হিমোফিলিয়া একটি জেনেটিক হেমোরেজিক রোগ যা রক্ত ​​জমাট বাঁধতে বাধা দেয়, যার ফলে আহত হওয়ার সময় অস্বাভাবিক লম্বা রক্তপাত হয় এবং কখনও কখনও আঘাত ছাড়াই। এটি একটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয় যা জমাট বাঁধার প্রোটিনের অভাব বা অনুপস্থিতি সৃষ্টি করে যা রক্ত ​​জমাট বাঁধতে যথেষ্ট শক্তিশালী গঠনে বাধা দেয়।

হিমোফিলিয়া ছেলেদের একটি রোগ বলে বিবেচিত হয় এবং ছেলেদের 1 জন্মের মধ্যে 5000 জনকে প্রভাবিত করে। যাইহোক, মেয়েরা জেনেটিক মিউটেশন বহন করতে পারে এবং রোগের একটি ক্ষুদ্র রূপ বিকাশ করতে পারে। মোট জনসংখ্যার মধ্যে, 1 জনের মধ্যে 12 জন হিমোফিলিয়া আছে। (000) রোগের দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে: হিমোফিলিয়া এ এবং বি হিমোফিলিয়া এ এর ​​প্রাদুর্ভাব হিমোফিলিয়া বি (1/1 পুরুষের বিরুদ্ধে 6 /000 এর চেয়ে বেশি)। (1)।

কয়েক দশক আগে শৈশব এবং কৈশোর থেকে হিমোফিলিয়া এখনও একটি অত্যন্ত দুর্বল এবং মারাত্মক রোগ ছিল। আজ, কার্যকর কিন্তু সীমাবদ্ধ চিকিত্সাগুলি রক্তপাত বন্ধ করা এবং হিমোফিলিয়া রোগীদের শারীরিক ক্ষতি এবং অক্ষমতা সীমাবদ্ধ করা সম্ভব করে।

শিশু. একটি আঘাত বা এমনকি একটি ছোট আঘাত পরে দীর্ঘ রক্তপাত ঘটে। এগুলি রোগের গুরুতর রূপে স্বতaneস্ফূর্ত হতে পারে (অতএব আঘাতের অভাবে হস্তক্ষেপ)। রক্তপাত অভ্যন্তরীণ বা বাহ্যিক হতে পারে। লক্ষ্য করুন যে হিমোফিলিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির রক্তপাত বেশি তীব্র নয়, তবে এর সময়কাল বেশি। পেশী (ক্ষত) এবং জয়েন্টগুলোতে (হেমারথ্রোসিস) রক্তপাত, প্রধানত গোড়ালি, হাঁটু এবং নিতম্বের মধ্যে, সময়ের সাথে সাথে কঠোরতা এবং অক্ষম বিকৃতি সৃষ্টি করতে পারে, যা পক্ষাঘাতের কারণ হতে পারে।

রক্তে জমাট বাঁধার কারণের পরিমাণ কম হলে এই রোগটি আরও মারাত্মক হয় (1):

• গুরুতর ফর্ম: স্বতaneস্ফূর্ত এবং ঘন ঘন রক্তক্ষরণ (50% ক্ষেত্রে);
• মাঝারি আকার: ছোটখাটো আঘাত এবং বিরল স্বতaneস্ফূর্ত রক্তক্ষরণ (10 থেকে 20% ক্ষেত্রে) পরে অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ রক্তস্রাব;
• ছোট আকার: অস্বাভাবিক লম্বা রক্তক্ষরণ কিন্তু স্বতaneস্ফূর্ত রক্তক্ষরণের অনুপস্থিতি (30 থেকে 40% ক্ষেত্রে)।

রক্তে প্রোটিন থাকে, যাকে ক্লোটিং ফ্যাক্টর বলা হয়, যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার অনুমতি দেয় এবং তাই রক্তপাত বন্ধ করে। জেনেটিক মিউটেশন এই প্রোটিনের উৎপাদন রোধ করে। যদি হিমোফিলিয়া এ এবং বি এর সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি খুব মিল হয়, তবুও এই দুটি ধরণের রোগের একটি ভিন্ন জেনেটিক উৎপত্তি আছে: হিমোফিলিয়া এ এফ 8 জিন (এক্সকিউ 28) মিউটেশনের কারণে কোগুলেশন ফ্যাক্টর VIII এনকোডিং এবং এল হিমোফিলিয়া বি F9 জিনে (Xq27) জমাট বাঁধার ফ্যাক্টর IX এনকোডিং।

X ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিনের কারণে হিমোফিলিয়া হয়। এটি একটি জেনেটিক রোগ যা "এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ইনহিরেটেন্স" নামে পরিচিত। এর দ্বারা বোঝা যায় যে একজন অসুস্থ মানুষ পরিবর্তিত জিনটি কেবল তার মেয়েদের কাছেই প্রেরণ করবে, যারা 50% ঝুঁকি নিয়ে তাদের মেয়ে এবং ছেলেদের কাছে এটি পাস করতে পারবে। ফলস্বরূপ, এই রোগটি প্রায় একচেটিয়াভাবে পুরুষদের প্রভাবিত করে, কিন্তু মহিলারা বাহক। প্রায় 70% হিমোফিলিয়ার পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে। (1) (3)

চিকিত্সা এখন রক্তপাত প্রতিরোধ এবং প্রতিরোধ করা সম্ভব করে তোলে। তারা শিরায় একটি অ্যান্টিহিমোফিলিক ফ্যাক্টর পরিচালনা করে: হিমোফিলিয়াকস A এর জন্য ফ্যাক্টর VIII এবং হিমোফিলিয়াকস B এর জন্য ফ্যাক্টর IX। এই অ্যান্টিহেমোফিলিক ওষুধগুলি রক্ত ​​থেকে প্রাপ্ত পণ্য থেকে (প্লাজমা উত্সের) বা প্রকৌশল দ্বারা তৈরি করা হয়। জেনেটিক্স (পুনঃসংযোগকারী)। এগুলি নিয়মিত এবং নিয়মতান্ত্রিক ইনজেকশন দ্বারা রক্তপাত রোধ করতে বা রক্তপাতের ঘটনা অনুসরণ করে পরিচালিত হয়। ফিজিওথেরাপি হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের পেশীগুলির নমনীয়তা এবং বারবার রক্তপাতের শিকার জয়েন্টগুলির গতিশীলতা বজায় রাখার অনুমতি দেয়।