উইলসন রোগ একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ যা শরীর থেকে তামার নির্মূলকে বাধা দেয়। লিভার এবং মস্তিষ্কে তামা জমে যকৃত বা স্নায়বিক সমস্যা সৃষ্টি করে। উইলসন রোগের বিস্তার খুব কম, 1 জনের মধ্যে 30 জন। (000) এই রোগের জন্য একটি কার্যকর চিকিত্সা আছে, কিন্তু এটির প্রাথমিক নির্ণয় সমস্যাযুক্ত কারণ এটি দীর্ঘ সময়ের জন্য নীরব থাকে।

জন্মের সময় তামা তৈরি শুরু হয়, কিন্তু উইলসন রোগের প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই কৈশোর বা প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত উপস্থিত হয় না। এগুলি খুব বৈচিত্র্যময় হতে পারে কারণ তামা জমে বেশ কয়েকটি অঙ্গ প্রভাবিত হয়: হৃদপিণ্ড, কিডনি, চোখ, রক্ত ​​... প্রথম লক্ষণগুলি তিন-চতুর্থাংশে যকৃত বা স্নায়বিক (যথাক্রমে 40% এবং 35%), কিন্তু তারা পারে এছাড়াও মানসিক, রেনাল, হেমাটোলজিকাল এবং এন্ডোক্রিনোলজিকাল হতে হবে। লিভার এবং মস্তিষ্ক বিশেষভাবে প্রভাবিত হয় কারণ তাদের মধ্যে ইতিমধ্যেই সবচেয়ে বেশি তামা থাকে। (2)

• লিভারের রোগ: জন্ডিস, সিরোসিস, লিভার ফেইলিওর ...
• স্নায়বিক রোগ: বিষণ্নতা, আচরণগত ব্যাধি, শেখার অসুবিধা, নিজেকে প্রকাশ করতে অসুবিধা, কম্পন, বাধা এবং সংকোচন (ডিস্টোনিয়া) ...

আইরিসকে ঘিরে থাকা কীজার-ফ্লেশার রিংটি চোখে তামার তৈরির বৈশিষ্ট্য। এই তীব্র উপসর্গগুলি ছাড়াও, উইলসন রোগটি সাধারণ ক্লান্তি, পেটে ব্যথা, বমি এবং ওজন কমানো, রক্তাল্পতা এবং জয়েন্টের ব্যথার মতো বৈশিষ্ট্যহীন উপসর্গ নিয়ে উপস্থিত হতে পারে।

উইলসন রোগের উৎপত্তিস্থলে, ক্রোমোজোম 7 -এ অবস্থিত ATP13B জিনে একটি পরিবর্তন ঘটে, যা তামার বিপাকের সাথে জড়িত। এটি একটি ATPase 2 প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে যা লিভার থেকে শরীরের অন্যান্য অংশে তামা পরিবহনে ভূমিকা রাখে। কপার অনেক কোষের কাজ করার জন্য একটি প্রয়োজনীয় বিল্ডিং ব্লক, কিন্তু তামার অতিরিক্ত এটি বিষাক্ত হয়ে যায় এবং টিস্যু এবং অঙ্গগুলির ক্ষতি করে।

উইলসনের রোগের সংক্রমণ অটোসোমাল রিসেসিভ। অতএব রোগের বিকাশের জন্য মিউটেটেড জিনের দুই কপি (বাবা এবং মায়ের কাছ থেকে) গ্রহণ করা প্রয়োজন। এর মানে হল যে পুরুষ এবং মহিলারা সমানভাবে উন্মুক্ত এবং দুইজন বাবা -মা মিউটেটেড জিন বহন করছেন কিন্তু অসুস্থ নন এই রোগটি সংক্রমণের প্রতিটি জন্মের চারজনের মধ্যে ঝুঁকি রয়েছে।

রোগের অগ্রগতি বন্ধ করার এবং এর লক্ষণগুলি হ্রাস বা এমনকি দূর করার একটি কার্যকর চিকিত্সা রয়েছে। এটাও প্রয়োজন যে এটি দ্রুত শুরু করা, কিন্তু প্রায়ই এই নীরব রোগ নির্ণয় করতে লক্ষণগুলি শুরুর অনেক মাস লেগে যায়, অল্প পরিচিত এবং যার লক্ষণগুলি অনেক অন্যান্য অবস্থার দিকে নির্দেশ করে (হেপাটাইটিস যার জন্য লিভারের ক্ষতি এবং মানসিক চাপের জন্য বিষণ্নতা) ।

একটি "চেল্টিং" চিকিত্সা তামাকে আকৃষ্ট করা এবং প্রস্রাবের মধ্যে এটি নির্মূল করা সম্ভব করে, এইভাবে অঙ্গগুলিতে এর সঞ্চয় সীমিত করে। এটি D-penicillamine বা Trientine- এর উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, মুখ দ্বারা নেওয়া ষধ। এগুলি কার্যকর, তবে মারাত্মক পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া (কিডনি ক্ষতি, অ্যালার্জি প্রতিক্রিয়া ইত্যাদি) হতে পারে। যখন এই পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলি খুব গুরুত্বপূর্ণ হয়, তখন আমরা দস্তা ব্যবহার করি যা অন্ত্র দ্বারা তামার শোষণকে সীমাবদ্ধ করে।

লিভার খুব ক্ষতিগ্রস্ত হলে লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্টের প্রয়োজন হতে পারে, যা উইলসন রোগের (5) 1% মানুষের ক্ষেত্রে হয়।

একটি আক্রান্ত ব্যক্তির ভাইবোনদের একটি জেনেটিক স্ক্রিনিং পরীক্ষা দেওয়া হয়। এটি ATP7B জিনে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা ধরা পড়লে কার্যকর প্রতিরোধমূলক চিকিৎসার জন্ম দেয়।