প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উইলসন-কোনোভালভ রোগ

রোগের সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল বিভিন্ন অঙ্গের এলাকায় তামার প্যাথলজিকাল জমা হওয়া, টিস্যুর ক্ষতি, বিশেষত লিভার, স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা, চোখের আইরিসে পরিবর্তন।

উইলসন-কনোভালভ রোগ কি?

উইলসন-কোনোভালভের রোগ শব্দটি একটি বংশগত প্যাথলজি। এটি ঘটে যখন বাবা-মা তাদের সন্তানের কাছে একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন (ATP7B) প্রেরণ করে। শর্তটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাথলজিগুলিকে বোঝায়, অর্থাৎ, এটি ঘটে যদি প্রতিটি পিতামাতা তাদের কোষে একই রকম জিন বহন করে এবং শিশু একবারে উভয় জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায় - মা এবং পিতার কাছ থেকে।

এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি এমন একটি প্রোটিনের সংশ্লেষণের নির্দেশনা দেয় যা শরীরের মধ্যে তামার বিনিময় এবং পরিবহন নিয়ন্ত্রণ করে। এর ত্রুটির সাথে, তামা লিভারে জমা হয়, স্নায়ু গ্যাংলিয়াতে ঘনীভূত হয় এবং চোখের আইরিসে জমা হয়। প্যাথলজি সাধারণ নয়, কখনও কখনও এটি সনাক্ত করা খুব কঠিন, বিশেষ করে যদি পরিবারে এই জাতীয় রোগী না থাকে।

প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উইলসন-কোনোভালভ রোগের কারণ

এই প্যাথলজির মূল প্রক্রিয়াটি হল পিতামাতার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের উত্তরাধিকার। এটি 13 তম ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং তামা বিপাক নিয়ন্ত্রণ করে।

গড়ে, প্রাপ্তবয়স্কদের শরীরে প্রায় 50-70 মিলিগ্রাম তামা থাকে এবং প্রতিদিন 2 মিলিগ্রামের বেশি উপাদানের প্রয়োজন হয় না, যা খাবার থেকে আসে।

মাইক্রোইলিমেন্টের সিংহভাগ (95%) প্লাজমা প্রোটিন, সেরুলোপ্লাজমিনের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে স্থানান্তরিত হয়। এটি ক্রমাগত লিভার দ্বারা গঠিত হয় এবং মাত্র 5% তামা অ্যালবুমিনের সাথে পরিবাহিত হয়।

অক্সিডেটিভ সহ বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলিতে অংশ নেওয়ার জন্য তামার প্রয়োজন। উইলসন রোগের বিকাশ হলে, এর নির্গমন ব্যাহত হয়, প্লাজমাতে ঘনত্ব বৃদ্ধি পায়, সেখান থেকে এটি টিস্যুতে ছড়িয়ে পড়ে। তামার প্রধান জমে মস্তিষ্কে, আইরিসের অঞ্চলে, লিভারের ভিতরে এবং কিডনিতেও ঘটে। একটি microelement একটি অতিরিক্ত একটি বিষাক্ত প্রভাব আছে.

প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উইলসন-কোনোভালভ রোগের লক্ষণ

সম্ভাব্য প্রকাশগুলি খুব বৈচিত্র্যময়। প্রায়শই, লিভার ক্ষতিগ্রস্ত হয় (প্রায় 40 - 50% ক্ষেত্রে), এবং অন্যান্য ক্ষেত্রে, স্নায়বিক ক্ষত এবং মানসিক সমস্যাগুলি লক্ষ করা যায়। স্নায়ুতন্ত্র এবং দৃষ্টিশক্তির ক্ষতির সাথে, একটি সাধারণ উপসর্গ দেখা দেয় - কায়সার-ফ্লেশার রিংয়ের প্রকাশ (এটি আইরিসে তামার জমা হওয়ার কারণে এটির নির্দিষ্ট বাদামী দাগের কারণে ঘটে)।

রোগের পেটের আকারে, লক্ষণগুলি সাধারণত 40 বছর বয়সের কাছাকাছি প্রদর্শিত হয়। মূল বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে:

• যকৃতের পচন রোগ;
• দীর্ঘস্থায়ী বা ফুলমিনান্ট (ফুলমিন্যান্ট) হেপাটাইটিস।

শৈশবে, রোগের একটি অনমনীয়-অ্যারিথমোহাইপারকাইনেটিক বৈকল্পিক আরও প্রায়ই ঘটে। এটি পেশীগুলির অনমনীয়তা (সংকোচন, দুর্বল সম্মতি), মুখের অভিব্যক্তির ব্যাধি, বক্তৃতাজনিত ব্যাধি, নড়াচড়া করতে সমস্যাগুলির সাথে সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার প্রয়োজন এবং কিছু বুদ্ধিমত্তা হ্রাস দিয়ে শুরু হয়। রোগটি ক্রমান্বয়ে বাড়তে থাকে, ক্রমশ বৃদ্ধি এবং ক্ষমার সময়কালের সাথে।

কাঁপানো উইলসন রোগের একটি রূপ সাধারণত 10 থেকে 30 থেকে 35 বছর বয়সের মধ্যে ঘটে। কাঁপুনি, নড়াচড়া ধীর হয়ে যাওয়া, বাক প্রতিবন্ধকতা, মৃগীরোগ, মানসিক সমস্যা ইত্যাদি প্রকাশ হতে পারে।

রোগের বিরল রূপ হল এক্সট্রাপিরামিডাল-কর্টিক্যাল ডিসঅর্ডার। এটি সব ধরনের অনুরূপ, উপরন্তু খিঁচুনি খিঁচুনি, গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক সমস্যা, আন্দোলনের ব্যাধি থাকবে।

প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উইলসন-কনোভালভ রোগের চিকিত্সা

কার্যকর চিকিত্সার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় অপরিহার্য। এটি সবসময় সহজ নয়, বিশেষ করে এমন পরিস্থিতিতে যেখানে রিংয়ের চেহারা সহ কোনও সাধারণ লক্ষণ এবং আইরিস ক্ষত নেই। প্রায়শই, রোগীরা স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্টের কাছে আসে বা সমস্যাটি চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা সনাক্ত করা হয়।

নিদানবিদ্যা

যদি আমরা চোখের লক্ষণগুলির প্রকাশ সম্পর্কে কথা বলি, তবে ডাক্তার প্রথমে কায়সার-ফ্লেশার রিংয়ের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য একটি চেরা বাতি দিয়ে চোখের অবস্থা পরীক্ষা করেন।

রক্ত এবং প্রস্রাবের জৈব রাসায়নিক পরীক্ষার অ্যাপয়েন্টমেন্ট দেখানো হয়েছে, যা প্রস্রাবে তামার বর্ধিত সামগ্রী এবং রক্তের প্লাজমাতে সেরুলোপ্লাজমিনের কম ঘনত্ব দেখাবে।

সিটি বা এমআরআই মস্তিষ্ক এবং সেরিবেলামে অ্যাট্রোফিক প্রক্রিয়া দেখাবে, বেসাল নিউক্লিয়াসের ক্ষতি।

এছাড়াও, একজন জেনেটিস্টের সাথে পরামর্শ এবং ত্রুটিপূর্ণ জিন সনাক্তকারী বেশ কয়েকটি জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়।

আধুনিক চিকিত্সা

এই রোগের চিকিত্সার প্রধান পদ্ধতি হল থিওল ওষুধের নিয়োগ, বিশেষ করে ইউনিটিওল বা ডি-পেনিসিলামাইন, কাপরেনিল। ওষুধগুলি দীর্ঘ সময়ের জন্য নেওয়া হয়, ডাক্তার সবচেয়ে অনুকূল ডোজ নির্বাচন করেন, যা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এড়াবে।

অতিরিক্তভাবে, ডাক্তার পেশীর দৃঢ়তা সহ নিউরোলেপটিক্সের গ্রুপ থেকে ওষুধ ব্যবহার করতে পারেন - লেভোডোপা বা কার্বিডোপা।

গুরুতর ক্ষেত্রে, লিভার প্রতিস্থাপন এবং ইমিউনোসপ্রেসিভ থেরাপি নির্দেশিত হয়। লিভারের সাথে প্লীহার জীবন্ত কোষীয় উপাদানগুলির একটি বিচ্ছিন্ন করে বায়োহেমোপারফিউশন ব্যবহার করা সম্ভব।

উপরন্তু, প্রচুর পরিমাণে তামাযুক্ত খাবার বাদ দিয়ে একটি ডায়েট অনুসরণ করা প্রয়োজন।

বাড়িতে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উইলসন-কোনোভালভ রোগের প্রতিরোধ

"প্যাথলজি প্রতিরোধের জন্য," তিনি বলেছেন। স্নায়ু বিশেষজ্ঞ ভ্যালেন্টিনা কুজমিনা, – ডায়েট নং 5 মেনে চলা প্রয়োজন, এবং প্রতিদিন 1 গ্রাম কপারের পরিমাণ সীমাবদ্ধ করুন – বাদাম, শুকনো ফল, চকোলেট, ক্রেফিশ, বিস্কুট, পুরো গম বাদ দিন। ভিটামিন বি 6 গ্রুপ, ইউনিটিওল, ট্রাইয়েনটাইন ওষুধ খাওয়ারও পরামর্শ দেওয়া হয়।

জনপ্রিয় প্রশ্ন এবং উত্তর

আমরা উইলসন-কনোভালভ রোগের সমস্যা, এর জটিলতা এবং স্ব-চিকিৎসার সম্ভাবনা সম্পর্কে কথা বলেছি। স্নায়ু বিশেষজ্ঞ ভ্যালেন্টিনা কুজমিনা.