সার্জারির হাড় ভেঙ্গে অস্টিওজেনেসিসের সময় পর্যবেক্ষণ করা হয় অসম্পূর্ণতা দীর্ঘ হাড় (বিশেষত নিম্নাঙ্গের) এবং সমতল হাড় (পাঁজর, কশেরুকা) -এ দেখা যায়। ফিমুর ফ্র্যাকচার সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। এই হাড়গুলি প্রায়শই অনুভূমিক, সামান্য স্থানচ্যুত হয় এবং একই সময়সীমার মধ্যে সংহত হয় যেমন সাধারণ হাড়ের হাড় ভেঙে যায়। এস্ট্রোজেন উৎপাদনের জন্য বিশেষ করে বয়berসন্ধি থেকে মেনোপজ পর্যন্ত মহিলাদের বয়সের সাথে এই হাড় ভাঙার ঘটনা হ্রাস পায়।

সার্জারির হাড়ের বিকৃতি (ফেমুর, টিবিয়া, পাঁজর, শ্রোণী হাড়) স্বতaneস্ফূর্তভাবে ঘটে বা দুষ্ট কলাসের সাথে সম্পর্কিত। মেরুদণ্ডের সংকোচন মেরুদণ্ডের ঘন ঘন বিকৃতির কারণ হতে পারে (স্কোলিওসিস)।

ওসিপিটাল ফোরামেনের একটি wardর্ধ্বমুখী স্থানচ্যুতি (খুলির গোড়ার স্তরে খোলা যা মেরুদণ্ডের কর্ড দিয়ে যেতে দেয়) ক্র্যানিয়াল বিকৃতি (যাকে "বেসিলার ইম্প্রেশন" বলা হয়) চিহ্নিত করে। মাথাব্যথা (মাথাব্যাথা), তীক্ষ্ণ অস্টিওটেনডিনাস রিফ্লেক্সিস নিম্নাঙ্গের দুর্বলতা বা ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর ক্ষতি (ট্রাইজেমিনাল নার্ভ) এই ক্র্যানিয়াল বিকৃতির জটিলতা এবং পারমাণবিক চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) এর অনুশীলনকে সমর্থন করে। )। অবশেষে, মুখটি একটু বিকৃত হতে পারে (একটি ছোট চিবুক সহ ত্রিভুজাকার চেহারা)। মাথার খুলির এক্স-রে ওয়ার্মিয়ান হাড়গুলি হাইলাইট করা সম্ভব করে (অতিসংখ্যার হাড়ের অনুরূপ এবং অ্যাসিফিকেশনের ত্রুটির সাথে যুক্ত)।

অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় ছোট আকারের ঘন ঘন দেখা যায়।

অবশেষে, অন্যান্য প্রকাশ সম্ভব:

- দ্যচোখের ক্ষতি (স্ক্লেরা) চোখের সাদা রঙের নীল রঙের উপস্থিতি সহ.

- লিগামেন্ট হাইপারলেক্সিটি, দুই তৃতীয়াংশের বেশি রোগীর মধ্যে উপস্থিত, সমতল পায়ের জন্য দায়ী হতে পারে।

- বধিরতা যা শৈশবে ঘটতে পারে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সাধারণ। এটা কখনো গভীর হয় না। শ্রবণশক্তি ক্ষতির সাথে ভিতরের বা মধ্য কানের ক্ষতি জড়িত। এই অস্বাভাবিকতাগুলি দরিদ্র ossification, সাধারণভাবে ossified এলাকায় কার্টিলেজের দৃ pers়তা এবং অস্বাভাবিক ক্যালসিয়াম আমানতের সাথে যুক্ত।

- নাক দিয়ে রক্ত ​​পড়া এবং ক্ষত (বিশেষ করে শিশুদের ক্ষেত্রে) ত্বক এবং কৈশিকের ভঙ্গুরতার সাক্ষ্য দেয়।

- দাঁতের ক্ষতি বলা হয় ডেন্টিনোজেনসিস অসম্পূর্ণতা। এটি দুধের দাঁত (যা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট) এবং স্থায়ী দাঁত (ঘণ্টা আকৃতির চেহারা, তাদের গোড়ায় সংকুচিত) উভয়কেই প্রভাবিত করে এবং ডেন্টিনের ভঙ্গুরতার সাথে মিলে যায়। ডেন্টিন উন্মুক্ত রেখে সহজেই এনামেল বিভক্ত হয়। এই দাঁতগুলি অকালে ঝরে যায় এবং ফোড়া তৈরি হতে পারে। এটি দাঁতগুলিকে একটি অ্যাম্বার রঙ দেয় এবং তাদের আরও গ্লোবুলার করে তোলে। কিছু পরিবার জিনগতভাবে সংক্রামিত দাঁতের ত্রুটি উপস্থাপন করে, বেশ অভিন্ন, অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতার প্রমাণ ছাড়াই।

- পরিশেষে, প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে কার্ডিওভাসকুলার অস্বাভাবিকতা রিপোর্ট করা হয়েছে: এওর্টিক রিজারগিটেশন, মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস, মাইট্রাল অপূর্ণতা, ডাইলেশনস, অ্যানিউরিজমস বা কার্ডিয়াক ক্যাভিটিস, এওর্টা বা সেরিব্রাল রক্তনালীগুলি ফেটে যাওয়া।

পরিবর্তনশীল তীব্রতা

রোগীর রোগীর থেকে রোগের তীব্রতার তারতম্য হয় এবং বর্ণিত সমস্ত উপসর্গ একই রোগীর মধ্যে খুব কমই উপস্থিত থাকে। এই মহান ক্লিনিকাল পরিবর্তনশীলতার (ভিন্নতা) কারণে, রোগের রূপগুলির একটি শ্রেণিবিন্যাস (নীরবতার শ্রেণীবিভাগ) ব্যবহৃত হয় এবং চার ধরনের অন্তর্ভুক্ত:

- টাইপ I : সবচেয়ে ঘন ঘন মাঝারি ফর্ম (কয়েকটি ফাটল এবং বিকৃতি)। সাধারণত জন্মের পর ফাটল দেখা যায়। আকার স্বাভাবিকের কাছাকাছি। স্ক্লেরার রং নীল। Dentinogenesis imperfecta IA প্রকারে পরিলক্ষিত হয় কিন্তু I B. এ অনুপস্থিত থাকে। খুলির এক্স-রে একটি দাগযুক্ত চেহারা প্রকাশ করে

- টাইপ II : শ্বাসকষ্টের কারণে গুরুতর রূপ, জীবনের সাথে অসঙ্গতিপূর্ণ (প্রাণঘাতী)। এক্স-রেতে লম্বা চূর্ণবিচূর্ণ হাড় (অ্যাকর্ডিয়ন ফেমার) এবং জপমালা পাঁজর দেখা যায়

- প্রকার III : মারাত্মক কিন্তু মারাত্মক নয়। ফ্র্যাকচারগুলি জন্মের পূর্বে এবং প্রায়শই দেখা যায়; লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মেরুদণ্ডের বিকৃতি (কিফোস্কোলিওসিস) এবং ছোট আকার। স্ক্লেরার রঙ পরিবর্তনশীল। অসম্পূর্ণ ডেন্টিনোজেনেসিস হতে পারে।

- চতুর্থ : টাইপ I এবং টাইপ III এর মধ্যে মধ্যবর্তী তীব্রতা, এটি সাদা স্কেলেরা, লম্বা হাড়ের বিকৃতি, খুলি এবং কশেরুকা (চ্যাপ্টা কশেরুকা: প্ল্যাটিস্পন্ডি) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। Dentinogenesis অসম্পূর্ণ অসঙ্গত।