সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিস্টিক ফাইব্রোসিস)
La সিস্টিক ফাইব্রোসিস, এখানে জিনগত রোগ সবচেয়ে ঘন ঘন প্রধান প্রকাশগুলি শ্বাসযন্ত্র এবং পাচনতন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত কিন্তু প্রায় সমস্ত অঙ্গ প্রভাবিত হতে পারে। লক্ষণগুলি প্রায়শই শৈশবের প্রথম দিকে প্রদর্শিত হয় এবং ব্যক্তি থেকে ব্যক্তি পর্যন্ত তীব্রতায় পরিবর্তিত হয়। এই রোগের কারণ a ঘন হইতে ঘনতর হত্তন সাইনাস, ব্রঙ্কি, অন্ত্র, অগ্ন্যাশয়, লিভার এবং প্রজনন ব্যবস্থার শ্লেষ্মা ঝিল্লি দ্বারা নি mucসৃত শ্লেষ্মা (চিত্র দেখুন)।
সার্জারির শ্বাসযন্ত্র প্রায়শই সবচেয়ে মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হয়। দ্য ঘন, সান্দ্র স্রাব ব্রঙ্কিকে বাধা দেয়, শ্বাস নিতে কষ্ট করে। এছাড়াও, ফুসফুসে যে শ্লেষ্মা জমে তা জীবাণুর বৃদ্ধির জন্য সহায়ক। সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাই ঘন ঘন এবং সম্ভাব্য মারাত্মক শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের ঝুঁকিতে থাকেন।
La সিস্টিক ফাইব্রোসিস এছাড়াও স্পর্শ করে পাচনতন্ত্র। শ্লেষ্মা অগ্ন্যাশয়ের পাতলা নালীগুলিকে অবরুদ্ধ করে, অগ্ন্যাশয় দ্বারা উত্পাদিত পাচক এনজাইমগুলি অন্ত্রের মধ্যে প্রবেশ করতে এবং তাদের ক্রিয়াকলাপ পরিচালনা করতে বাধা দেয়। যেহেতু খাবার শুধুমাত্র আংশিকভাবে হজম হয়, বিশেষ করে চর্বি এবং কিছু ভিটামিন, উল্লেখযোগ্য ঘাটতি দেখা দেয়। তারা ককে জন্ম দিতে পারে বৃদ্ধি বিলম্ব.
লিভার এবং প্রজনন অঙ্গের উপরও এই রোগের বড় প্রভাব রয়েছে, যার ফলে প্রায়ই মহিলাদের মধ্যে বন্ধ্যাত্ব হয় এবং ঊষরতা আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে।
একটি ধন্যবাদ পূর্ব নির্ণয় এবং ভাল যত্ন,আয়ু এবং ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনযাত্রার মান গত কয়েক দশক ধরে উন্নতি অব্যাহত রেখেছে, বিশেষ করে যখন জেনেটিক অসঙ্গতি লক্ষ্য করে নতুন থেরাপি বের হতে শুরু করেছে এবং মধ্যমেয়াদে রোগীদের ব্যবস্থাপনা পরিবর্তন করবে। ।
প্রাদুর্ভাব
La সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয় জিনগত রোগ ফ্রান্সে প্রায় 6000 মানুষ আক্রান্ত1.। প্রতি চারটি নবজাতকের মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত। এটি কৃষ্ণাঙ্গদের মধ্যে খুব কম (4 এর মধ্যে 000) এবং ওরিয়েন্টালদের (1 এর মধ্যে 13)। এটি নারী ও পুরুষ উভয়কেই প্রভাবিত করে। পশ্চিম ফ্রান্সের জনসংখ্যা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয়।
La সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয় জিনগত রোগ কানাডায় সবচেয়ে সাধারণ গুরুতর রোগ। 3 জন নবজাতকের মধ্যে একজন আক্রান্ত হয়1। সিস্টিক ফাইব্রোসিস কিছুটা বেশি সাধারণ কুইবেক বাকি কানাডার তুলনায়: ৫০০ কুইবেসার সহ Canad জন কানাডিয়ান আক্রান্ত।
কারণসমূহ
La সিস্টিক ফাইব্রোসিস 1936 সালে D দ্বারা প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিলr গুইডো ফ্যানকনি, সুইস শিশু বিশেষজ্ঞ। সিএফটিআর ("সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন কন্ডাক্টেন্স রেগুলেটর") নামক দায়ী জিন 1989 সাল পর্যন্ত কানাডিয়ান গবেষকদের দ্বারা চিহ্নিত করা যায়নি। অসুস্থ মানুষের মধ্যে, এটি জিন is অস্বাভাবিক (আমরা বলি তাকে বদলি করা হয়েছে)। এটি একটি ক্লোরিন চ্যানেলের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী যা শ্লেষ্মার হাইড্রেশন নিয়ন্ত্রণ করতে দেয়। CFTR জিনে অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে, শ্লেষ্মা পণ্য খুব পুরু এবং স্বাভাবিকভাবে নিষ্কাশন করে না। সিস্টিক ফাইব্রোসিসে জড়িত সিএফটিআর জিনে 1 টিরও বেশি বিভিন্ন মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছে2, 3,4. বিভিন্ন ধরণের অকার্যকরতা অনুসারে এগুলি 6 টি শ্রেণীতে বিভক্ত2এই অনেক মিউটেশনের মধ্যে, ডেল্টা F508 মিউটেশন, ফ্রান্সে আক্রান্ত 81% মানুষের মধ্যে পাওয়া যায়, এটি সবচেয়ে সাধারণ।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি ছোঁয়াচে রোগ নয়। মালিক যারা প্যাথোজেনিক মিউটেশন সিএফটিআর জিনের রোগটি শীঘ্রই বা পরে বিকশিত হয় তবে তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রীতে।
লক্ষণ
সাধারণত, সিস্টিক ফাইব্রোসিস জীবনের প্রথম বছরের প্রথম দিকে নির্ণয় করা হয় কারণ শ্বাস প্রশ্বাসের লক্ষণ খুব তাড়াতাড়ি হাজির। 90% ক্ষেত্রে, এই রোগটি 10 বছর বয়সের আগে সনাক্ত করা হয়।
রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার একটি করে ঘাম পরীক্ষা (বা ঘাম পরীক্ষা)। প্রকৃতপক্ষে, সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্তদের ঘাম অনেক বেশি লবনে ঘনীভূত (স্বাভাবিকের চেয়ে 2 থেকে 5 গুণ বেশি)। দ্য জেনেটিক পরীক্ষা সিএফটিআর জিনে অস্বাভাবিকতার সঠিক সনাক্তকরণের অনুমতি দিন। লক্ষ্যযুক্ত থেরাপিগুলি বিবেচনা করার জন্য এগুলি অপরিহার্য।
ফ্রান্সে, সিস্টিক ফাইব্রোসিস 2002 থেকে সমস্ত নবজাতকের মধ্যে পদ্ধতিগতভাবে পরীক্ষা করা হয়েছে5। এটি দেখানো হয়েছে যে প্রাথমিক স্ক্রিনিং আক্রান্ত শিশুদের জীবনমান এবং আয়ু উন্নত করে। মাতৃত্ব পরীক্ষা একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় দেয় না কিন্তু যা নির্দিষ্ট অতিরিক্ত পরীক্ষা (ঘাম পরীক্ষা, জেনেটিক স্টাডি) দ্বারা নিশ্চিত বা অবৈধ হবে।
কুইবেকে নেই পদ্ধতিগত স্ক্রিনিং এই রোগের যাইহোক, কানাডিয়ান সিস্টিক ফাইব্রোসিস ফাউন্ডেশন, বেশ কয়েকজন ডাক্তার দ্বারা সমর্থিত, কয়েক বছর ধরে নবজাতকের স্ক্রিনিং বাস্তবায়নের আহ্বান জানিয়ে আসছে। প্রাথমিক সনাক্তকরণ প্রভাবিত শিশুদের জীবনমান এবং আয়ু উন্নত করতে দেখানো হয়েছে।
আয়ু
1960s মধ্যে, দীআয়ু সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত শিশুদের বয়স 5 বছরের বেশি হয়নি। আজকাল, সর্বশেষ পরিসংখ্যান অনুসারে, মাঝারি বেঁচে থাকার বয়স 47 বছর1. শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ থেকে যায়।
ঘন ঘন জটিলতা
সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি রোগ যা ধীরে ধীরে ফুসফুস, অগ্ন্যাশয় এবং লিভারের ক্ষতি করে। দ্য চিকিত্সা পর্যবেক্ষণ যাইহোক, এটি জটিলতার তীব্রতা এবং ফ্রিকোয়েন্সি কমাতে সাহায্য করে।
সার্জারির শ্বাসযন্ত্রের জটিলতা ব্রঙ্কির প্রসারণ সহ ব্রঙ্কাইটিস, পুনরাবৃত্তি সহ নিউমোনিয়া সহ সবচেয়ে ঘন ঘন হয়। শ্বাসকষ্টের লক্ষণগুলি খারাপ হওয়ার সময়কাল রয়েছে, যখন রোগীরা খুব বেশি "যানজট" হয়, শ্বাসকষ্ট হয়, ওজন হ্রাস পায়, প্রায়শই সংক্রমণের কারণে। শ্বাসযন্ত্রের ক্ষতি জীবন হুমকি হতে পারে।
শ্রদ্ধা হিসাবে পাচনতন্ত্র, পিত্তনালীর বাধা যা পিত্তকে পরিপাক নালীতে প্রবাহিত করতে দেয় তা লিভারের সিরোসিস হতে পারে। এর বাধা এবং প্রগতিশীল স্ক্লেরোসিস অগ্ন্যাশয়, পুষ্টির অপব্যবহার এবং ডায়াবেটিসের বিকাশের কারণ হতে পারে। এই ব্যাধিগুলি প্রায়শই নেতৃত্ব দেয় পুষ্টির ঘাটতি গুরুতর এবং দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া। সাধারণভাবে, ঘাটতিগুলি একটি বিশেষ ডায়েট দ্বারা সংশোধন করা যেতে পারে। বিপরীতভাবে, উল্লেখযোগ্য কোষ্ঠকাঠিন্য, এমনকি অন্ত্রের বাধাও হতে পারে।
সাধারণত, সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত ছেলে ও মেয়েদের মধ্যে বয়berসন্ধি পরে দেখা দেয়। অবশেষে, উর্বরতা হয় কমেছে, বিশেষ করে পুরুষদের মধ্যে যারা প্রায় সব (%৫%) জীবাণুমুক্ত ভ্যাস ডিফেরেনের বাধার কারণে। এই নালীগুলি অণ্ডকোষ থেকে সেমিনাল ভেসিকলে শুক্রাণু বহন করে। মহিলাদের মধ্যে, যোনি শ্লেষ্মার বর্ধিত সান্দ্রতা শুক্রাণুর চলাচলকে ধীর করে দেয়। রোগটি ডিম্বস্ফোটনের নিয়মিততা এবং ফ্রিকোয়েন্সি প্রভাবিত করতে পারে। প্রজনন হ্রাস, কিন্তু গর্ভাবস্থা এখনও বেশ সম্ভব।