বিষয়বস্তু
অ্যালবিনিজম: অ্যালবিনো হওয়া কী?
Oculocutaneous albinism হল বংশগত রোগের একটি গ্রুপ যা ত্বক, চুল এবং চোখের ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আসলে, আইরিস এবং রেটিনায় মেলানিন পিগমেন্টের উপস্থিতির অর্থ হল অ্যালবিনিজম সবসময় চক্ষু সংক্রান্ত জড়িত থাকার সাথে থাকে।
অ্যালবিনিজম, এটা কি?
অ্যালবিনিজমের সংজ্ঞা
Oculocutaneous albinism একটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে মেলানোসাইট দ্বারা মেলানিন রঙ্গক উৎপাদনে ত্রুটির কারণে হয়।
বিভিন্ন ধরনের অ্যালবিনিজম:
অ্যালবিনিজম টাইপ 1
এগুলি টাইরোসিনেজ এনজাইমের জন্য জিনের মিউটেশনের ফলে ঘটে যা মেলানোসাইট দ্বারা রঙ্গক উত্পাদনে একটি মৌলিক ভূমিকা পালন করে।
অ্যালবিনিজম টাইপ 1A
টাইরোসিনেজ এনজাইম কার্যকলাপের সম্পূর্ণ বিলুপ্তি আছে। তাই রোগীদের জন্ম থেকেই ত্বক, চুল এবং চোখে কোনো রঙ্গক থাকে না, তাদের চোখ সাদা থেকে সাদা চুল হয়ে যায় (আইরিসের পিগমেন্টের ত্রুটির কারণে রেটিনা লাল দেখা যায়)
অ্যালবিনিজম টাইপ 1 বি
টাইরোসিনেজ কার্যকলাপের হ্রাস কমবেশি চিহ্নিত। জন্মের সময় রোগীদের ত্বক ও চোখে কোনো রঙ্গক থাকে না, যা তাদের চোখ লাল করে সাদা করে, কিন্তু জীবনের প্রথম মাস থেকেই ত্বক এবং আইরিসে বিভিন্ন তীব্রতার রঙ্গক উৎপাদনের লক্ষণ দেখা যায়। (নীল থেকে কমলা-হলুদ পর্যন্ত পরিবর্তিত)। আমরা হলুদ মিউট্যান্ট বা হলুদ অ্যালবিনিজমের কথা বলি।
অ্যালবিনিজম টাইপ 2
এটি অ্যালবিনিজমের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ, বিশেষ করে আফ্রিকায়। দায়ী জিন হল ক্রোমোজোম 15 এর পি জিন যা টাইরোসিন পরিবহনে ভূমিকা পালন করে।
জন্মের সময়, কালো শিশুদের চামড়া সাদা কিন্তু স্বর্ণকেশী চুল। চুলের বয়স বাড়ার সাথে সাথে এটি খড়ের রঙে পরিণত হয় এবং ত্বকে দাগ, কালো দাগ বা এমনকি আঁচিল হতে পারে। আইরিসগুলি নীল বা হলুদ থেকে হালকা বাদামী।
অ্যালবিনিজম টাইপ 3
এটি খুব বিরল এবং শুধুমাত্র কালো ত্বকে উপস্থিত। এটি জিন এনকোডিং TRP-I-এর মিউটেশনের সাথে যুক্ত: ত্বক সাদা, irises হালকা সবুজ-বাদামী এবং চুল লাল।
অ্যালবিনিজমের অন্যান্য বিরল রূপ
হারম্যানস্কি-পুডলাক সিন্ড্রোম
একটি লাইসোসোম প্রোটিন এনকোডিং ক্রোমোজোম 10-এ একটি জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে। এই সিন্ড্রোম অ্যালবিনিজমকে কোগুলেশন ডিজঅর্ডার, পালমোনারি ফাইব্রোসিস, গ্রানুলোমেটাস কোলাইটিস, রেনাল ফেইলিওর এবং কার্ডিওমায়োপ্যাথির সাথে যুক্ত করে।
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম
ক্রোমোজোম 1-এ একটি জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে রঙ্গক পরিবহনের সাথে জড়িত একটি প্রোটিন এনকোডিং। এই সিন্ড্রোমটি প্রায়শই মাঝারি ডিপিগমেন্টেশন, ধাতব "রূপালি" ধূসর প্রতিফলন সহ চুল এবং বয়ঃসন্ধিকাল থেকে লিম্ফোমার ঝুঁকি বাড়ায়।
গ্রিসেলি-প্রুনিয়ারাস সিন্ড্রোম
ক্রোমোজোম 15-এ একটি জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে একটি প্রোটিন এনকোডিং যা রঙ্গক বহিষ্কারের ভূমিকা পালন করে, এটি মাঝারি ত্বকের ডিপিগমেন্টেশন, রূপালী চুল এবং ঘন ঘন ত্বক, ইএনটি এবং শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের পাশাপাশি রক্তের রোগের ঝুঁকির সাথে যুক্ত করে। মারাত্মক
অ্যালবিনিজমের কারণ
অ্যালবিনিজম একটি বংশগত অসুস্থতা মেলানোসাইট দ্বারা ত্বকের রঙ্গক উত্পাদন বা বিতরণ এনকোডিং একটি জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে। তাই ত্বক এবং ইন্টিগুমেন্টে সঠিকভাবে পিগমেন্টিং হওয়ার সম্ভাবনা নেই।
পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে এই মিউটেশনের সংক্রমণের পদ্ধতিটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অটোসোমাল রিসেসিভ, অর্থাৎ পিতামাতা উভয়কেই অবশ্যই এমন একটি জিনের বাহক হতে হবে যা তাদের মধ্যে প্রকাশ করা হয় না এবং এই দুটি জিন (একটি পিতৃত্বক, অন্যটি মাতৃত্বকালীন) পাওয়া যায়। সন্তানের মধ্যে
আমরা সকলেই দুটি জিন বহন করি, যার একটি প্রভাবশালী (যা নিজেকে প্রকাশ করে) এবং অন্যটি অপ্রত্যাশিত (যা নিজেকে প্রকাশ করে না)। যদি রিসেসিভ জিনের একটি মিউটেশন থাকে, তাহলে এটি প্রভাবশালী জিনযুক্ত ব্যক্তির মধ্যে প্রকাশ করা হয় না যা পরিবর্তিত নয়। অন্যদিকে, গ্যামেট গঠনের সময় (পুরুষদের শুক্রাণু এবং মহিলাদের মধ্যে ডিম্বা), অর্ধেক গ্যামেট উত্তরাধিকারসূত্রে পরিবর্তিত জিন পায়। যদি দু'জন ব্যক্তি একটি শিশুকে গর্ভধারণ করে এবং পরিবর্তিত রিসেসিভ জিনের বাহক হয়, তাহলে একটি ঝুঁকি রয়েছে যে শিশুটি মিউটেটেড রিসেসিভ জিন বহনকারী শুক্রাণু থেকে এবং একই রিসেসিভ জিন বহনকারী ডিম্বাণু থেকে উদ্ভূত হবে। যেহেতু শিশুর একটি প্রভাবশালী জিন থাকে না কিন্তু দুটি পরিবর্তিত রিসেসিভ জিন থাকে, তখন সে রোগটি প্রকাশ করে। এই সম্ভাবনাটি বেশ কম, তাই পরিবারের বাকিদের মধ্যে সাধারণত অ্যালবিনিজমের অন্য কোন ঘটনা নেই।
কে সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়?
অ্যালবিনিজম ককেশীয় জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করতে পারে তবে এটি কালো ত্বকে আফ্রিকাতে বেশি দেখা যায়।
বিবর্তন এবং জটিলতা সম্ভব
অ্যালবিনিজম দ্বারা সৃষ্ট প্রধান সমস্যা হল চোখ এবং ত্বক। খুব বিরল হারম্যানস্কি-পুডলাক, চেডিয়াক-হিগাশি এবং গ্রিসেলি-প্রুনিয়ারাস সিন্ড্রোম ছাড়া অন্য কোন রক্ত বা অঙ্গের সমস্যা নেই।
ত্বকের ঝুঁকি
সাদা আলো বিভিন্ন রঙের "একত্রিত" দ্বারা গঠিত, যা "আলাদা" উদাহরণস্বরূপ একটি রংধনু গঠনের সময়। একটি রঙের ফলাফল যা অণুগুলির একটি ছাড়া আলোর সমস্ত রঙ শোষণ করার বৈশিষ্ট্য রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ নীল নীল ছাড়া সবকিছু শোষণ করে, যা আমাদের রেটিনায় প্রতিফলিত হয়। সব রং শোষণ থেকে কালো ফলাফল. ত্বকের কালো রঙ্গক আলোর রং শোষণ করা সম্ভব করে তোলে কিন্তু বিশেষ করে আল্ট্রা ভায়োলেট (ইউভি) যা ত্বকের জন্য কার্সিনোজেনিক ঝুঁকি সৃষ্টি করে। রোগের ফলে রঙ্গক অনুপস্থিতি রোগীদের ত্বককে অতিবেগুনী রশ্মি থেকে "স্বচ্ছ" করে তোলে কারণ কিছুই তাদের শোষণ করে না এবং তারা ত্বকে প্রবেশ করতে পারে এবং কোষগুলির ক্ষতি করতে পারে, যা ত্বকের ক্যান্সারের ঝুঁকি তৈরি করে।
অ্যালবিনিজম আক্রান্ত শিশুদের তাই তাদের কার্যকলাপ সংগঠিত করার মাধ্যমে (উদাহরণস্বরূপ বহিরঙ্গন খেলাধুলার পরিবর্তে ইনডোর), আচ্ছাদন এবং প্রতিরক্ষামূলক পোশাক এবং সূর্যের পণ্য পরিধান করে অতিবেগুনী রশ্মির সাথে তাদের ত্বকের কোনও যোগাযোগ এড়াতে হবে।
চোখের ঝুঁকি
অ্যালবিনিজমের রোগীরা অন্ধ হয় না, তবে তাদের দৃষ্টিশক্তি, কাছাকাছি এবং দূরে, হ্রাস পায়, কখনও কখনও গুরুতরভাবে, সংশোধনমূলক লেন্স পরিধানের প্রয়োজন হয়, প্রায়শই সূর্য থেকে চোখ রক্ষা করার জন্য রঙ করা হয় কারণ তারাও রঙ্গক থেকে বঞ্চিত।
কিন্ডারগার্টেন থেকে, ভিজ্যুয়াল ঘাটতিতে ভুগছেন এমন অ্যালবিনো শিশুটিকে যতটা সম্ভব বোর্ডের কাছাকাছি রাখা হয় এবং সম্ভব হলে একজন বিশেষ শিক্ষাবিদ দ্বারা সহায়তা করা হয়।