ট্রিসোমি: এই জেনেটিক রোগ সম্পর্কে আপনার যা জানা দরকার

আমরা যখন ডাউনস সিনড্রোমের কথা ভাবি, তখন প্রথম যে অবস্থার কথা ভাবি তা হল ট্রিসমি 21, বা ডাউন সিনড্রোম। এতটাই যে আমরা যখন ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির কথা বলি, আমরা আসলে বিবেচনা করি যে তাদের ডাউনস সিনড্রোম রয়েছে।

যাইহোক, ট্রাইসোমি সর্বোপরি একটি জেনেটিক অসঙ্গতিকে সংজ্ঞায়িত করে এবং তাই বিভিন্ন রূপ নিতে পারে। তাই আসলে ডাউন'স সিনড্রোমের বেশ কয়েক প্রকার রয়েছে।

ডাউনস সিনড্রোম কি?

ডাউন'স সিনড্রোম সর্বোপরি একটি গল্প ক্রোমোজোমের. আমরা অ্যানিউপ্লয়েডি বা আরও সহজভাবে ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতি সম্পর্কে কথা বলি। একজন সাধারণ ব্যক্তির মধ্যে, যারা ডাউনস সিনড্রোমে ভোগেন না, ক্রোমোজোম জোড়ায় জোড়ায় যায়। মানুষের মধ্যে 23 জোড়া ক্রোমোজোম আছে, বা সব মিলিয়ে 46 টি ক্রোমোজোম আছে। আমরা ট্রাইসোমি সম্পর্কে কথা বলি যখন জোড়ার অন্তত একটির দুটি নেই, কিন্তু তিনটি ক্রোমোজোম.

এই ক্রোমোসোমাল অসামঞ্জস্য দুটি অংশীদারের জিনগত উত্তরাধিকার বিতরণের সময় গ্যামেট (ওসাইট এবং স্পার্মাটোজুন) তৈরির সময়, তারপর নিষিক্তকরণের সময় ঘটতে পারে।

ডাউনস সিনড্রোম প্রভাবিত করতে পারে যে কোন জোড়া ক্রোমোজোম, 21 তম জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত যা সবচেয়ে বেশি পরিচিত। বাস্তবে, ক্রোমোজোমের জোড়ার মতো ট্রাইসোমিও হতে পারে। শুধুমাত্র মানুষের মধ্যে, বেশিরভাগ ট্রাইসোমি গর্ভপাতের মাধ্যমে শেষ হয়, কারণ ভ্রূণ কার্যকর নয়। এটি বিশেষত ট্রাইসোমি 16 এবং ট্রাইসোমি 8 এর ক্ষেত্রে।

ডাউনস সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ প্রকারগুলি কী কী?

• ট্রাইসোমি 21, বা ডাউন সিনড্রোম

Trisomy 21 বর্তমানে জেনেটিক মানসিক ঘাটতির প্রথম নির্ণয় করা কারণ. এটি সবচেয়ে সাধারণ এবং কার্যকর ট্রাইসোমিও। এটি 27টির মধ্যে 10টি গর্ভাবস্থায় গড়ে পরিলক্ষিত হয় এবং মাতৃ বয়সের সাথে এর ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি পায়। ফ্রান্সে প্রতি বছর ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 000 শিশুর জন্ম হয়, লেজিউন ইনস্টিটিউটের মতে, যা অফার করে চিকিৎসা এবং মানসিক সমর্থন ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য

ট্রাইসোমি 21-এ, ক্রোমোজোম 21 দুটির পরিবর্তে ত্রিগুণে রয়েছে। কিন্তু ট্রাইসোমি 21 মনোনীত করার জন্য "উপশ্রেণী" আছে:

• বিনামূল্যে, সম্পূর্ণ এবং সমজাতীয় ট্রাইসোমি 21, যা ট্রাইসোমি 95-এর প্রায় 21% ক্ষেত্রে প্রতিনিধিত্ব করে: তিনটি ক্রোমোজোম 21 একে অপরের থেকে পৃথক করা হয়েছে, এবং পরীক্ষা করা সমস্ত কোষে অসামঞ্জস্যতা পরিলক্ষিত হয়েছে (অন্তত পরীক্ষাগারে বিশ্লেষণ করা হয়েছে);
• মোজাইক ট্রাইসোমি 21 : 47টি ক্রোমোজোমযুক্ত কোষ (3টি ক্রোমোজোম 21 সহ) 46টি ক্রোমোজোম সহ 2টি ক্রোমোজোম সহ কোষের সাথে সহাবস্থান করে। কোষের দুটি বিভাগের অনুপাত এক বিষয় থেকে অন্য ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হয় এবং একই ব্যক্তিতে, একজন থেকে অন্য ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হয়। অঙ্গ বা টিস্যু থেকে টিস্যু;
• স্থানান্তর দ্বারা trisomy 21 : জিনোম ক্যারিওটাইপ তিনটি ক্রোমোজোম 21 দেখায়, তবে সবগুলি একসাথে গোষ্ঠীভুক্ত নয়। তিনটি ক্রোমোজোমের একটি 21 উদাহরণস্বরূপ দুটি ক্রোমোজোম 14 বা 12 এর সাথে হতে পারে …

ডাউনস সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ

« ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রত্যেক ব্যক্তিই প্রথমে নিজেকে অনন্য, সম্পূর্ণ জেনেটিক ঐতিহ্যের সাথে এবং এই অতিরিক্ত জিনকে সমর্থন করার তার আসল উপায়। », Lejeune ইনস্টিটিউটের বিস্তারিত। ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত এক ব্যক্তির থেকে অন্য ব্যক্তির লক্ষণগুলির মধ্যে ব্যাপক পরিবর্তনশীলতা থাকলেও, কিছু সাধারণ শারীরিক এবং মানসিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে।

বৌদ্ধিক অক্ষমতা একটি ধ্রুবক, এমনকি যদি এটি এক ব্যক্তি থেকে অন্য ব্যক্তির মধ্যে কম-বেশি চিহ্নিত হয়। এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত শারীরিক লক্ষণ রয়েছে: ছোট এবং গোলাকার মাথা, ছোট এবং চওড়া ঘাড়, চওড়া খোলা চোখ, স্ট্র্যাবিসমাস, নাকের অস্পষ্ট মূল, স্টকি হাত এবং ছোট আঙ্গুল… জন্মগত জটিলতা কখনও কখনও এই উপসর্গ যোগ করা যেতে পারে, এবং ব্যাপক চিকিৎসা পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন: হার্ট, চোখ, হজম, অর্থোপেডিক বিকৃতি …

এই জটিলতাগুলি আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে এবং শারীরিক ও মানসিক অক্ষমতা সীমিত করতে, ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য মাল্টিডিসিপ্লিনারি যত্ন : জিনতত্ত্ববিদ, সাইকোমোটর থেরাপিস্ট, ফিজিওথেরাপিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট …

• Trisomy 13, বা Patau's syndrome

Trisomy 13 একটি তৃতীয় উপস্থিতির কারণে হয় ক্রোমোজোম 13. 1960 সালে আমেরিকান জেনেটিসিস্ট ক্লাউস পাটাউ প্রথম এটি বর্ণনা করেন। এর ঘটনা 1/8 এবং 000/1 জন্মের মধ্যে অনুমান করা হয়। এই জেনেটিক অসঙ্গতি দুর্ভাগ্যবশত প্রভাবিত ভ্রূণের জন্য গুরুতর পরিণতি ডেকে আনে: গুরুতর সেরিব্রাল এবং কার্ডিয়াক বিকৃতি, চোখের অসঙ্গতি, কঙ্কাল এবং পাচনতন্ত্রের ত্রুটি…. আক্রান্ত ভ্রূণের অধিকাংশই (প্রায় 15-000%) মারা যায় utero মধ্যে. আর বেঁচে গেলেও ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু আছে একটি খুব কম আয়ু, বিকৃতির উপর নির্ভর করে কয়েক মাস থেকে কয়েক বছর, এবং বিশেষ করে মোজাইসিজমের ক্ষেত্রে (বিভিন্ন জিনোটাইপ উপস্থিত)।

• ট্রিসোমি 18, বা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম

Trisomy 18 ইঙ্গিত করে, এর নাম অনুসারে, একটি অতিরিক্ত 18 ক্রোমোজোমের উপস্থিতি। এই জেনেটিক অসঙ্গতিটি প্রথম 1960 সালে ইংরেজ জেনেটিসিস্ট জন এইচ. এডওয়ার্ডস দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এই ট্রাইসোমির ঘটনা অনুমান করা হয় 1/6 থেকে 000/1 জন্মে. 18% ক্ষেত্রে, ট্রাইসোমি 95 এর ফলাফল হয় একটি মৃত্যু utero মধ্যে, অরফানেট সাইটকে আশ্বস্ত করে, বিরল রোগের জন্য পোর্টাল। গুরুতর কার্ডিয়াক, স্নায়বিক, হজম বা এমনকি কিডনি সংক্রান্ত ত্রুটির কারণে, ট্রাইসোমি 18 সহ নবজাতক সাধারণত তাদের জীবনের প্রথম বছরে মারা যায়। মোজাইক বা ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 18 এর সাথে, আয়ু বেশি, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্কতা অতিক্রম করে না.

• ডাউনস সিনড্রোম যৌন ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে

যেহেতু ট্রাইসোমি ক্যারিওটাইপে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়, তাই যৌন ক্রোমোজোম সহ সমস্ত ক্রোমোজোম জড়িত হতে পারে। এছাড়াও X বা XY ক্রোমোজোমের জোড়াকে প্রভাবিত করে এমন ট্রাইসোমি রয়েছে। এই ট্রাইসোমিগুলির প্রধান পরিণতি হল যৌন ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত ফাংশনগুলিকে প্রভাবিত করা, বিশেষ করে যৌন হরমোনের মাত্রা এবং প্রজনন অঙ্গগুলি।

তিন ধরনের সেক্স ক্রোমোজোম ট্রাইসোমি আছে:

• ট্রাইসোমি এক্স, বা ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম, যখন ব্যক্তির তিনটি X ক্রোমোজোম থাকে। এই ট্রাইসোমি সহ শিশুটি মহিলা, এবং কোনও বড় স্বাস্থ্য সমস্যা উপস্থাপন করে না। এই জেনেটিক অসঙ্গতি প্রায়ই হয় প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, গভীরভাবে পরীক্ষার সময় আবিষ্কৃত হয়।
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, বা XXY ট্রাইসোমি : ব্যক্তির দুটি X ক্রোমোজোম এবং একটি Y ক্রোমোজোম রয়েছে। ব্যক্তি সাধারণত পুরুষ, এবং অনুর্বর. এই ট্রাইসোমি স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করে, তবে কোন বড় বিকৃতি নেই।
• জ্যাকবের সিন্ড্রোম, বা ট্রাইসোমি 47-XYY : দুটি Y ক্রোমোজোম এবং একটি X ক্রোমোজোমের উপস্থিতি। ব্যক্তিটি পুরুষ। এই জেনেটিক অসঙ্গতি ঘটায় না কোন চরিত্রগত উপসর্গ নেই প্রধান, এটি প্রায়ই প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়, অন্য উদ্দেশ্যে বাহিত একটি ক্যারিওটাইপের সময়।

সামান্য লক্ষণীয়, X এবং Y ক্রোমোজোম সম্পর্কিত এই জেনেটিক অস্বাভাবিকতাগুলি খুব কমই নির্ণয় করা হয়। জরায়ুতে

অন্যদিকে, অন্যান্য সমস্ত ট্রাইসোমি (ট্রাইসোমি 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), যদি তারা স্বাভাবিকভাবেই স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত না করে, তবে সাধারণত আল্ট্রাসাউন্ডে সন্দেহ করা হয়, সন্দেহজনক ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে ক্যারিওটাইপ সঞ্চালনের জন্য নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ, ট্রফোব্লাস্ট বায়োপসি, বা 'অ্যামনিওসেন্টেসিস' ব্যবহার করে বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা দেওয়া হয়। যদি একটি অক্ষমকারী ট্রাইসোমি প্রমাণিত হয়, তাহলে মেডিকেল টিম দ্বারা গর্ভাবস্থার একটি মেডিকেল অবসানের প্রস্তাব করা হয়।