবে মারফান সিনড্রোম নিরাময় করা যায়। কিন্তু এর লক্ষণ নির্ণয় ও চিকিৎসায় যথেষ্ট অগ্রগতি হয়েছে। এতটাই যে, রোগীদের আয়ু প্রায় সাধারণ জনসংখ্যার সমান এবং জীবনযাত্রার একটি ভাল মানের। (2)

এওর্টা (বা এওর্টিক অ্যানিউরিজম) এর প্রসারণ হৃদয়ের সবচেয়ে সাধারণ সমস্যা এবং রোগীর জন্য সবচেয়ে মারাত্মক ঝুঁকি তৈরি করে। হার্টের স্পন্দন নিয়ন্ত্রণ করতে এবং ধমনীর চাপ কমানোর জন্য, পাশাপাশি বার্ষিক ইকোকার্ডিওগ্রাম দ্বারা কঠোর ফলো-আপের জন্য বিটা-ব্লকিং ওষুধ গ্রহণের প্রয়োজন। অরোটার কিছু অংশ মেরামত বা প্রতিস্থাপন করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে যা অশ্রু ফেলার আগে অতিরিক্ত প্রসারিত হয়েছে।

অস্ত্রোপচার কিছু চোখ এবং কঙ্কালের বিকাশের অস্বাভাবিকতা, যেমন স্কোলিওসিসে মেরুদণ্ডের স্থিতিশীলতা সংশোধন করতে পারে।