পম্পে রোগটি সাধারণত "টাইপ II গ্লাইকোজেনোসিস (জিএসডি II)" এর নাম দেওয়া হয়।

এই প্যাথলজি টিস্যুতে গ্লাইকোজেনের অস্বাভাবিক জমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

এই গ্লাইকোজেন হল গ্লুকোজের পলিমার। এটি একটি কার্বোহাইড্রেট যা গ্লুকোজ অণুর দীর্ঘ শৃঙ্খল থেকে গঠিত, যা শরীরে গ্লুকোজের প্রধান ভাণ্ডার গঠন করে এবং এইভাবে মানুষের জন্য শক্তির একটি গুরুত্বপূর্ণ উৎস গঠন করে।

উপসর্গ এবং টিস্যুতে পাওয়া রাসায়নিক অণুর উপর নির্ভর করে রোগের বিভিন্ন রূপ বিদ্যমান। গ্লাইকোজেনের এই অস্বাভাবিক জমার জন্য কিছু এনজাইম দায়ী বলে মনে করা হয়। এই অন্তর্ভুক্ত গ্লুকোজ 6-ফসফেটেজ, মধ্যেঅ্যামাইলো-(1-6) -গ্লুকোসিডেস কিন্তু সর্বোপরি থেকে-1-4-গ্লুকোসিডেস। (1)

এর কারণ হল, পরের এনজাইমটি শরীরে অম্লীয় আকারে পাওয়া যায় এবং গ্লুকোজের একক হাইড্রোলাইজিং (জল দ্বারা রাসায়নিক ধ্বংস) করতে সক্ষম। এই আণবিক ক্রিয়াকলাপ তাই গ্লাইকোজেন জমে একটি অন্তraসত্ত্বা (ইউক্যারিওটিক জীবের অন্তraকোষীয় অর্গানেল) এর দিকে পরিচালিত করে।

এই 1,4,-2-glucosidase অভাব শুধুমাত্র নির্দিষ্ট অঙ্গ দ্বারা প্রকাশ করা হয়, এবং বিশেষ করে হৃদয় এবং কঙ্কালের পেশী। (XNUMX)

পম্পে রোগের ফলে কঙ্কাল এবং শ্বাসযন্ত্রের পেশীর ক্ষতি হয়। হাইপারট্রফিক হার্ট ডিজিজ (হার্ট স্ট্রাকচার ঘন হওয়া) এর সাথে প্রায়ই যুক্ত থাকে।

এই রোগটি প্রাপ্তবয়স্কদের বেশি প্রভাবিত করে। যাইহোক, প্রাপ্তবয়স্ক ফর্মের সাথে যুক্ত লক্ষণগুলি শিশু ফর্মের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির থেকে আলাদা। (2)

এটি অটোসোমাল রিসেসিভ ট্রান্সমিশন দ্বারা একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্যাথলজি।

জিন এনকোডিং 1,4,-XNUMX-glucosidase এনজাইম একটি অটোসোম (অ-যৌন ক্রোমোজোম) দ্বারা বহন করা হয় এবং রোগের ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট্যগুলি প্রকাশ করার জন্য রিসেসিভ সাবজেক্টের দুটি অভিন্ন অ্যালিল থাকতে হবে।

পম্পে রোগ তাই কঙ্কালের পেশী এবং হার্টের লাইসোসোমে গ্লাইকোজেনের জমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যাইহোক, এই রোগবিদ্যা শরীরের অন্যান্য অঞ্চলকেও প্রভাবিত করতে পারে: যকৃত, মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ড।

প্রভাবিত বিষয়ের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলিও আলাদা।

- নবজাতককে প্রভাবিত করা ফর্মটি মূলত হাইপারট্রফিক হৃদরোগ দ্বারা চিহ্নিত। এটি পেশী কাঠামোর ঘনত্বের সাথে হার্ট অ্যাটাক।

- শিশু আকার সাধারণত 3 থেকে 24 মাসের মধ্যে প্রদর্শিত হয়। এই ফর্মটি বিশেষভাবে শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি বা এমনকি শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়।

- প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম, তার অংশ জন্য, প্রগতিশীল কার্ডিয়াক জড়িত দ্বারা প্রকাশ করা হয়। (3)

টাইপ II গ্লাইকোজেনোসিসের প্রধান লক্ষণগুলি হল:

- পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির আকারে পেশী ক্লান্তি (পেশীগুলির তন্তুগুলির দুর্বলতা এবং অবক্ষয় যা তাদের আয়তন হারায়) বা মায়োপ্যাথি (পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে এমন রোগের সেট), যার ফলে দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি, ব্যথা এবং পেশী দুর্বল হয়। এই রোগ দ্বারা প্রভাবিত পেশী উভয়ই লোকোমোটার, শ্বাসযন্ত্র এবং কার্ডিয়াক পেশী।

- লাইসোসোমে জমে থাকা গ্লাইকোজেনকে হ্রাস করার জন্য জীবের অক্ষমতা। (4)

পম্পে রোগ একটি বংশগত রোগ। এই রোগবিদ্যা স্থানান্তর স্বতoস্ফূর্ত recessive হয়। সুতরাং এটি একটি পরিবর্তিত জিন (GAA) এর সংক্রমণ, যা 17q23 ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি অটোসোমে (অ-যৌন ক্রোমোজোম) অবস্থিত। তদ্ব্যতীত, এই রোগ সম্পর্কিত ফেনোটাইপ বিকাশের জন্য রিসেসিভ সাবজেক্টে অবশ্যই ডুপ্লিকেটে মিউটেটেড জিন থাকতে হবে। (2)

এই পরিবর্তিত জিনের বংশগত সংক্রমণের ফলে zy-1,4-glucosidase এনজাইমের অভাব দেখা দেয়। এই গ্লুকোসিডেসের ঘাটতি, তাই গ্লাইকোজেন হ্রাস করা যায় না এবং তারপর টিস্যুতে জমা হয়।

পম্পে রোগের বিকাশের ঝুঁকির কারণগুলি কেবলমাত্র পিতামাতার জিনোটাইপে রয়েছে। প্রকৃতপক্ষে, এই প্যাথলজির উৎপত্তিস্থল হচ্ছে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার, এর জন্য প্রয়োজন উভয় পিতামাতার পরিবর্তিত জিন এনকোডিং একটি এনজাইম্যাটিক ঘাটতি বহন করে এবং এই জিনগুলির প্রত্যেকটি নবজাতকের কোষে পাওয়া যায় যাতে রোগটি বেরিয়ে আসে।

প্রসব-পূর্ব নির্ণয় তাই সন্তানের এমন রোগের বিকাশের সম্ভাব্য ঝুঁকিগুলি জানার জন্য আকর্ষণীয়।

পম্পে রোগ নির্ণয় যত তাড়াতাড়ি সম্ভব করা উচিত।

প্রাথমিক শিশুর ফর্মটি উল্লেখযোগ্য কার্ডিয়াক পেশী বৃদ্ধির মাধ্যমে দ্রুত সনাক্ত করা যায়। রোগের এই ফর্মটি নির্ণয় করা জরুরীভাবে করা উচিত এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা উচিত। প্রকৃতপক্ষে, এই প্রেক্ষাপটে, শিশুর গুরুত্বপূর্ণ পূর্বাভাস দ্রুত নিযুক্ত।

শৈশব এবং প্রাপ্তবয়স্কদের "দেরী" ফর্মের জন্য, চিকিত্সার অভাবে রোগীরা নির্ভরশীল (হুইলচেয়ার, শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা ইত্যাদি) হওয়ার ঝুঁকি নিয়ে থাকে। (4)

রোগ নির্ণয় মূলত রক্ত ​​পরীক্ষা এবং রোগের জন্য একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে।

জৈবিক স্ক্রীনিং একটি এনজাইম্যাটিক ঘাটতি প্রদর্শন নিয়ে গঠিত।

জন্মের পূর্বে রোগ নির্ণয় করাও সম্ভব। এটি একটি ট্রফোব্লাস্ট বায়োপসির কাঠামোর মধ্যে এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপের একটি পরিমাপ (গর্ভাবস্থার তৃতীয় মাসে প্লাসেন্টাকে জন্ম দেয় এমন ফাইব্রোব্লাস্ট দ্বারা গঠিত কোষ স্তর)। অথবা আক্রান্ত বিষয়ের ভ্রূণ কোষে নির্দিষ্ট মিউটেশন চিহ্নিত করে। (2)

পম্পে রোগের সাথে একটি বিষয়ের জন্য এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি নির্ধারিত হতে পারে। এটি অ্যালগ্লুকোসিডেস-। এই রিকম্বিন্যান্ট এনজাইম চিকিত্সা প্রাথমিক ফর্মের জন্য কার্যকর কিন্তু পরবর্তী প্রারম্ভিক ফর্মগুলিতে উপকারী বলে প্রমাণিত হয়নি। (2)