জেরোডার্মা পিডেমেন্টোসাম (এক্সপি) নামে পরিচিত একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে ভুগছে, চাঁদের শিশুরা অতিবেগুনী বিকিরণের প্রতি অতিসংবেদনশীলতায় ভোগে, যা তাদের সূর্যের সংস্পর্শে আসতে বাধা দেয়। সম্পূর্ণ সুরক্ষার অভাবে, তারা ত্বকের ক্যান্সার এবং চোখের ক্ষতির শিকার হয়, কখনও কখনও স্নায়বিক রোগের সাথে যুক্ত। ব্যবস্থাপনা যথেষ্ট অগ্রগতি করেছে কিন্তু পূর্বাভাস এখনও খারাপ এবং রোগটি দৈনন্দিন ভিত্তিতে বেঁচে থাকা কঠিন।

সংজ্ঞা

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম (এক্সপি) হল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা সূর্যালোক এবং কিছু কৃত্রিম আলোর উত্সে পাওয়া অতিবেগুনী (UV) বিকিরণের প্রতি চরম সংবেদনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

আক্রান্ত শিশুরা সূর্যের কম এক্সপোজারে ত্বক এবং চোখের ক্ষতি করে এবং খুব অল্পবয়সী শিশুদের মধ্যে ত্বকের ক্যান্সার হতে পারে। রোগের কিছু ফর্ম স্নায়বিক ব্যাধি দ্বারা অনুষঙ্গী হয়।

জায়গায় সম্পূর্ণ সূর্য সুরক্ষা ছাড়া, আয়ু 20 বছরের কম। সূর্যের সংস্পর্শে এড়াতে শুধুমাত্র রাতে বাইরে যেতে বাধ্য করা হয়, অল্পবয়সী রোগীদের কখনও কখনও "চাঁদের শিশু" বলা হয়।

কারণসমূহ

UV বিকিরণ (UVA এবং UVB) হল ছোট তরঙ্গদৈর্ঘ্যের অদৃশ্য বিকিরণ এবং খুব অনুপ্রবেশকারী।

মানুষের মধ্যে, সূর্যের দ্বারা নির্গত অতিবেগুনী রশ্মির মাঝারি এক্সপোজার ভিটামিন ডি সংশ্লেষণের অনুমতি দেয়। অন্যদিকে, অতিরিক্ত এক্সপোজার ক্ষতিকারক কারণ তারা ত্বক এবং চোখের স্বল্পমেয়াদী পোড়া সৃষ্টি করে এবং দীর্ঘমেয়াদে অকালে ত্বককে প্ররোচিত করে। বার্ধক্যের পাশাপাশি ত্বকের ক্যান্সার।

এই ক্ষতিটি ফ্রি র‌্যাডিকেল, খুব প্রতিক্রিয়াশীল অণুগুলির উত্পাদনের কারণে যা কোষের ডিএনএ পরিবর্তন করে। সাধারণত, কোষের ডিএনএ মেরামত ব্যবস্থা বেশিরভাগ ডিএনএ ক্ষতি মেরামত করে। তাদের জমা, যার ফলে কোষগুলি ক্যান্সার কোষে রূপান্তরিত হয়, বিলম্বিত হয়।

কিন্তু চন্দ্র শিশুদের মধ্যে, ডিএনএ মেরামত ব্যবস্থা দক্ষ নয় কারণ এটি নিয়ন্ত্রণকারী জিনগুলি বংশগত মিউটেশন দ্বারা পরিবর্তিত হয়।

আরও সুনির্দিষ্টভাবে, সাত ধরনের তথাকথিত "ক্লাসিক" XP (XPA, XPB, ইত্যাদি XPG) অনুরূপ আকারে ঘটতে সক্ষম, সেইসাথে "XP ভেরিয়েন্ট" নামক একটি প্রকারের সৃষ্টি করতে সক্ষম 8টি ভিন্ন জিনকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশন সনাক্ত করা সম্ভব হয়েছিল। . , পরবর্তী প্রকাশের সাথে রোগের একটি ক্ষয়প্রাপ্ত ফর্মের সাথে সম্পর্কিত।

রোগটি প্রকাশ করার জন্য, এটির মায়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি এবং অন্যটি তার পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া প্রয়োজন ("অটোসোমাল রিসেসিভ" মোডে সংক্রমণ)। তাই পিতামাতারা সুস্থ বাহক, যাদের প্রত্যেকেরই পরিবর্তিত জিনের একক অনুলিপি রয়েছে।

লক্ষণ

শৈশবকালে, 1 থেকে 2 বছর বয়সের মধ্যে, প্রথম ত্বক এবং চোখের লক্ষণগুলির উপস্থিতি সহ নির্ণয় করা যেতে পারে।

এটি নিশ্চিত করার জন্য, একটি বায়োপসি করা হয়, যা ডার্মিসে অবস্থিত ফাইব্রোব্লাস্ট নামক কোষ নেয়। সেলুলার পরীক্ষা ডিএনএ মেরামতের হার পরিমাপ করতে পারে।

সংশ্লিষ্ট ব্যক্তিরা

ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, 1 জনের মধ্যে 4 থেকে 1 জনের এক্সপি রয়েছে। জাপান, মাগরেব দেশ এবং মধ্যপ্রাচ্যে, প্রতি 000 শিশুর মধ্যে 000 জন এই রোগের শিকার হয়।

2017 সালের অক্টোবরে, অ্যাসোসিয়েশন "লেস এনফ্যান্টস দে লা লুনে" ফ্রান্সে 91 টি কেস শনাক্ত করেছে।. 

এই রোগটি ত্বক এবং চোখের ক্ষত সৃষ্টি করে যা প্রথম দিকে ক্ষয়প্রাপ্ত হয়, সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় প্রায় 4000 গুণ বেশি ফ্রিকোয়েন্সি সহ।

ত্বকের ক্ষত

• লালভাব (erythema): UV সংবেদনশীলতার ফলে জীবনের প্রথম মাস থেকে ন্যূনতম এক্সপোজারের পরে গুরুতর "সানবার্ন" হয়। এই পোড়াগুলি খারাপভাবে নিরাময় করে এবং কয়েক সপ্তাহ ধরে স্থায়ী হয়।
• হাইপারপিগমেন্টেশন: মুখের উপর "ফ্রেকলস" দেখা যায় এবং শরীরের উন্মুক্ত অংশগুলি অবশেষে অনিয়মিত বাদামী দাগ দিয়ে আচ্ছাদিত হয়ে যায়।
• ত্বকের ক্যান্সার: প্রাক-ক্যান্সারজনিত ক্ষত (সৌর কেরাটোসেস) প্রথমে ছোট লাল এবং রুক্ষ দাগ দেখা যায়। ক্যান্সার সাধারণত 10 বছর বয়সের আগে বিকশিত হয় এবং 2 বছরের আগে হতে পারে। এগুলি স্থানীয় কার্সিনোমাস বা মেলানোমাস হতে পারে, যা তাদের ছড়িয়ে পড়ার প্রবণতার কারণে (মেটাস্টেসাইজ) আরও গুরুতর।

চোখের ক্ষতি

কিছু শিশু ফটোফোবিয়ায় ভোগে এবং আলো খুব ভালোভাবে সহ্য করে না। কর্নিয়া এবং কনজাংটিভা (কনজাংটিভাইটিস) এর অস্বাভাবিকতা 4 বছর বয়স থেকে বিকাশ লাভ করে এবং চোখের ক্যান্সার দেখা দিতে পারে।

স্নায়বিক রোগ

স্নায়বিক ব্যাধি বা সাইকোমোটর বিকাশের অস্বাভাবিকতা (বধিরতা, মোটর সমন্বয় সমস্যা, ইত্যাদি) রোগের নির্দিষ্ট আকারে (প্রায় 20% রোগীদের মধ্যে) দেখা দিতে পারে। তারা XPC ফর্মে উপস্থিত নেই, ফ্রান্সে সবচেয়ে সাধারণ।

নিরাময়মূলক চিকিত্সার অনুপস্থিতিতে, ব্যবস্থাপনা ত্বক এবং চোখের ক্ষত প্রতিরোধ, সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার উপর ভিত্তি করে। একজন চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ এবং একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা খুব নিয়মিত পর্যবেক্ষণ (বছরে বেশ কয়েকবার) প্রয়োজন। যেকোনো স্নায়বিক এবং শ্রবণ সমস্যাগুলির জন্যও স্ক্রীন করা উচিত।

সমস্ত UV এক্সপোজার প্রতিরোধ

UV এক্সপোজার এড়ানোর প্রয়োজন পরিবারের জীবনকে উল্টে দেয়। আউটিং কমে যায় এবং রাতে চর্চা হয়। চাঁদের বাচ্চাদের এখন স্কুলে স্বাগত জানানো হয়, তবে সংস্থাটি স্থাপন করা প্রায়শই কঠিন।

প্রতিরক্ষামূলক ব্যবস্থা অত্যন্ত সীমাবদ্ধ এবং ব্যয়বহুল:

• খুব উচ্চ সুরক্ষা সানস্ক্রিনের বারবার প্রয়োগ,
• প্রতিরক্ষামূলক সরঞ্জাম পরা: টুপি, মাস্ক বা ইউভি চশমা, গ্লাভস এবং বিশেষ পোশাক,
• অ্যান্টি-ইউভি জানালা এবং লাইট (নিয়ন লাইট থেকে সাবধান!) সঙ্গে নিয়মিতভাবে (বাড়ি, স্কুল, গাড়ি, ইত্যাদি) জায়গার সরঞ্জাম। 

ত্বকের টিউমারের চিকিৎসা

স্থানীয় এনেস্থেশিয়ার অধীনে টিউমারের অস্ত্রোপচার অপসারণ সাধারণত পছন্দ করা হয়। কখনও কখনও রোগীর কাছ থেকে নেওয়া একটি চামড়া গ্রাফ্ট নিরাময় প্রচার করা হয়।

অন্যান্য ক্লাসিক ক্যান্সার চিকিত্সা (কেমোথেরাপি এবং রেডিওথেরাপি) বিকল্প হয় যখন টিউমার পরিচালনা করা কঠিন হয়।

অন্যান্য থেরাপিউটিক উপায়

• মৌখিক রেটিনয়েডগুলি ত্বকের টিউমার প্রতিরোধে সাহায্য করতে পারে, তবে প্রায়শই খারাপভাবে সহ্য করা হয়।
• 5-ফ্লুরোরাসিল (একটি অ্যান্টিক্যান্সার অণু) বা ক্রায়োথেরাপি (কোল্ড বার্ন) ভিত্তিক ক্রিম প্রয়োগ করে প্রাক-ক্যান্সারজনিত ক্ষতগুলি চিকিত্সা করা হয়।
• সূর্যের সংস্পর্শে না আসার কারণে যে ঘাটতি দেখা দেয় তার জন্য ভিটামিন ডি সম্পূরক প্রয়োজন।

মানসিক যত্ন

সামাজিক বর্জনের অনুভূতি, পিতামাতার অত্যধিক সুরক্ষা এবং ত্বকের ক্ষত এবং অপারেশনের নান্দনিক প্রতিক্রিয়ার সাথে বেঁচে থাকা সহজ নয়। উপরন্তু, UV-এর বিরুদ্ধে সম্পূর্ণ সুরক্ষার জন্য নতুন প্রোটোকলের সাম্প্রতিক বাস্তবায়নের পর থেকে এটি অনেক ভালো মনে হলেও গুরুত্বপূর্ণ পূর্বাভাস অনিশ্চিত থাকে। মনস্তাত্ত্বিক যত্ন রোগী এবং তার পরিবারকে রোগের সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করতে পারে।

সার্চ

জড়িত জিনের আবিষ্কার চিকিৎসার জন্য নতুন পথ খুলে দিয়েছে। ডিএনএ মেরামতের জন্য জিন থেরাপি এবং স্থানীয় চিকিত্সা ভবিষ্যতের সমাধান হতে পারে।

যেসব পরিবারে চাঁদের সন্তানের জন্ম হয়েছে, সেখানে জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশ করা হয়। এটি একটি নতুন জন্মের সাথে যুক্ত ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করবে।

প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব যদি জড়িত মিউটেশনগুলি সনাক্ত করা যায়। দম্পতি যদি চায় তবে গর্ভাবস্থার চিকিৎসা বন্ধ করা সম্ভব।