Achondroplasia আসলে একটি বিশেষ ধরনের chondrodyplasia, হয় সংকীর্ণ এবং / অথবা অঙ্গ দীর্ঘ করার একটি রূপ। এই রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

- রাইজোমেলিয়া: যা অঙ্গের মূলকে প্রভাবিত করে, উরু বা বাহু;

-হাইপার-লর্ডোসিস: ডোরসাল কার্ভাচারের উচ্চারণ;

- ব্র্যাচিড্যাকটিলি: আঙ্গুল এবং / অথবা পায়ের আঙ্গুলের ফ্যালাঞ্জের অস্বাভাবিক আকার;

- ম্যাক্রোসেফালি: ক্র্যানিয়াল পেরিমিটারের অস্বাভাবিক বড় আকার;

- হাইপোপ্লাজিয়া: একটি টিস্যু এবং / অথবা একটি অঙ্গের বিলম্বিত বৃদ্ধি।

নৃতাত্ত্বিকভাবে, অচন্ড্রোপ্লাসিয়া মানে "কার্টিলেজ গঠন ছাড়া"। এই কার্টিলেজ একটি কঠিন কিন্তু নমনীয় টিস্যু যা কঙ্কালের গঠনের অংশ। তবুও, এই প্যাথলজিতে, এটি কার্টিলেজের স্তরে খারাপ গঠনের প্রশ্ন নয় বরং অ্যাসিসিফিকেশন (হাড়ের গঠন) এ একটি সমস্যা। এটি লম্বা হাড়, যেমন বাহু এবং পায়ে বেশি প্রযোজ্য।

অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া দ্বারা প্রভাবিত বিষয়গুলি একটি ছোট নির্মাণের সাক্ষ্য দেয়। অ্যাকোন্ড্রোপ্লাজিয়া আক্রান্ত পুরুষের গড় উচ্চতা 1,31 মিটার এবং অসুস্থ মহিলার উচ্চতা 1,24 মিটার।

রোগের অদ্ভুত বৈশিষ্ট্যগুলি ট্রাঙ্কের একটি বড় আকারের, কিন্তু বাহু এবং পাগুলির একটি অস্বাভাবিক ছোট আকারের ফলাফল। বিপরীতভাবে, ম্যাক্রোসেফালি সাধারণত যুক্ত হয়, যা কপালের বিশেষ করে ক্র্যানিয়াল পরিধির একটি বর্ধন দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়। এই রোগীদের আঙ্গুলগুলি মাঝারি আঙুলের দৃশ্যমান বিচ্ছিন্নতার সাথে সাধারণত ছোট হয়, যার ফলে ত্রিশূল হাতের আকৃতি হয়।

কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে যা অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার সাথে যুক্ত হতে পারে। এটি বিশেষত শ্বাসকষ্টের সাথে শ্বাসযন্ত্রের অসঙ্গতিগুলির ক্ষেত্রে যা অ্যাপনিয়ার সময়সীমার সাথে স্পার্ট দ্বারা ধীর হতে দেখা যায়। উপরন্তু, স্থূলতা এবং কানের সংক্রমণ প্রায়ই এই রোগের সাথে যুক্ত হয়। পোস্টুরাল সমস্যাগুলিও দৃশ্যমান (হাইপার-লর্ডোসিস)।

সম্ভাব্য জটিলতা দেখা দিতে পারে, যেমন মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস বা মেরুদণ্ডের খাল সংকীর্ণ। এর ফলে মেরুদণ্ডের সংকোচন ঘটে। এই জটিলতাগুলি সাধারণত ব্যথা, পায়ে দুর্বলতা এবং ঝাঁকুনি সংবেদনগুলির লক্ষণ।

কম ফ্রিকোয়েন্সিতে, হাইড্রোসেফালাসের (গুরুতর স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা) উপস্থিতি সম্ভব। (2)

এটি একটি বিরল রোগ, যার প্রাদুর্ভাব (একটি নির্দিষ্ট সময়ে প্রদত্ত জনসংখ্যার ক্ষেত্রে সংখ্যা) 1 জন জন্মের মধ্যে 15 টি। (000)

অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি জন্মের সময় প্রকাশিত হয়:

- রাইজোমেলিয়া সহ অঙ্গগুলির অস্বাভাবিক ছোট আকার (অঙ্গগুলির শিকড়ের ক্ষতি);

- ট্রাঙ্কের একটি অস্বাভাবিক বড় আকার;

- ক্র্যানিয়াল পরিধি একটি অস্বাভাবিকভাবে বড় আকার: ম্যাক্রোসেফালি;

- হাইপোপ্লাজিয়া: একটি টিস্যু এবং / অথবা একটি অঙ্গের বিলম্বিত বৃদ্ধি।

মোটর দক্ষতায় বিলম্বও প্যাথলজির উল্লেখযোগ্য।

অন্যান্য পরিণতিগুলি যুক্ত হতে পারে, যেমন স্লিপ অ্যাপনিয়া, পুনরাবৃত্ত কানের সংক্রমণ, শ্রবণ সমস্যা, দাঁতের ওভারল্যাপস, থোরাকোলম্বার কিফোসিস (মেরুদণ্ডের বিকৃতি)।

রোগের সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, মেরুদণ্ডের একটি সংকোচনের সাথে এটি সম্পর্কিত হতে পারে যা অ্যাপনিয়া, বিকাশে বিলম্ব এবং পিরামিডাল লক্ষণ (মোটর দক্ষতার সমস্ত ব্যাধি) সৃষ্টি করে। এছাড়াও, হাইড্রোসেফালাস স্নায়বিক ঘাটতি এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের জন্যও প্রশংসনীয়।

এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পুরুষদের গড় উচ্চতা 1,31 মিটার এবং মহিলাদের 1,24 মিটার।

উপরন্তু, স্থূলতা এই রোগীদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পাওয়া যায়। (1)

অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার উৎপত্তি জেনেটিক।

প্রকৃতপক্ষে, এই রোগের বিকাশ FGFR3 জিনের মধ্যে পরিবর্তনের ফলে ঘটে। এই জিনটি হাড় এবং মস্তিষ্কের টিস্যুগুলির বিকাশ এবং নিয়ন্ত্রণে জড়িত প্রোটিনের গঠনকে সক্ষম করে।

এই জিনে দুটি নির্দিষ্ট মিউটেশন আছে। বিজ্ঞানীদের মতে, প্রশ্নে এই পরিবর্তনগুলি প্রোটিনের অত্যধিক সক্রিয়করণের কারণ, কঙ্কালের বিকাশে হস্তক্ষেপ করে এবং হাড়ের বিকৃতি ঘটায়। (2)

এই রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্রক্রিয়ার মাধ্যমে সংক্রমিত হয়। অথবা, সংশ্লিষ্ট অসুস্থ ফেনোটাইপ বিকাশের জন্য আগ্রহের পরিবর্তিত জিনের দুটি কপির মধ্যে একটিই যথেষ্ট। অ্যাকোন্ড্রোপ্লাজিয়া রোগীরা তখন দুজন অসুস্থ পিতামাতার একজনের কাছ থেকে পরিবর্তিত এফজিএফআর 3 জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পান।

এই সংক্রমণের পদ্ধতি দ্বারা, তাই বংশধরদের মধ্যে রোগটি সংক্রমণের 50% ঝুঁকি রয়েছে। (1)

আগ্রহের জিনের উভয় পরিবর্তিত কপি উত্তরাধিকারী ব্যক্তিরা রোগের একটি গুরুতর রূপ বিকাশ করে যার ফলে গুরুতর অঙ্গ এবং হাড় সংকুচিত হয়। এই রোগীরা সাধারণত অকালে জন্ম নেয় এবং শ্বাসকষ্টের কারণে জন্মের পরপরই মারা যায়। (2)

রোগের ঝুঁকির কারণগুলি জেনেটিক।

প্রকৃতপক্ষে, এই রোগটি FGFR3 জিন সম্পর্কিত একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী স্থানান্তরের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়।

সংক্রমণের এই নীতিটি প্রতিফলিত করে যে মিউটেটেড জিনের একক কপির অনন্য উপস্থিতি রোগের বিকাশের জন্য যথেষ্ট।

এই অর্থে, যে ব্যক্তি তার দুই পিতামাতার একজন এই প্যাথলজিতে ভুগছে তার মিউটেটেড জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50% ঝুঁকি রয়েছে এবং এইভাবে এই রোগের বিকাশ ঘটে।

রোগের নির্ণয় সর্বপ্রথম ডিফারেনশিয়াল। প্রকৃতপক্ষে, বিভিন্ন সম্পর্কিত শারীরিক বৈশিষ্ট্যের পরিপ্রেক্ষিতে: রাইজোমেলিয়া, হাইপার-লর্ডোসিস, ব্র্যাচিড্যাকটিলি, ম্যাক্রোসেফালি, হাইপোপ্লাসিয়া ইত্যাদি ডাক্তার এই বিষয়ে রোগের অনুমান করতে পারে।

এই প্রথম নির্ণয়ের সাথে যুক্ত, জেনেটিক পরীক্ষাগুলি পরিবর্তিত FGFR3 জিনের সম্ভাব্য উপস্থিতি তুলে ধরা সম্ভব করে তোলে।

রোগের চিকিত্সা ফলস্বরূপ প্রতিরোধের সাথে শুরু হয়। এটি অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে জটিলতার বিকাশ রোধ করতে সাহায্য করে, যা মারাত্মক হতে পারে।

নবজাতকের ক্ষেত্রে হাইড্রোসেফালাসের সার্জারি প্রায়ই প্রয়োজন হয়। উপরন্তু, অঙ্গগুলি দীর্ঘ করার জন্য অন্যান্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি করা যেতে পারে।

কানের সংক্রমণ, কানের সংক্রমণ, শ্রবণ সমস্যা ইত্যাদি পর্যাপ্ত ওষুধ দিয়ে চিকিৎসা করা হয়।

স্পিচ থেরাপি কোর্সগুলি নির্দিষ্ট অসুস্থ বিষয়গুলির জন্য উপকারী হতে পারে।

অ্যাডিনোটনসিলেক্টমি (টনসিল এবং অ্যাডিনয়েড অপসারণ) স্লিপ অ্যাপনিয়ার চিকিৎসায় করা যেতে পারে।

এই চিকিত্সা এবং অস্ত্রোপচারের সাথে যোগ করা হয়েছে, সাধারণত অসুস্থ শিশুদের জন্য পুষ্টি পর্যবেক্ষণ এবং ডায়েট সুপারিশ করা হয়।

অসুস্থ মানুষের আয়ু সাধারণ জনগণের আয়ু থেকে কিছুটা কম। উপরন্তু, জটিলতার বিকাশ, বিশেষ করে কার্ডিওভাসকুলার, রোগীদের গুরুত্বপূর্ণ পূর্বাভাসের উপর নেতিবাচক পরিণতি হতে পারে। (1)