স্টোন ম্যানস ডিজিজ, বা প্রগতিশীল ওসিফাইং ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া (এফওপি) একটি খুব বিরল এবং মারাত্মকভাবে অক্ষমকারী জেনেটিক রোগ। আক্রান্ত ব্যক্তিদের পেশী এবং টেন্ডনগুলি ধীরে ধীরে দোদুল্যমান হয়: শরীর ধীরে ধীরে হাড়ের ম্যাট্রিক্সে আটকে যায়। বর্তমানে কোন নিরাময় নেই, তবে আপত্তিকর জিনের আবিষ্কার প্রতিশ্রুতিশীল গবেষণার পথ তৈরি করেছে।

সংজ্ঞা

প্রগতিশীল ওসিফাইং ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া (পিএফও), যা স্টোন ম্যান ডিজিজ নামে বেশি পরিচিত, একটি মারাত্মক পঙ্গু বংশগত রোগ। এটি বুড়ো আঙুলের জন্মগত বিকৃতি এবং নির্দিষ্ট অতিরিক্ত কঙ্কালের নরম টিস্যুগুলির প্রগতিশীল ossification দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

এই অসিফিকেশনকে হেটেরোটোপিক বলা হয়: স্ট্রাইটেড পেশী, টেন্ডন, লিগামেন্ট এবং ফ্যাসিয়াস এবং এপোনিউরোসেস নামক সংযোগকারী টিস্যুগুলির মধ্যে গুণগতভাবে স্বাভাবিক হাড় তৈরি হয় যেখানে এটির অস্তিত্ব নেই। চোখের পেশী, ডায়াফ্রাম, জিহ্বা, গলবিল, স্বরযন্ত্র এবং মসৃণ পেশীগুলি রেহাই পায়।

স্টোনম্যানের রোগটি ফ্লেয়ার-আপে অগ্রসর হয়, যা ধীরে ধীরে গতিশীলতা এবং স্বাধীনতা হ্রাস করে, যা জয়েন্টগুলির অ্যানকিলোসিস এবং বিকৃতির দিকে পরিচালিত করে।

কারণসমূহ

দ্বিতীয় ক্রোমোজোমে অবস্থিত প্রশ্নবিদ্ধ জিনটি এপ্রিল 2006-এ আবিষ্কৃত হয়েছিল। ACVR1 / ALK2 বলা হয়, এটি একটি প্রোটিন রিসেপ্টরের উৎপাদন পরিচালনা করে যার সাথে বৃদ্ধির কারণগুলি যা হাড় গঠনকে উদ্দীপিত করে। একটি একক মিউটেশন - জেনেটিক কোডে একটি "অক্ষর" "ভুল" - রোগটিকে ট্রিগার করার জন্য যথেষ্ট।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই মিউটেশনটি বিক্ষিপ্তভাবে প্রদর্শিত হয় এবং সন্তানদের কাছে প্রেরণ করা হয় না। যাইহোক, অল্প সংখ্যক বংশগত ঘটনা জানা যায়।

লক্ষণ

শারীরিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়, স্ট্যান্ডার্ড এক্স-রে দ্বারা পরিপূরক যা হাড়ের অস্বাভাবিকতা দেখায়। 

জিনোমের আণবিক অধ্যয়ন থেকে উপকৃত হওয়ার জন্য একটি মেডিকেল জেনেটিক পরামর্শ দরকারী। এটি পর্যাপ্ত জেনেটিক কাউন্সেলিং থেকে উপকৃত হওয়ার জন্য প্রশ্নযুক্ত মিউটেশন সনাক্ত করা সম্ভব করবে। প্রকৃতপক্ষে, যদি এই প্যাথলজির ক্লাসিক ফর্মগুলি সর্বদা একই মিউটেশনের সাথে যুক্ত থাকে, তবে অন্যান্য মিউটেশনের সাথে যুক্ত অ্যাটিপিকাল ফর্মগুলি সম্ভব থেকে যায়।

প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং এখনও উপলব্ধ নয়।

সংশ্লিষ্ট ব্যক্তিরা

লিঙ্গ বা জাতিগত পার্থক্য ছাড়াই FOP বিশ্বব্যাপী 2 মিলিয়নের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে (অ্যাসোসিয়েশন FOP ফ্রান্স অনুসারে 2500 কেস নির্ণয় করা হয়েছে)। ফ্রান্সে, 89 জন আজ উদ্বিগ্ন।

রোগের লক্ষণগুলি প্রগতিশীল সূত্রপাত। 

বুড়ো আঙ্গুলের বিকৃতি

জন্মের সময়, বুড়ো আঙুলের জন্মগত ত্রুটি ছাড়া শিশুরা স্বাভাবিক থাকে। প্রায়শই, এগুলি সংক্ষিপ্ত এবং ভিতরের দিকে বিচ্যুত হয় ("ফলস হ্যালাক্স ভালগাস"), একটি বিকৃতির কারণে যা প্রথম মেটাটারসালকে প্রভাবিত করে, পায়ের লম্বা হাড়টি প্রথম ফ্যালানক্সের সাথে যুক্ত।

এই বিকৃতিটি মনো ফ্যালাঞ্জিজমের সাথে যুক্ত হতে পারে; কখনও কখনও, খুব, এই রোগের একমাত্র লক্ষণ। 

পাহাড় জমে

পেশী এবং টেন্ডনের ক্রমাগত অসিফিকেশন সাধারণত জীবনের প্রথম বিশ বছরে ঘটে, শরীরের উপরের অংশ থেকে নীচের দিকে এবং পিছন থেকে সামনের মুখের দিকে অগ্রগতির পরে। তারা কম বা বেশি কঠিন, বেদনাদায়ক এবং প্রদাহজনক ফোলা চেহারা দ্বারা পূর্বে হয়। এই প্রদাহজনক ফ্লেয়ার-আপগুলি ট্রমা (আঘাত বা সরাসরি শক), ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশন, ভাইরাল ইনফেকশন, পেশী প্রসারিত, এমনকি ক্লান্তি বা চাপ দ্বারা প্ররোচিত হতে পারে।

অন্যান্য অসঙ্গতি

হাড়ের অস্বাভাবিকতা যেমন হাঁটুতে অস্বাভাবিক হাড়ের উত্পাদন বা সার্ভিকাল কশেরুকার ফিউশন কখনও কখনও প্রাথমিক বছরগুলিতে প্রদর্শিত হয়।

বয়ঃসন্ধি থেকে শ্রবণশক্তি হ্রাস হতে পারে।

বিবর্তন

একটি "দ্বিতীয় কঙ্কাল" গঠন ধীরে ধীরে গতিশীলতা হ্রাস করে। এছাড়াও, আন্তঃকোস্টাল এবং পিঠের পেশীগুলির প্রগতিশীল ওসিফিকেশন এবং বিকৃতির ফলে শ্বাসযন্ত্রের জটিলতা দেখা দিতে পারে। গতিশীলতা হ্রাস থ্রম্বোইম্বোলিক ঘটনাগুলির (ফ্লেবিটিস বা পালমোনারি এমবোলিজম) ঝুঁকি বাড়ায়।

গড় আয়ু প্রায় 40 বছর।

বর্তমানে, কোন নিরাময়মূলক চিকিত্সা পাওয়া যায় না। প্রশ্নবিদ্ধ জিনের আবিষ্কার অবশ্য গবেষণায় একটি বড় অগ্রগতির অনুমতি দিয়েছে। গবেষকরা বিশেষ করে একটি প্রতিশ্রুতিশীল থেরাপিউটিক রুট অন্বেষণ করছেন, যা হস্তক্ষেপকারী আরএনএ কৌশল ব্যবহার করে জিনের মিউটেশনকে নীরব করা সম্ভব করে তুলবে।

লক্ষণীয় চিকিত্সা

প্রাদুর্ভাবের প্রথম 24 ঘন্টার মধ্যে, উচ্চ ডোজ কর্টিকোস্টেরয়েড থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। 4 দিনের জন্য পরিচালিত, এটি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে পরিলক্ষিত তীব্র প্রদাহজনক এবং edematous প্রতিক্রিয়া হ্রাস করে রোগীদের কিছুটা স্বস্তি দিতে পারে।

ব্যথা উপশমকারী এবং পেশী শিথিলকারী গুরুতর ব্যথা সাহায্য করতে পারে।

রোগীর সমর্থন

পাথরের মানুষের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সর্বোচ্চ স্বায়ত্তশাসন বজায় রাখতে এবং শিক্ষাগতভাবে তারপর পেশাগতভাবে সংহত করার জন্য সমস্ত প্রয়োজনীয় মানবিক ও প্রযুক্তিগত সহায়তা প্রয়োগ করতে হবে।

দুর্ভাগ্যবশত, FOP এর সূত্রপাত প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে এর বিকাশকে ধীর করার জন্য সতর্কতামূলক ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে।

রিল্যাপস এর প্রফিল্যাক্সিস

আঘাত এবং পতন রোধে শিক্ষার পাশাপাশি পরিবেশগত সমন্বয়ের লক্ষ্য হওয়া উচিত। ছোট বাচ্চাদের জন্য হেলমেট পরার পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। 

স্টোন ম্যান রোগে ভুগছেন এমন ব্যক্তিদেরও ভাইরাল সংক্রমণের সংস্পর্শ এড়ানো উচিত এবং তাদের দাঁতের স্বাস্থ্যবিধি সম্পর্কে খুব সতর্কতা অবলম্বন করা উচিত, কারণ আক্রমণাত্মক দাঁতের যত্ন ফ্লেয়ার-আপের কারণ হতে পারে।

যেকোন আক্রমণাত্মক চিকিৎসা পদ্ধতি (বায়োপসি, অস্ত্রোপচার পদ্ধতি, ইত্যাদি) অত্যন্ত প্রয়োজনীয় ক্ষেত্রে ছাড়া নিষিদ্ধ। ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশন (টিকা, ইত্যাদি) এছাড়াও বাদ দেওয়া হয়।

শারীরিক থেরাপি

মৃদু নড়াচড়ার মাধ্যমে শরীরের গতিশীলতা গতিশীলতার ক্ষতির বিরুদ্ধে লড়াই করতে সহায়তা করে। বিশেষ করে, সুইমিং পুল পুনর্বাসন উপকারী হতে পারে।

শ্বাসযন্ত্রের প্রশিক্ষণের কৌশলগুলি শ্বাসযন্ত্রের অবনতি রোধ করতেও কার্যকর।

অন্যান্য ব্যবস্থা

• শ্রবণ পর্যবেক্ষণ
• ফ্লেবিটিস প্রতিরোধ (শুয়ে থাকার সময় নীচের অঙ্গগুলি উত্থাপিত করা, কম্প্রেশন স্টকিংস, বয়ঃসন্ধির পরে কম ডোজ অ্যাসপিরিন)