Trisomy 21, যাকে ডাউন সিনড্রোমও বলা হয়, এটি ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট একটি রোগ (কোষের গঠন যা দেহের জেনেটিক উপাদান ধারণ করে)। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি জোড়ার পরিবর্তে তিনটি ক্রোমোজোম 21 থাকে। জিনোম (মানব কোষে উপস্থিত সমস্ত বংশগত তথ্য) এবং জীবের কার্যকারিতায় এই ভারসাম্যহীনতা স্থায়ী মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বিকাশে বিলম্ব ঘটায়।

ডাউনস সিনড্রোমের তীব্রতা পরিবর্তিত হতে পারে। সিন্ড্রোমটি ক্রমবর্ধমানভাবে সুপরিচিত এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এই রোগে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনযাত্রার মানের ক্ষেত্রে একটি বড় পার্থক্য আনতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি বংশগত নয়, অর্থাৎ এটি পিতামাতার কাছ থেকে তাদের সন্তানদের মধ্যে সংক্রমিত হয় না।

কারণসমূহ

প্রতিটি মানব কোষে 46 জোড়ায় সংগঠিত 23টি ক্রোমোজোম থাকে যার উপর জিন পাওয়া যায়। যখন একটি ডিম্বাণু এবং একটি শুক্রাণু নিষিক্ত হয়, প্রতিটি পিতামাতা তাদের সন্তানের কাছে 23টি ক্রোমোজোম প্রেরণ করেন, অন্য কথায়, তাদের জেনেটিক মেকআপের অর্ধেক। ডাউনস সিনড্রোম তৃতীয় ক্রোমোজোম 21-এর উপস্থিতির কারণে ঘটে, কোষ বিভাজনের সময় অস্বাভাবিকতার কারণে।

ক্রোমোজোম 21 হল ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে সবচেয়ে ছোট: এতে প্রায় 300 টি জিন রয়েছে। ডাউনস সিনড্রোমের 95% ক্ষেত্রে, এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম আক্রান্তদের শরীরের সমস্ত কোষে পাওয়া যায়।

ডাউন সিনড্রোমের বিরল রূপগুলি কোষ বিভাজনের অন্যান্য অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 2% লোকের দেহের কিছু কোষেই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম পাওয়া যায়। একে বলা হয় মোজাইক ট্রাইসোমি 21। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 3% লোকের মধ্যে ক্রোমোজোম 21-এর শুধুমাত্র একটি অংশ অতিরিক্ত। এটি ট্রান্সলোকেশন দ্বারা ট্রাইসোমি 21।

প্রাদুর্ভাব

ফ্রান্সে, ট্রাইসোমি 21 হল জেনেটিক উত্সের মানসিক প্রতিবন্ধকতার প্রধান কারণ। ডাউনস সিনড্রোমে আনুমানিক 50 জন লোক রয়েছে। এই রোগবিদ্যা 000 থেকে 21 জন্মের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে।

কুইবেক স্বাস্থ্য মন্ত্রণালয়ের মতে, ডাউনস সিনড্রোম 21 জন্মের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে। যে কোনও মহিলার ডাউন'স সিনড্রোমে সন্তান ধারণ করতে পারে, তবে বয়সের সাথে সাথে এর সম্ভাবনা বাড়ে। 770 বছর বয়সে, একজন মহিলার ডাউন'স সিনড্রোমে সন্তান হওয়ার ঝুঁকি 21 জনের মধ্যে 20 হবে। 1 বছর বয়সে, ঝুঁকি 1500-এর মধ্যে 30৷ এই ঝুঁকি 1-এর মধ্যে 1000 থেকে 1 বছরে এবং 100 থেকে 40 বছরে 1 থেকে হ্রাস পাবে৷

লক্ষণ

ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয় সাধারণত জন্মের পরে করা হয়, যখন আপনি শিশুর বৈশিষ্ট্যগুলি দেখেন। যাইহোক, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, একটি ক্যারিওটাইপ (= পরীক্ষা যা ক্রোমোজোম অধ্যয়নের অনুমতি দেয়) সঞ্চালন করা প্রয়োজন। কোষের ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের জন্য শিশুর রক্তের নমুনা নেওয়া হয়।

প্রসবপূর্ব পরীক্ষা

দুই ধরনের প্রসবপূর্ব পরীক্ষা রয়েছে যা জন্মের আগে ট্রাইসোমি 21 নির্ণয় করতে পারে।

সার্জারির স্ক্রিনিং পরীক্ষা যেগুলি সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের জন্য উদ্দিষ্ট, শিশুর ট্রাইসোমি 21 হওয়ার সম্ভাবনা বা ঝুঁকি কম বা বেশি কিনা তা মূল্যায়ন করুন। এই পরীক্ষায় একটি রক্তের নমুনা থাকে এবং তারপরে নুচাল ট্রান্সলুসেন্সির বিশ্লেষণ করা হয়, অর্থাৎ ঘাড়ের ত্বক এবং ভ্রূণের মেরুদণ্ডের মধ্যবর্তী স্থান। এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 11 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে একটি আল্ট্রাসাউন্ডের সময় হয়। এটি ভ্রূণের জন্য নিরাপদ।

সার্জারির ডায়াগনসটিক পরীক্ষাগুলোর যেগুলি উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা মহিলাদের জন্য উদ্দিষ্ট, ভ্রূণের রোগ আছে কিনা তা নির্দেশ করে৷ এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত 15 এর মধ্যে সঞ্চালিত হয়^st এবং 20^st গর্ভাবস্থার সপ্তাহ। ডাউন সিনড্রোমের জন্য স্ক্রীনিং করার জন্য এই কৌশলগুলির যথার্থতা প্রায় 98% থেকে 99%। পরীক্ষার ফলাফল 2-3 সপ্তাহের মধ্যে পাওয়া যায়। এই পরীক্ষাগুলির যে কোনও একটি করার আগে, গর্ভবতী মহিলা এবং তার স্ত্রীকে এই হস্তক্ষেপগুলির সাথে সম্পর্কিত ঝুঁকি এবং সুবিধাগুলি নিয়ে আলোচনা করার জন্য জেনেটিক পরামর্শদাতার সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

amniocentesis

দ্যঅ্যামনিওসেন্টেসিস ভ্রূণের ডাউনস সিনড্রোম আছে কিনা তা নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করতে পারে। এই পরীক্ষা সাধারণত 21 তারিখের মধ্যে করা হয়^st এবং 22^st গর্ভাবস্থার সপ্তাহ। গর্ভবতী মহিলার জরায়ু থেকে অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা পেটে ঢোকানো একটি পাতলা সুই ব্যবহার করে নেওয়া হয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস জটিলতার কিছু ঝুঁকি বহন করে, যা ভ্রূণের ক্ষতি পর্যন্ত যেতে পারে (1 জনের মধ্যে 200 জন মহিলা আক্রান্ত)। পরীক্ষাটি প্রাথমিকভাবে মহিলাদের জন্য দেওয়া হয় যারা স্ক্রীনিং পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে।

কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং।

কোরিওনিক ভিলি (পিভিসি) এর নমুনা (বা বায়োপসি) ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যেমন ট্রাইসোমি 21 আছে কিনা তা নির্ধারণ করা সম্ভব করে। এই কৌশলটি কোরিওনিক ভিলি নামক প্লাসেন্টার টুকরো অপসারণ করে। নমুনাটি পেটের প্রাচীর দিয়ে বা 11 এর মধ্যে যোনিপথে নেওয়া হয়^st এবং 13^st গর্ভাবস্থার সপ্তাহ। এই পদ্ধতিটি 0,5 থেকে 1% গর্ভপাতের ঝুঁকি বহন করে।

পরিবারের উপর প্রভাব

ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর পরিবারে আগমনের জন্য সামঞ্জস্যের সময়কালের প্রয়োজন হতে পারে। এই শিশুদের বিশেষ যত্ন এবং অতিরিক্ত মনোযোগ প্রয়োজন। আপনার সন্তানকে জানতে এবং পরিবারে তার জন্য একটি জায়গা তৈরি করার জন্য সময় নিন। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতিটি শিশুর নিজস্ব স্বতন্ত্র ব্যক্তিত্ব রয়েছে এবং তাদের অন্যদের মতো ভালবাসা এবং সমর্থন প্রয়োজন।