Hirschsprung's disease (HSCR) বড় অন্ত্রের টার্মিনাল অংশে পক্ষাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

এই প্যাথলজি জন্ম থেকেই দেখা দেয় এবং অন্ত্রের দেওয়ালে স্নায়ু গ্যাংলিয়া (স্নায়ুর পথে একটি স্ফীতি সৃষ্টিকারী কোষ) এর অনুপস্থিতির ফল।

পরিপাক নালীর মধ্য দিয়ে খাদ্য গ্রাস করা যতক্ষণ না এটি নির্গত হয়, ততটা বড় অংশে অন্ত্রের পেরিস্টালসিসের কারণে সম্ভব। এই পেরিস্টালসিস হল অন্ত্রের পেশীগুলির সংকোচনের একটি সেট যা পাচনতন্ত্রের সাথে খাবারের অগ্রগতির অনুমতি দেয়।

এই পরিস্থিতিতে যেখানে বড় অন্ত্রের স্নায়ু গ্যাংলিয়ার অনুপস্থিতি রয়েছে, সেখানে পেরিস্টালসিস আর দেহ দ্বারা সরবরাহ করা হয় না। এই অর্থে, অন্ত্রের একটি প্রসারণ এবং এর আয়তন বৃদ্ধি করা হয়।

স্নায়ু গ্যাংলিয়ার ক্ষেত্রটি বড় হলে সংশ্লিষ্ট লক্ষণগুলি আরও গুরুত্বপূর্ণ। (1)

এই রোগটি অতীতের অন্ত্রের উপসর্গ দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়: অন্ত্রের বাধা। এটি ট্রানজিট এবং গ্যাসের বাধা যা পেটে ব্যথা, কোলিক (অন্ত্রের খিঁচুনি), বমি বমি ভাব, ফুসকুড়ি ইত্যাদি সৃষ্টি করে।

এইচএসসিআর প্রতি বছরে 1 টি জন্মের মধ্যে 5 জনকে প্রভাবিত করে। কোলনের (বড় অন্ত্র) টার্মিনাল অংশকে প্রভাবিত করে ফর্মটি মূলত ছেলেদের প্রভাবিত করে। (000) মেয়েরা আরও বিস্তৃত আকারে এই রোগের বিকাশের বিষয়। (2)

এই প্যাথলজি প্রধানত শিশু এবং ছোট শিশুদের প্রভাবিত করে। (3)

রোগের বিভিন্ন রূপ প্রদর্শিত হয়েছে (2):

-"ক্লাসিক" আকৃতি, বা "শর্ট-সেগমেন্ট শেপ" নামেও পরিচিত। এই প্যাথলজি রোগীদের মধ্যে এই ফর্মটি সবচেয়ে সাধারণ, 80%পর্যন্ত। রোগের এই রূপটি কোলনের টার্মিনাল অংশকে রেকটাল সেগমেন্টে প্রভাবিত করে;

 -"দীর্ঘ অংশ" ফর্ম, যা সিগময়েড কোলন পর্যন্ত বিস্তৃত, প্রায় 15% রোগীকে প্রভাবিত করে;

- "টোটাল কোলিক" ফর্ম, সামগ্রিকভাবে কোলনকে প্রভাবিত করে, 5% রোগীদের নিয়ে উদ্বিগ্ন।

অন্ত্রের ট্রানজিট স্নায়ুতন্ত্র দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। স্নায়ু গ্যাংলিয়া তাই অন্ত্রের মধ্যে অবস্থিত যা মস্তিষ্ক থেকে অন্ত্রের পেরিস্টালসিস নিয়ন্ত্রণের জন্য তথ্য স্থানান্তরের অনুমতি দেয় এবং এইভাবে পাচনতন্ত্রের সাথে খাবারের অগ্রগতি।

Hirschsprung এর রোগের ক্ষেত্রে এই নোডগুলির অনুপস্থিতি, তথ্যের যে কোনও সংক্রমণকে বাধা দেয় এবং এইভাবে অন্ত্রের পেরিস্টালসিসকে বাধা দেয়। খাদ্য আর অন্ত্রের মধ্য দিয়ে যেতে পারে না এবং পরিপাক নালীতে অবরুদ্ধ হয়ে যায়।

এই রোগের লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের প্রথম দিকে লক্ষণীয়। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, তারা এক বা দুই বছর পরে উপস্থিত হতে পারে। (3)

নবজাতক এবং শিশুদের প্রভাবিত করার লক্ষণগুলি প্রধানত:

- ট্রানজিট অসুবিধা;

- প্রথম 48 ঘন্টার মধ্যে মেকোনিয়াম (নবজাতকের প্রথম মলমূত্র ত্যাগ) করতে অক্ষমতা;

- কোষ্ঠকাঠিন্য;

- জন্ডিস;

- বমি করা;

- ডায়রিয়া;

- পেটে ব্যথা;

- অপুষ্টি।

বয়স্ক শিশুদের প্রভাবিত করার লক্ষণগুলি হল:

- জটিলতার সাথে গুরুতর কোষ্ঠকাঠিন্য (উচ্চতা এবং ওজনে উন্নতিতে ব্যর্থতা);

- কম পুষ্টি উপাদান;

- পেটের ফাঁপ;

- জ্বর.

শিশুর অন্ত্রের সংক্রমণও হতে পারে, যেমন এন্টারোকোলাইটিস।

অতিরিক্ত অস্বাভাবিকতাও দৃশ্যমান হতে পারে: সেন্সরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস (ওয়ার্ডেনবার্গ-শাহ সিন্ড্রোম), বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা (মোয়াট-উইলসন সিনড্রোম), কেন্দ্রীয় অ্যালভোলার হাইপোভেন্টিলেশন (হাদ্দাদ সিনড্রোম), অঙ্গের অস্বাভাবিকতা (বারডেট-সিনড্রোম) বাইডল), মেডুলারি থাইরয়েড ক্যান্সার (একাধিক অন্তocস্রাব) নিওপ্লাজিয়া টাইপ 2 বি) বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা (ডাউন সিনড্রোম)। (2)

Hirschsprung এর রোগ এন্টারিক স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশের অস্বাভাবিকতার কারণে হয়। এটি একটি অ্যাগ্যাংলিওনোসিস, অর্থাৎ অন্ত্রের স্নায়ু গ্যাংলিয়ার অনুপস্থিতি (যাকে "কাজল কোষ "ও বলা হয়)। এই লিম্ফ নোডের ঘাটতি বিশেষত বড় অন্ত্রের (কোলন) টার্মিনাল অংশে অবস্থিত।

এই রোগবিদ্যা দ্বারা প্রভাবিত বিষয়ে, অন্ত্রের এই অংশটি তাই টনিক এবং স্থায়ী সংকোচনের অবস্থায় থাকে। এই পরিস্থিতি অন্ত্রের বাধা সৃষ্টি করে। (2)

জেনেটিক এবং পরিবেশগত উভয় কারণই হির্সস্প্রুং রোগের বিকাশে জড়িত। (2)

প্রকৃতপক্ষে, এই প্যাথোজেনেসিসের বিকাশে কিছু জিন প্রদর্শিত হয়েছে। এটি একটি পলিজেনেটিক রোগ যা বিশেষত জিনের সাথে সম্পর্কিত:

- Proco-oncogene ret (RET);

-গ্লিয়াল সেল থেকে প্রাপ্ত নিউট্রোট্রফিক ফ্যাক্টর জিন (GDNF);

- টাইপ বি এন্ডোথেলিন রিসেপ্টর জিন (EDNRB);

- এন্ডোথেলিন 3 জিন (EDN3);

- এন্ডোথেলিন 1 রূপান্তরকারী এনজাইম 1 (ECE1) এর জিন;

- সেল আনুগত্য অণু L1 (L1CAM) এর জন্য জিন।

পূর্বে যেমন বলা হয়েছে, হিরসস্প্রুং এর রোগটি মলদ্বার পর্যন্ত বৃহত অন্ত্রের স্নায়ু গ্যাংলিয়ার অনুপস্থিতির ফলে, অন্ত্রের পেরিস্টালসিস প্রতিরোধ করে এবং তাই এই স্তরে খাদ্যের আরোহণ।

কাজল কোষের এই ঘাটতি (স্নায়ু গ্যাংলিয়া) ভ্রূণের বিকাশের সময় এই কোষগুলির বৃদ্ধির ঘাটতির ফল। জন্মের আগে কোষ বৃদ্ধির এই অভাবের কারণগুলি এখনও জানা যায়নি। তবুও, গর্ভাবস্থায় মায়ের সাধারণ স্বাস্থ্যের এবং ভ্রূণের এই ধরণের কোষের অনুপস্থিতির মধ্যে সম্পর্কের সম্ভাবনাকে সামনে রাখা হয়েছে।

রোগের বিকাশে অনেক জিন দেখানো হয়েছে। এই জিনগুলির উপস্থিতি একই পরিবারের মধ্যে ঘন ঘন হতে পারে। বংশগতির একটি অংশ তখন এই রোগের বিকাশের উৎপত্তি হবে।

উপরন্তু, Hirschsprung এর রোগের বিকাশের ক্ষেত্রে কিছু প্যাথলজিও অতিরিক্ত ঝুঁকির কারণ হতে পারে। এটি বিশেষ করে ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে। (3)

বিষয়ের দ্বারা উপস্থাপিত রোগের বৈশিষ্ট্যগত উপসর্গ অনুযায়ী ডিফারেনশিয়াল নির্ণয় করা হয়: অন্ত্রের বাধা, অ্যানোরেক্টাল স্টেনোসিস, শ্রোণী টিউমার ইত্যাদি (2)

প্রায়শই রোগের সাথে যুক্ত রোগ নির্ণয় রেকটাল বায়োপসির মাধ্যমে করা হয়। এই বায়োপসি বড় অন্ত্রের স্নায়ু গ্যাংলিয়ার উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি দেখায়। উপরন্তু, অ্যাসিটিলকোলিন এস্টেরেসের অত্যধিক এক্সপ্রেশন (এনজাইম যা এসিটিলকোলিনকে এসিটিক এসিড এবং কোলিনে হাইড্রোলাইজড করার অনুমতি দেয়)। (2)

এই প্যাথলজি নির্ণয়ে একটি ব্যারিয়াম এনিমা (বড় অন্ত্রের দৃশ্যধারণের জন্য এক্স-রে পরীক্ষা) করা যেতে পারে। এই পদ্ধতিটি স্নায়ু কোষের অনুপস্থিতির ক্ষণস্থায়ী অঞ্চলকে কল্পনা করা সম্ভব করে, যা হিসচস্প্রুং রোগের বিকাশকে নির্দেশ করে। যাইহোক, এই ডায়াগনস্টিক কৌশল 100% নির্ভরযোগ্য নয়। প্রকৃতপক্ষে, এই ডায়াগনস্টিক প্রচেষ্টার পরে 10 থেকে 15% হিরশস্প্রং রোগের ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় করা হবে না। (4)

রোগের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ চিকিৎসা হল অস্ত্রোপচার। এটি স্নায়ু কোষের ঘাটতির অন্ত্রের অংশকে বিচ্ছিন্ন করতে দেয়। (4)

কোলনের মোট ক্ষতির ক্ষেত্রে, কোলন ট্রান্সপ্ল্যান্টের প্রয়োজন হতে পারে। (2)

এটি অনুসরণ করে, অস্থির অপারেশন করা অংশটি মলদ্বার বা অন্ত্রের উপরের অংশের সাথে সংযুক্ত করার জন্য একটি অস্ত্রোপচার (দুটি অঙ্গের মধ্যে সংযোগ স্থাপনের অনুমতি দেয়) করা যেতে পারে। মামলার উপর নির্ভর করে এই স্টোমা স্থায়ী বা অস্থায়ী হতে পারে। (4)

সার্জারি রোগের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গ কমাতে সাহায্য করে। যাইহোক, পূর্বাভাস সম্পূর্ণ নয় এবং প্রদাহজনক জটিলতা দেখা দিতে পারে এবং প্রাণঘাতী হতে পারে।