রেকলিংহাউসেন রোগকে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ আইও বলা হয়।

"নিউরোফাইব্রোমাটোসিস" শব্দটি নিউরোনাল টিস্যুগুলির সেলুলার বিকাশকে প্রভাবিত করে এমন বেশ কয়েকটি জেনেটিক রোগ অন্তর্ভুক্ত করে। দুটি ধরণের নিউরোফাইব্রোমোটোসিস রয়েছে: টাইপ I এবং টাইপ II। এই দুটি ফর্মের অবশ্য একই রকম বৈশিষ্ট্য রয়েছে এবং বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে হয়।

টাইপ I নিউরোফাইব্রোমাটোসিস হল নিউরোডার্মাল ডিসপ্লেসিয়া, নিউরোনাল টিস্যু বিকাশে অস্বাভাবিকতা। এই প্যাথলজিটি প্রথম ফ্রেডরিখ ড্যানিয়েল ভন রেকলিংহাউসেন 1882 সালে বর্ণনা করেছিলেন, তাই এই প্যাথলজির বর্তমান নাম।

ভ্রূণের বিকাশ থেকে নিউরোনাল টিস্যুতে পরিবর্তন দেখা যায়।

টাইপ I নিউরোফাইব্রোমাটোসিস হল নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের সবচেয়ে সাধারণ ধরন যার 90% ক্ষেত্রে I টাইপ। এটি একটি সাধারণ মানুষের জিনগত রোগের মধ্যেও রয়েছে (একটি নির্দিষ্ট জনসংখ্যার ক্ষেত্রে, প্রদত্ত সময়ে) 1/ এর পরিমাণ 3 জন্ম। তাছাড়া, পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে কোন প্রাধান্য লক্ষ্য করা যায়নি। (000)

রেকলিংহাউসেন রোগ একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ যেখানে সংক্রমণের পদ্ধতি অটোসোমাল প্রভাবশালী। অথবা, যা একটি অ-যৌন ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে এবং যার জন্য মিউটেটেড জিনের দুটি কপির একটির উপস্থিতি রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট। এই রোগটি ক্রোমোজোম 1q17 এ অবস্থিত NF11.2 জিনের পরিবর্তনের ফল।

রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি এর মাধ্যমে সংজ্ঞায়িত করা হয়: (2)

-"ক্যাফে-আউ-লেইট" রঙিন বোতাম;

- অপটিক গ্লিওমাস (অকুলার নার্ভ শিকড়ের স্তরে টিউমার);

- লিশ নডুলস (হেমাটোমাস চোখের আইরিস রঙ্গক);

- মেরুদণ্ড এবং পেরিফেরাল স্নায়ুর নিউরোফাইব্রোমাস;

- স্নায়বিক এবং / অথবা জ্ঞানীয় দুর্বলতা;

- স্কোলিওসিস;

- মুখের অস্বাভাবিকতা;

- স্নায়ু আবরণের মারাত্মক টিউমার;

- ফিওক্রোমোসাইটোমা (কিডনিতে অবস্থিত ম্যালিগন্যান্ট টিউমার);

- হাড়ের ক্ষত।

রেকলিংহাউসেনের রোগ ত্বক এবং কেন্দ্রীয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। প্রাথমিকভাবে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবে দেখা যায় এবং ত্বককে নিম্নরূপে প্রভাবিত করতে পারে: (4)

- "ক্যাফে আউ লাইট" রঙিন ত্বকের দাগ, বিভিন্ন আকারের, বিভিন্ন আকারের এবং যা শরীরের যেকোনো স্তরে পাওয়া যায়;

- বাহুর নিচে এবং বগলে ঝাঁকুনি;

- পেরিফেরাল স্নায়ুতে টিউমারের বিকাশ;

- স্নায়ুতন্ত্রের টিউমারের বিকাশ।

অন্যান্য লক্ষণ এবং উপসর্গগুলিও রোগের উল্লেখযোগ্য হতে পারে, এর মধ্যে রয়েছে:

- লিশ নডুলস: বৃদ্ধি চোখকে প্রভাবিত করে;

- একটি ফিওক্রোমোসাইটোমা: অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির টিউমার, যার মধ্যে এই টিউমারের দশ শতাংশ ক্যান্সারযুক্ত;

- লিভারের বৃদ্ধি;

- একটি গ্লিওমা: অপটিক নার্ভের টিউমার।

হাড়ের বিকাশে রোগের প্রভাবের মধ্যে রয়েছে সংক্ষিপ্ত গঠন, হাড়ের বিকৃতি এবং স্কোলিওসিস। (4)

রেকলিংহাউসেন রোগটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী ফর্মের একটি উত্তরাধিকারসূত্রে জেনেটিক রোগ। হয় কোনটি একটি অ-যৌন ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত এবং যার জন্য মিউটেটেড জিনের দুটি কপির একটির উপস্থিতি রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট।

ক্রোমোজোম 1q17 এ অবস্থিত এনএফ 11.2 জিনের বেশ কয়েকটি মিউটেশনের কারণে এই রোগ হয়। এটি সমস্ত মানুষের জেনেটিক রোগের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ স্বতaneস্ফূর্ত মিউটেশনগুলির মধ্যে একটি।

পরিবর্তিত এনএফ 50 জিনের মাত্র 1% রোগীর রোগ সংক্রমণের পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে। সংশ্লিষ্ট রোগীদের অন্য অংশের এই জিনে স্বতaneস্ফূর্ত মিউটেশন রয়েছে।

রোগের অভিব্যক্তি এক ব্যক্তির থেকে অন্য ব্যক্তির ক্লিনিকাল প্রকাশের একটি প্যানেলের সাথে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল যা হালকা থেকে অনেক গুরুতর জটিলতা পর্যন্ত হতে পারে। (2)

রোগের বিকাশের ঝুঁকির কারণগুলি জেনেটিক।

প্রকৃতপক্ষে, রোগটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট মোড অনুসারে পরিবর্তিত এনএফ 1 জিনের স্থানান্তর দ্বারা সংক্রামিত হয়।

হয় প্রশ্নের পরিবর্তনে একটি অ-যৌন ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিন সম্পর্কিত। এছাড়াও, মিউটেটেড জিনের দুটি কপির মধ্যে শুধুমাত্র একটির উপস্থিতি রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট। এই অর্থে, যে ব্যক্তির মধ্যে তার পিতামাতার মধ্যে একজনের রোগের ফেনোটাইপ রয়েছে তার নিজের প্যাথলজি বিকাশের 50% ঝুঁকি রয়েছে।

রোগের নির্ণয়টি সর্বপ্রথম ডিফারেনশিয়াল, বিশেষত কিছু বৈশিষ্ট্যযুক্ত উপসর্গের উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত। চিকিত্সকের প্রাথমিক উদ্দেশ্য হ'ল এই ক্লিনিকাল প্রকাশের সাথে জড়িত অন্যান্য রোগের সমস্ত সম্ভাবনা বাতিল করা।

এই রোগগুলি, যার লক্ষণগুলি দৃ strongly়ভাবে রেকলিংহাউসেন রোগের অনুরূপ, এর মধ্যে রয়েছে:

- চিতাবাঘ সিন্ড্রোম: একটি জেনেটিক রোগ যার লক্ষণগুলি ত্বকে বাদামী দাগ, চোখের মধ্যে একটি বড় স্থান, করোনারি ধমনী সংকীর্ণ, শ্রবণশক্তি হ্রাস, হৃদয়ের বৈদ্যুতিক সংকেতগুলির একটি ছোট গঠন এবং অস্বাভাবিকতা coverেকে রাখে;

- নিউরোকাটেনিয়াস মেলানোমা: একটি জেনেটিক রোগ যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডে টিউমার কোষের বিকাশ ঘটায়;

- schwannomatosis, একটি বিরল রোগ যা স্নায়বিক টিস্যুতে টিউমারের বিকাশ ঘটায়;

- ওয়াটসন সিনড্রোম: একটি জিনগত রোগও লিশের নডিউল, একটি ছোট বিল্ড, নিউরোফাইব্রোমাস, একটি অস্বাভাবিক বড় মাথা এবং পালমোনারি ধমনীর সংকীর্ণতার দিকে পরিচালিত করে।

অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি রোগকে নিশ্চিত করা বা না করা সম্ভব করে তোলে, এটি বিশেষ করে এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) বা এমনকি স্ক্যানারের ক্ষেত্রেও। (4)

একটি জটিল রোগের প্রেক্ষিতে, এর চিকিৎসা সংশ্লিষ্ট শরীরের বিভিন্ন অংশে পরিচালিত হতে হবে।

শৈশবে নির্ধারিত চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে:

- শেখার ক্ষমতার মূল্যায়ন;

- সম্ভাব্য hyperactivity মূল্যায়ন;

- স্কোলিওসিস এবং অন্যান্য উল্লেখযোগ্য বিকৃতির চিকিত্সা।

টিউমার দ্বারা চিকিৎসা করা যায়: (4)

- ক্যান্সারযুক্ত টিউমার ল্যাপারোস্কোপিক অপসারণ;

- স্নায়ুকে প্রভাবিত করে টিউমার অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার;

- রেডিওথেরাপি;

- কেমোথেরাপি