ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি রোগ যা ফেনিলালানিনের অ-সংযোজন (বা অ-বিপাক) দ্বারা চিহ্নিত।

ফেনিলালানাইন একটি অপরিহার্য অ্যামিনো অ্যাসিড যা থাইরয়েড গ্রন্থিকে উদ্দীপিত করে স্নায়ুতন্ত্রের মৌলিক ভূমিকা রাখে। এটি একটি বুদ্ধিবৃত্তিক উদ্দীপকও। by খাদ্য. প্রকৃতপক্ষে, পশু এবং উদ্ভিজ্জ প্রোটিন সমৃদ্ধ সমস্ত খাবারের উপাদানগুলির মধ্যে ফেনিলালানাইন অন্যতম: মাংস, মাছ, ডিম, সয়া, দুধ, পনির ইত্যাদি।

এটি একটি বিরল জেনেটিক এবং বংশগত রোগ যা বিশেষ অগ্রাধিকার ছাড়াই মেয়ে এবং ছেলে উভয়কেই প্রভাবিত করে।

যদি দ্রুত চিকিৎসার জন্য রোগটি খুব তাড়াতাড়ি শনাক্ত না করা হয়, তাহলে এই পদার্থের একটি জমা শরীরে এবং বিশেষ করে স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে হতে পারে। উন্নয়নশীল মস্তিষ্কে অতিরিক্ত ফেনিলালানাইন বিষাক্ত।

শরীরে উপস্থিত অতিরিক্ত ফেনিলালানাইন রেনাল সিস্টেম দ্বারা বের করে দেওয়া হয় এবং তাই রোগীর প্রস্রাবে ফিনাইলকেটোনস আকারে পাওয়া যায়। (2)

ফ্রান্সে, একটি ফেনিলালানাইন স্ক্রিনিং পরীক্ষা জন্মের সময় পদ্ধতিগত: গুথ্রি পরীক্ষা।

বিস্তার (একটি নির্দিষ্ট সময়ে জনসংখ্যায় এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সংখ্যা), সংশ্লিষ্ট দেশের উপর নির্ভর করে এবং 1 /25 এবং 000 /1 এর মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে।

ফ্রান্সে, ফেনাইলকেটোনুরিয়ার প্রাদুর্ভাব 1/17। (000)

রোগীর শরীরে ফেনিলালানিনের মাত্রা কমাতে এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি সীমাবদ্ধ করার জন্য এই রোগটি প্রোটিন কম খাবার দিয়ে চিকিত্সা করা হয়।

রোগের প্রাথমিক চিকিৎসা সাধারণত উপসর্গের বিকাশ রোধ করে।

উপরন্তু, দেরিতে চিকিত্সা মস্তিষ্কে এই অণু জমা হওয়ার দিকে পরিচালিত করে যার বিশেষ ফলাফল রয়েছে: (3)

- শিখা অনেক কঠিন;

- আচরণগত ব্যাধি;

- মৃগী রোগ;

- একজিমা

জন্মের সময় রক্ত ​​পরীক্ষার পর রোগের তিনটি রূপ প্রদর্শিত হয়েছে: (2)

- সাধারণ ফেনাইলকেটোনুরিয়া: ফেনিলালানিনিমিয়া (রক্তে ফেনিলানলাইনের মাত্রা) 20 মিলিগ্রাম / ডিএল (বা 1 olmol / l) এর চেয়ে বেশি;

-atypical phenylketonuria: 10 এবং 20 mg / dl (অথবা 600-1 µmol / l) এর মধ্যে স্তরের সাথে;

- স্থায়ী মধ্যপন্থী হাইপারফেনাইলানিনিমিয়া (HMP) যেখানে ফেনিল্যালানিনিমিয়া 10 mg / dl (বা 600 olmol / l) এর কম। রোগের এই ফর্মটি গুরুতর নয় এবং কোনও উত্তেজনা এড়াতে কেবল সাধারণ পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন।

জন্মের সময় পদ্ধতিগত স্ক্রিনিং রোগের সাধারণ লক্ষণগুলির উপস্থিতি সীমিত করা, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সম্ভব করে তোলে।

রোগের চিকিত্সা প্রোটিন কম খাদ্যের উপর ভিত্তি করে এবং ফেনিলালানিনেমিয়া পর্যবেক্ষণ এছাড়াও শরীরের এবং বিশেষ করে মস্তিষ্কে ফেনিলালানাইন জমা হওয়া রোধ করতে সাহায্য করে। (2)

নবজাতকের রোগ নির্ণয় না করা হলে, ফেনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি জন্মের পরে দ্রুত উপস্থিত হয় এবং রোগের রূপের উপর নির্ভর করে কমবেশি গুরুতর হতে পারে।

এই লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

- শিশুর মানসিক বিকাশে বিলম্ব;

- বৃদ্ধিতে বিলম্ব;

- মাইক্রোসেফালি (মাথার খুলির অস্বাভাবিক আকার);

- খিঁচুনি এবং কম্পন;

- একজিমা;

- বমি করা;

- আচরণগত ব্যাধি (হাইপারঅ্যাক্টিভিটি);

- মোটর ব্যাধি

হাইপারফেনাইলানিনেমিয়ার ক্ষেত্রে, ফেনিল্যালানাইনকে টাইরোসিনে রূপান্তরিত করার জন্য কো-ফ্যাক্টর জিন এনকোডিংয়ে পরিবর্তন (কো-ফ্যাক্টর বিএইচএ) সম্ভব। টাইরোসিন উৎপাদনে এই বিঘ্ন ঘটায়:

- ফর্সা ত্বক;

- ফর্সা চুল।

ফেনিলালানাইন একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ। এর ফলে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার হয়। সংক্রমণের এই পদ্ধতিটি একটি অটোসোম (নন-সেক্সুয়াল ক্রোমোজোম) এবং রিসেসিভিটি এর ফলে রোগীর ফেনোটাইপ বিকাশের জন্য বিষয়টির মিউটেটেড এলিলের দুটি কপি থাকা প্রয়োজন। (4)

রোগের উৎপত্তি হল PAH জিনের পরিবর্তন (12q22-q24.2)। এই জিন কোডগুলি একটি এনজাইমের জন্য অনুমতি দেয় যা হাইড্রোলাইসিস (জল দ্বারা একটি পদার্থ ধ্বংস): ফেনিলালানাইন হাইড্রোক্সাইলেজ।

পরিবর্তিত জিনের ফলে ফেনিলালানাইন হাইড্রোক্সাইলেজের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায় এবং তাই খাদ্য থেকে ফেনিলালানিন শরীর দ্বারা কার্যকরভাবে প্রক্রিয়াজাত হয় না। তাই আক্রান্ত ব্যক্তির রক্তে এই অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। শরীরে ফেনিলালানিনের এই পরিমাণ বৃদ্ধির পরে, এর সঞ্চয়স্থান বিভিন্ন অঙ্গ এবং / অথবা টিস্যুতে স্থান পাবে, বিশেষ করে মস্তিষ্কে। (4)

রোগের সাথে সম্পর্কের ক্ষেত্রে অন্যান্য মিউটেশন প্রদর্শিত হয়েছে। এগুলি জিন এনকোডিং বিএইচএর স্তরে পরিবর্তন (ফেনিল্যালানাইনকে টাইরোসিনে রূপান্তরের জন্য সহ-ফ্যাক্টর) এবং বিশেষত হাইপারফেনাইলানিনিমিয়ার রূপ নিয়ে উদ্বিগ্ন। (1)

রোগের সাথে যুক্ত ঝুঁকির কারণগুলি জেনেটিক। আসলে, এই রোগের সংক্রমণ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ট্রান্সফারের মাধ্যমে ঘটে। হয়, রোগের বিকাশের জন্য জিনের জন্য পরিবর্তিত দুটি অ্যালিলের উপস্থিতি ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকতে হবে।

এই অর্থে, অসুস্থ ব্যক্তির প্রতিটি পিতামাতার অবশ্যই পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি থাকতে হবে। কারণ এটি একটি রিসেসিভ ফর্ম, মিউটেটেড জিনের মাত্র একটি কপি থাকা বাবা -মা রোগের লক্ষণ দেখায় না। তা সত্ত্বেও, তাদের প্রত্যেকের 50% পর্যন্ত প্রয়োজন হয়, প্রত্যেকের বংশধরকে একটি পরিবর্তিত জিন প্রেরণ করা হয়। যদি সন্তানের পিতা এবং মাতা প্রত্যেকে একটি পরিবর্তিত জিন প্রেরণ করে তবে বিষয়টিতে দুটি মিউটেটেড অ্যালিল থাকবে এবং তারপরে রোগযুক্ত ফেনোটাইপ বিকাশ করবে। (4)

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় মূলত জন্ম স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের মাধ্যমে করা হয়: পদ্ধতিগতভাবে নবজাতকের স্ক্রিনিং। এটি গুথ্রি পরীক্ষা।

 রক্তে ফেনিলালানিনের মাত্রা 3 mg / dl (বা 180 µmol / l) এর বেশি হলে এই পরীক্ষাটি ইতিবাচক বলে বিবেচিত হয়। অতিরিক্ত ফেনিল্যালানিনেমিয়ার প্রেক্ষিতে, ফেনাইলকেটোনুরিয়ার উপস্থিতি নিশ্চিত বা না করার জন্য একটি বিশেষ কেন্দ্রে দ্বিতীয় রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয়। যদি দ্বিতীয় ডোজ চলাকালীন ফেনিলালানাইনের মাত্রা 3 মিলিগ্রাম / ডিএল এর বেশি থাকে এবং অন্য কোন সম্ভাব্য দায়ী রোগ সনাক্ত করা যায়নি, তাহলে রোগ নির্ণয় করা হয়। (2)

এই রোগের নির্ণয়কে বিএইচ 4 এর ঘাটতি থেকে আলাদা করা উচিত। প্রকৃতপক্ষে, পরেরটি বিশেষত হাইপারফেনাইলানিনিমিয়ার বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং কেবল সাধারণ পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন। যদিও বিষয়টিতে ফেনাইলকেটোনুরিয়ার উপস্থিতি সনাক্ত করার জন্য বিশেষ চিকিত্সা এবং কম প্রোটিন খাদ্য প্রয়োজন। (1)

ফেনাইলকেটোনুরিয়ার প্রাথমিক চিকিত্সা তাই ফেনিলালানিনে কম খাদ্য, অর্থাৎ খাদ্যতালিকাগত প্রোটিন গ্রহণ হ্রাস করা। নবজাতকের স্ক্রিনিং করার সাথে সাথে এই কম প্রোটিন ডায়েটটি বাস্তবায়ন করতে হবে। এটি সারা জীবন অনুসরণ করা আবশ্যক এবং বিষয় এবং রোগের ফর্মের উপর নির্ভর করে কমবেশি কঠোর হতে পারে। (2)

ফেনিলালানিনে এই ডায়েট ছাড়াও, রোগীকে স্যাপ্রোপটারিন ডাইহাইড্রোক্লোরাইড নির্ধারিত করা যেতে পারে যাতে তার খাদ্য কম কঠোর হয়, এমনকি তার খাদ্যও স্বাভাবিক থাকে। (2)

উপরন্তু, অ্যামিনো অ্যাসিড সমৃদ্ধ খাদ্য সম্পূরক (ফেনিলালানিন বাদে), ভিটামিন এবং খনিজগুলি এই খাদ্যের কারণে এই গ্রহণের মধ্যে কোন ভারসাম্যহীনতা পুনরুদ্ধার করার জন্য সুপারিশ করা যেতে পারে। (3)

ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য অ্যাসপার্টাম (অনেক পণ্য যেমন শিল্প পানীয়, খাবারের প্রস্তুতি ইত্যাদিতে ব্যবহৃত কৃত্রিম সুইটনার) ব্যবহার একেবারেই এড়ানো উচিত। আসলে, একবার শোষিত হলে, অ্যাসপার্টাম শরীরে ফেনিল্যালানিনে রূপান্তরিত হয়। এই অর্থে, শরীরে এই অণু জমা হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় এবং অসুস্থ বিষয়ের জন্য বিষাক্ত হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়। অ্যাসপার্টাম অনেক ওষুধেও উপস্থিত থাকে, নির্দিষ্ট ওষুধ গ্রহণের সময় রোগীদের বিশেষ মনোযোগ প্রয়োজন।

প্রতিরোধের ক্ষেত্রে, যেহেতু এই রোগের সংক্রমণ বংশগত, তাই রোগে আক্রান্ত পরিবারগুলি জেনেটিক সাহায্য এবং পরামর্শ পেতে পারে।

রোগী এবং রোগের ফর্মের উপর নির্ভর করে পূর্বাভাস পরিবর্তনশীল।