একটি সময় নির্ণয় করা যেতে পারে স্ক্রীনিং অথবা যখন রোগীর আছে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি রোগের ইঙ্গিত দেয়.

রোগের ফ্রিকোয়েন্সি এবং তীব্রতার পরিপ্রেক্ষিতে, যাদের পরিবারের সদস্য হেমোক্রোমাটোসিস আছে তাদের মধ্যে এই রোগের জন্য স্ক্রিন করা যুক্তিযুক্ত। এই স্ক্রিনিং নির্ধারণ করে করা হয় ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন সহগ এবং একটি জেনেটিক পরীক্ষা দায়ী জিনগত পরিবর্তনের সন্ধানে। একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষা যথেষ্ট:

• রক্তে আয়রনের মাত্রা বৃদ্ধি (µ০ olmol / l এর বেশি) ট্রান্সফারিন এর স্যাচুরেশন সহগ (রক্তে লোহার পরিবহন নিশ্চিতকারী প্রোটিন) বৃদ্ধির সাথে যুক্ত 30% এর বেশি রোগ নির্ণয় করা সম্ভব করে অসুস্থতার। ফেরিটিন (প্রোটিন যা লিভারে আয়রন সঞ্চয় করে) রক্তেও বৃদ্ধি পায়। লিভারে লোহার ওভারলোডের প্রদর্শনের জন্য আর লিভারের বায়োপসি করার অনুশীলনের প্রয়োজন নেই, পারমাণবিক চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) আজ পছন্দের পরীক্ষা।
• সর্বোপরি, এইচএফই জিনের মিউটেশনের প্রদর্শনী রোগ নির্ণয়ের জন্য পছন্দের পরীক্ষা গঠন করে।

অন্যান্য অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি রোগ দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে এমন অন্যান্য অঙ্গগুলির কার্যকারিতা মূল্যায়ন করা সম্ভব করে। ট্রান্সমিনেসেস, রোজার ব্লাড সুগার, টেস্টোস্টেরন (মানুষের মধ্যে) এবং হার্টের আল্ট্রাসাউন্ডের জন্য একটি পরীক্ষা করা যেতে পারে।

জেনেটিক দিক

শিশুদের মধ্যে সংক্রমণের ঝুঁকি

পারিবারিক হেমোক্রোমাটোসিসের সংক্রমণ অটোসোমাল রিসেসিভ, যার অর্থ কেবলমাত্র সেই শিশুরা যারা তাদের বাবা এবং মায়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিন পেয়েছে তারা এই রোগে আক্রান্ত হয়। যে দম্পতি ইতিমধ্যেই এই রোগে আক্রান্ত একটি সন্তানের জন্ম দিয়েছেন, তাদের জন্য অন্য আক্রান্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি in জনে ১ জন

পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য ঝুঁকি

রোগীর প্রথম-ডিগ্রি আত্মীয়রা পরিবর্তিত জিন বহন করে অথবা রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে। এই কারণেই, ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন সহগ নির্ধারণের পাশাপাশি, তাদের একটি জেনেটিক স্ক্রিনিং পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া হয়। শুধুমাত্র প্রাপ্তবয়স্করা (১ 18 বছরের বেশি) স্ক্রিনিং দ্বারা উদ্বিগ্ন কারণ শিশুদের মধ্যে এই রোগটি প্রকাশ পায় না। যেসব ক্ষেত্রে পরিবারে কোনো ব্যক্তি আক্রান্ত হয়, সেহেতু ঝুঁকির সুনির্দিষ্ট মূল্যায়নের জন্য মেডিকেল জেনেটিক্স সেন্টারের সঙ্গে পরামর্শ করা বাঞ্ছনীয়।