মোজাইক ট্রাইসোমি 8, যাকে ওয়ারকানি সিনড্রোমও বলা হয়, এটি একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যেখানে শরীরের নির্দিষ্ট কোষে অতিরিক্ত 8টি ক্রোমোজোম থাকে। উপসর্গ, কারণ, ঘটনা, স্ক্রীনিং… ট্রাইসোমি 8 সম্পর্কে আপনার যা কিছু জানা দরকার।

ট্রাইসোমি হল একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যা এক জোড়া ক্রোমোজোমে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রকৃতপক্ষে, মানুষের মধ্যে, একটি সাধারণ ক্যারিওটাইপ (কোষের সমস্ত ক্রোমোজোম) 23 জোড়া ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত: 22 জোড়া ক্রোমোজোম এবং এক জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম (মেয়েদের মধ্যে XX এবং ছেলেদের মধ্যে XY)।

নিষিক্তকরণের সময় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা তৈরি হয়। তাদের বেশিরভাগই গর্ভাবস্থায় স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটায় কারণ ভ্রূণ কার্যকর হয় না। কিন্তু কিছু ট্রাইসোমিতে, ভ্রূণ কার্যকর হয় এবং শিশুর জন্ম না হওয়া পর্যন্ত গর্ভাবস্থা চলতে থাকে। জন্মের সময় সবচেয়ে সাধারণ ট্রাইসোমিগুলি হল ট্রাইসোমি 21, 18 এবং 13 এবং মোজাইক ট্রাইসোমি 8৷ সেক্স ক্রোমোজোম ট্রাইসোমিগুলিও বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য সংমিশ্রণের সাথে খুব সাধারণ:

• ট্রিসোমি এক্স বা ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (এক্সএক্সএক্স);
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (XXY);
• জ্যাকব সিনড্রোম (XYY)।

মোজাইক ট্রাইসোমি 8 1 জন্মে 25 থেকে 000 এর মধ্যে প্রভাবিত করে। এটি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের বেশি প্রভাবিত করে (1 গুণ বেশি)। এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা শিশুদের মধ্যে প্রকাশ পায় মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা (কিছু ক্ষেত্রে) মুখের বিকৃতি (মুখের ডিসমরফিয়া) এবং অস্টিওআর্টিকুলার অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত।

মানসিক প্রতিবন্ধকতা মোজাইক ট্রাইসোমি 8 সহ শিশুদের মধ্যে অলস আচরণ দ্বারা প্রকাশিত হয়।

মুখের dysmorphia দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

• একটি উচ্চ এবং বিশিষ্ট কপাল;
• প্রসারিত মুখ;
• একটি প্রশস্ত, উল্টানো নাক;
• একটি অদ্ভুত নীচের ঠোঁট সহ একটি বড় মুখ, মাংসল এবং বাইরের দিকে বাঁকা;
• ঝুলে পড়া চোখের পাতা এবং চোখের স্ট্র্যাবিসমাস;
• একটি অনুভূমিক ডিম্পল দ্বারা চিহ্নিত একটি ছোট চিবুক;
• একটি বড় প্যাভিলিয়ন সঙ্গে কান;
• একটি প্রশস্ত ঘাড় এবং সরু কাঁধ।

এই শিশুদের মধ্যেও অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অসামঞ্জস্য প্রায়শই দেখা যায় (ক্লাব ফুট, হ্যালাক্স ভালগাস, ফ্লেক্সিয়ন কন্ট্রাকচার, ডিপ পালমার এবং প্লান্টার ফোল্ডস)। 40% ক্ষেত্রে, মূত্রনালীর অস্বাভাবিকতা পরিলক্ষিত হয় এবং 25% ক্ষেত্রে হার্ট এবং বড় জাহাজের অস্বাভাবিকতা দেখা যায়।

মোজাইক ট্রাইসোমি 8 আক্রান্ত ব্যক্তিদের গুরুতর বিকৃতির অনুপস্থিতিতে স্বাভাবিক আয়ু থাকে। যাইহোক, এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা উইলমস টিউমার (শিশুদের মধ্যে ম্যালিগন্যান্ট কিডনি টিউমার), মাইলোডিসপ্লাসিয়াস (অস্থি মজ্জার রোগ) এবং মাইলয়েড লিউকেমিয়াস (ব্লাড ক্যান্সার) এর বাহক হতে পারে বলে মনে হয়।

যত্ন বহুবিভাগীয়, প্রতিটি শিশুর নির্দিষ্ট সমস্যা রয়েছে। অপারেশনযোগ্য কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার উপস্থিতিতে কার্ডিয়াক সার্জারি বিবেচনা করা যেতে পারে।

ট্রাইসোমি 21 ছাড়াও, ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ সম্পাদনের মাধ্যমে ট্রাইসোমিগুলির জন্য প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং সম্ভব। জেনেটিক কাউন্সেলিং এর জন্য ডাক্তারি পরামর্শের পর বাবা-মায়ের সাথে একমত হয়ে এটি করা উচিত। এই পরীক্ষাটি এই অস্বাভাবিকতার জন্য উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা দম্পতিদের জন্য দেওয়া হয়:

• হয় ঝুঁকি গর্ভাবস্থা শুরু হওয়ার আগেই অনুমেয় কারণ ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতির পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে;
• হয় ঝুঁকি অপ্রত্যাশিত কিন্তু প্রসবপূর্ব ক্রোমোজোম স্ক্রীনিং (সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের জন্য অফার করা হয়) প্রকাশ করেছে যে গর্ভাবস্থা একটি ঝুঁকি গ্রুপে ছিল বা অন্যথায় আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয়েছিল।

ভ্রূণের ক্যারিওটাইপের উপলব্ধি করা যেতে পারে:

• অথবা গর্ভাবস্থার 15 সপ্তাহ থেকে অ্যামনিওসেন্টেসিস এর মাধ্যমে অ্যামনিওটিক তরল গ্রহণ করে;
• অথবা গর্ভাবস্থার 13 থেকে 15 সপ্তাহের মধ্যে একটি কোরিওসেন্টেসিস সম্পাদন করে যাকে ট্রফোব্লাস্ট বায়োপসি (প্ল্যাসেন্টার পূর্ববর্তী টিস্যু অপসারণ) বলা হয়।