সার্জারির পেশী dystrophies দুর্বলতা এবং প্রগতিশীল পেশী ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত পেশী রোগের একটি পরিবারের সাথে মিল: শরীরের পেশীগুলির ফাইবারগুলি ক্ষয় হয়। পেশীগুলি ধীরে ধীরে অ্যাট্রোফি করে, অর্থাৎ, তারা তাদের আয়তন এবং তাই তাদের শক্তি হারায়।

ঐগুলি রোগ মূল উদ্ভব সম্বন্ধীয় যা যে কোনো বয়সে দেখা দিতে পারে: জন্ম থেকে, শৈশবকালে বা এমনকি যৌবনেও। 30 টিরও বেশি ফর্ম রয়েছে যা লক্ষণগুলির সূচনার বয়স, প্রভাবিত পেশীগুলির প্রকৃতি এবং তীব্রতার মধ্যে পার্থক্য করে। বেশিরভাগ পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি ক্রমশ খারাপ হয়। বর্তমানে, এখনও কোন প্রতিকার নেই. পেশীবহুল dystrophies সবচেয়ে পরিচিত এবং সবচেয়ে সাধারণ হয় ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি, যাকে "ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি"ও বলা হয়।

পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিতে, পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিতে প্রভাবিত পেশীগুলি প্রধানত সেইগুলি যাকে অনুমতি দেয় স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনবিশেষ করে পেশী, উরু, পা, বাহু এবং বাহু. কিছু ডিস্ট্রোফিতে, শ্বাসযন্ত্রের পেশী এবং হৃদয় প্রভাবিত হতে পারে। পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা হাঁটার সময় ধীরে ধীরে তাদের গতিশীলতা হারাতে পারে। অন্যান্য লক্ষণগুলি পেশী দুর্বলতার সাথে যুক্ত হতে পারে, বিশেষত হার্ট, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল, চোখের সমস্যা ইত্যাদি।

প্রাদুর্ভাব

সার্জারির পেশী dystrophies বিরল এবং এতিম রোগের মধ্যে রয়েছে। সঠিক ফ্রিকোয়েন্সি জানা কঠিন, যেহেতু এটি বিভিন্ন রোগকে একত্রিত করে। কিছু গবেষণা অনুমান করে যে প্রায় 1 জনের মধ্যে 3 জনের এটি আছে।

উদাহরণ স্বরূপ :

• La myopathy দুচেন¹ দুচেন¹3500 ছেলেদের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে।
• বেকারের পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি 1 জনের মধ্যে 18 জন ছেলেকে প্রভাবিত করে²,
• ফেসিওসক্যাপুলোহুমেরাল ডিস্ট্রোফি 1 জনের মধ্যে 20 জনকে প্রভাবিত করে।
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 জনের মধ্যে 300 জনকে প্রভাবিত করে এবং টেন্ডন প্রত্যাহার এবং হৃৎপিণ্ডের পেশীর ক্ষতি করে

বিশ্বের নির্দিষ্ট কিছু অঞ্চলে কিছু পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি বেশি দেখা যায়। যার ফলে : 

• তথাকথিত ফুকুইয়ামা জন্মগত মায়োপ্যাথি প্রধানত জাপানকে উদ্বিগ্ন করে।
• অন্যদিকে, কুইবেকে, এটি oculopharyngeal পেশী ডিস্ট্রোফি যা আধিপত্য বিস্তার করে (প্রতি 1 জনে 1টি ক্ষেত্রে), যদিও এটি বিশ্বের বাকি অংশে খুব বিরল (গড়ে প্রতি 000 জনের ক্ষেত্রে 1¹) নাম অনুসারে, এই রোগটি প্রধানত চোখের পাতা এবং গলার পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে।
• তার অংশ জন্য, দী স্টেইনার্টের রোগ বা "স্টেইনার্টস মায়োটোনিয়া", সাগুয়েনে-ল্যাক সেন্ট-জিন অঞ্চলে খুব সাধারণ, যেখানে এটি 1 জনের মধ্যে 500 জনকে প্রভাবিত করে।
• সার্জারির sarcoglycanopathies উত্তর আফ্রিকায় বেশি সাধারণ এবং উত্তর-পূর্ব ইতালিতে 200 জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে.
• ক্যালপাইনোপ্যাথি রিইউনিয়ন দ্বীপে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। 200 জনের মধ্যে একজন আক্রান্ত হয়।

কারণসমূহ

সার্জারির পেশী dystrophies হয় জিনগত রোগ, অর্থাৎ পেশীগুলির সঠিক কার্যকারিতা বা তাদের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় একটি জিনের অসামঞ্জস্য (বা মিউটেশন) এর কারণে হয়। যখন এই জিনটি পরিবর্তিত হয়, তখন পেশীগুলি আর স্বাভাবিকভাবে সংকোচন করতে পারে না, তারা তাদের শক্তি এবং অ্যাট্রোফি হারায়।

কয়েক ডজন বিভিন্ন জিন পেশী ডিস্ট্রোফিতে জড়িত। প্রায়শই, এগুলি এমন জিন যা পেশী কোষগুলির ঝিল্লিতে অবস্থিত প্রোটিনগুলিকে "তৈরি করে"।³.

উদাহরণ স্বরূপ :

• ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি মায়োপ্যাথি এর অভাবের সাথে যুক্ত ডিস্ট্রোফিন, পেশী কোষের ঝিল্লির নীচে অবস্থিত একটি প্রোটিন এবং যা পেশী সংকোচনে ভূমিকা পালন করে।
• জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফির প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে (যা জন্মের সময় দেখা যায়), এটি একটি ঘাটতি মেরোসিন, পেশী কোষের ঝিল্লির একটি উপাদান, যা জড়িত।

অনেকের মত জিনগত রোগ, পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিগুলি প্রায়শই পিতামাতার দ্বারা তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করা হয়। খুব কমই, তারা স্বতঃস্ফূর্তভাবে "আবির্ভূত" হতে পারে, যখন একটি জিন ঘটনাক্রমে পরিবর্তিত হয়। এক্ষেত্রে বাবা-মা বা পরিবারের অন্য সদস্যদের মধ্যে রোগাক্রান্ত জিন থাকে না।

বেশিরভাগ সময়, পেশী dystrophy একটি উপায়ে প্রেরণ করা হয় বিরল. অন্য কথায়, রোগ প্রকাশের জন্য, পিতামাতা উভয়কেই বাহক হতে হবে এবং সন্তানের কাছে অস্বাভাবিক জিন পাস করতে হবে। কিন্তু এই রোগটি পিতামাতার মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে না, কারণ প্রত্যেকে শুধুমাত্র একটি অস্বাভাবিক পিতামাতার জিন বহন করে এবং দুটি অস্বাভাবিক পিতামাতার জিন নয়। যাইহোক, পেশীগুলি স্বাভাবিকভাবে কাজ করার জন্য একটি সাধারণ জিনই যথেষ্ট।

উপরন্তু, কিছু dystrophies শুধুমাত্র প্রভাবিত ছেলেদের : এটি ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি এবং বেকারের পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির ক্ষেত্রে। উভয় ক্ষেত্রেই, এই দুটি রোগের সাথে জড়িত জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত যা পুরুষদের একক অনুলিপিতে বিদ্যমান।

দুটি বড় পরিবার

পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির সাধারণত দুটি প্রধান পরিবার রয়েছে:

- দ্য পেশী dystrophies বলা সহজাত (DMC), যা জীবনের প্রথম 6 মাসে উপস্থিত হয়। প্রাথমিক মেরোসিনের ঘাটতি সহ CMD, Ullrich's CMD, স্টিফ স্পাইন সিনড্রোম এবং ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিনড্রোম সহ বিভিন্ন তীব্রতার প্রায় দশটি রূপ রয়েছে;

- দ্য পেশী dystrophies প্রকাশমান পরে শৈশব বা যৌবনে, উদাহরণ হিসাবে³ :

• ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি
• বেকারের মায়োপ্যাথি
• এমেরি-ড্রেফাস মায়োপ্যাথি (বিভিন্ন রূপ আছে)
• ফ্যাসিওসক্যাপুলো-হিউমেরাল মায়োপ্যাথি, যাকে ল্যান্ডুজি-ডিজেরিন মায়োপ্যাথিও বলা হয়
• কোমরের মায়োপ্যাথিগুলি, তাই নামকরণ করা হয়েছে, কারণ তারা প্রধানত কাঁধ এবং নিতম্বের চারপাশে অবস্থিত পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে।
• মায়োটোনিক ডিস্ট্রোফিস (প্রকার I এবং II), স্টেইনার্টের রোগ সহ। তারা একটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় myotonie, অর্থাৎ, পেশীগুলি সংকোচনের পরে স্বাভাবিকভাবে শিথিল করতে ব্যর্থ হয়।
• অকুলোফ্যারিঞ্জিয়াল মায়োপ্যাথি

বিবর্তন

এর বিবর্তন পেশী dystrophies এক ফর্ম থেকে অন্য ফর্ম খুব পরিবর্তনশীল, কিন্তু এক ব্যক্তি থেকে অন্য. কিছু ফর্ম দ্রুত বিকশিত হয়, যার ফলে গতিশীলতা এবং চলাফেরার প্রাথমিক ক্ষতি হয় এবং কখনও কখনও মারাত্মক কার্ডিয়াক বা শ্বাসযন্ত্রের জটিলতা দেখা দেয়, অন্যগুলি কয়েক দশক ধরে খুব ধীরে ধীরে বিবর্তিত হয়। বেশিরভাগ জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফি, উদাহরণস্বরূপ, সামান্য বা কোন অগ্রগতি নেই, যদিও লক্ষণগুলি এখনই গুরুতর হতে পারে।³.

জটিলতা

পেশীবহুল ডিস্ট্রফির ধরণের উপর নির্ভর করে জটিলতাগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু ডিস্ট্রোফি শ্বাসযন্ত্রের পেশী বা হৃৎপিণ্ডকে প্রভাবিত করতে পারে, কখনও কখনও খুব গুরুতর পরিণতি হয়।

সুতরাং, হার্টের জটিলতা বেশ সাধারণ, বিশেষ করে ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিযুক্ত ছেলেদের মধ্যে।

উপরন্তু, পেশী অবক্ষয় শরীর এবং জয়েন্টগুলিকে ধীরে ধীরে বিকৃত করে তোলে: আক্রান্তরা স্কোলিওসিসে ভুগতে পারে। পেশী এবং টেন্ডন ছোট হয়ে যাওয়া প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়, যার ফলে পেশী প্রত্যাহার (বা tendons)। এই বিভিন্ন আক্রমণের ফলে জয়েন্টের বিকৃতি ঘটে: পা এবং হাত ভিতরের দিকে এবং নীচের দিকে বাঁকানো হয়, হাঁটু বা কনুই বিকৃত হয় …

সবশেষে, এই রোগের সঙ্গী হওয়া সাধারণ উদ্বেগ বা হতাশাজনক ব্যাধি যে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন.