একটি বিরল জেনেটিক রোগ, টিচার-কলিন্স সিনড্রোম ভ্রূণজীবনের সময় মাথার খুলি এবং মুখের জন্মগত ত্রুটির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলে মুখ, কান এবং চোখের বিকৃতি ঘটে। নান্দনিক এবং কার্যকরী ফলাফলগুলি কমবেশি গুরুতর এবং কিছু ক্ষেত্রে অসংখ্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। যাইহোক, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দায়িত্ব গ্রহণ একটি নির্দিষ্ট জীবনমান সংরক্ষণের অনুমতি দেয়।

ট্রেচার-কলিন্স সিনড্রোম (এডওয়ার্ড ট্রেচার কলিন্সের নামে নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি প্রথম এটি 1900 সালে বর্ণনা করেছিলেন) একটি বিরল জন্মগত রোগ যা জন্মের সময় থেকে শরীরের নিম্নাংশের কম-বেশি মারাত্মক বিকৃতির সাথে নিজেকে প্রকাশ করে। মুখ, চোখ এবং কান আক্রমণ দ্বিপাক্ষিক এবং প্রতিসম।

এই সিন্ড্রোমকে ফ্রান্সেসচেটি-ক্লেইন সিনড্রোম বা ম্যান্ডিবুলো-ফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিসও বলা হয় যার শেষ অস্বাভাবিকতা নেই।

কারণসমূহ

এই জিনে এখন পর্যন্ত তিনটি জিন জড়িত বলে জানা গেছে:

• TCOF1 জিন, ক্রোমোজোম 5 এ অবস্থিত,
• POLR1C এবং POLR1D জিন, যথাক্রমে 6 এবং 13 ক্রোমোজোমে অবস্থিত।

এই জিনগুলি প্রোটিনের উত্পাদনকে নির্দেশ করে যা মুখের কাঠামোর ভ্রূণ বিকাশে মূল ভূমিকা পালন করে। গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় মাসে মুখের নিচের অংশের হাড়ের গঠন (প্রধানত নীচের ও উপরের চোয়াল এবং গালের হাড়) এবং নরম টিস্যু (পেশী এবং ত্বক) এর বিকাশ ব্যাহত হয়। পিন্না, কানের খাল পাশাপাশি মধ্য কানের কাঠামো (অ্যাসিকাল এবং / অথবা কানের দাগ )ও প্রভাবিত হয়।

লক্ষণ

গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ড থেকে মুখের বিকৃতি সন্দেহ করা যেতে পারে, বিশেষত কানের উল্লেখযোগ্য ত্রুটির ক্ষেত্রে। এই ক্ষেত্রে, ভ্রূণের চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) থেকে একটি বহুবিষয়ক দল দ্বারা প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় করা হবে, যাতে বিকৃতিগুলি আরও নির্ভুলতার সাথে দৃশ্যমান হতে পারে।

বেশিরভাগ সময়, রোগ নির্ণয় করা হয় শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে জন্মের সময় বা তার পরেই। বিকৃতির ব্যাপক পরিবর্তনশীলতার কারণে, এটি একটি বিশেষ কেন্দ্রে নিশ্চিত হওয়া আবশ্যক। রক্তের নমুনার উপর একটি জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দেওয়া হতে পারে যাতে জড়িত জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি দেখা যায়।

কিছু হালকা ফর্ম কারো নজরে পড়ে না বা দুর্ভাগ্যজনকভাবে দেরিতে ধরা পড়বে, উদাহরণস্বরূপ পরিবারে একটি নতুন কেস দেখা দেওয়ার পর।

একবার রোগ নির্ণয় করা হলে, শিশুটি অতিরিক্ত পরীক্ষার একটি সিরিজের অধীনে থাকে:

• ফেসিয়াল ইমেজিং (এক্স-রে, সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই),
• কানের পরীক্ষা এবং শ্রবণ পরীক্ষা,
• দৃষ্টি মূল্যায়ন,
• স্লিপ অ্যাপনিয়া (পলিসোমনোগ্রাফি) অনুসন্ধান করুন ...

সংশ্লিষ্ট ব্যক্তিরা

ট্রেচার-কলিন্স সিনড্রোম 50 টি নবজাতকের মধ্যে একজন, মেয়ে এবং ছেলে উভয়কেই প্রভাবিত করে বলে মনে করা হয়। অনুমান করা হয় যে প্রতি বছর ফ্রান্সে প্রায় new০০০ নতুন কেস দেখা দেয়।

ঝুঁকির কারণ

জেনেটিক ট্রান্সমিশনের ঝুঁকি মূল্যায়নের জন্য রেফারেল সেন্টারে জেনেটিক কাউন্সেলিং করার সুপারিশ করা হয়।

প্রায় 60% ক্ষেত্রে বিচ্ছিন্নতা দেখা দেয়: শিশুটি পরিবারের প্রথম রোগী। একটি জিনগত দুর্ঘটনার পরে বিকৃতি ঘটে যা নিষেকের সাথে জড়িত এক বা অন্য প্রজনন কোষকে প্রভাবিত করে ("ডি নভো" মিউটেশন)। পরিবর্তিত জিনটি তার বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হবে, কিন্তু তার ভাইবোনদের জন্য কোন বিশেষ ঝুঁকি নেই। যাইহোক, এটি পরীক্ষা করা উচিত যে তার বাবা -মা কেউ আসলে সিন্ড্রোমের একটি ক্ষুদ্র আকারে ভুগছেন না এবং এটি না জেনে মিউটেশন বহন করছেন কিনা।

অন্যান্য ক্ষেত্রে, রোগটি বংশগত। প্রায়শই, প্রতিটি গর্ভাবস্থায় সংক্রমণের ঝুঁকি দুটিতে এক হয়, কিন্তু জড়িত মিউটেশনের উপর নির্ভর করে, সংক্রমণের অন্যান্য পদ্ধতি রয়েছে। 

আক্রান্তদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায়শই বৈশিষ্ট্যযুক্ত হয়, একটি চিবুক এবং হ্রাস করা চিবুক, অস্তিত্বহীন গালের হাড়, চোখ মন্দিরের দিকে নীচের দিকে কাত করা, ছোট এবং খারাপভাবে বাঁধা মণ্ডপযুক্ত কান, বা এমনকি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত ...

প্রধান উপসর্গগুলি ENT গোলকের বিকৃতির সাথে যুক্ত:

শ্বাসকষ্ট

অনেক শিশুর জন্ম হয় সরু উপরের এয়ারওয়েজ এবং সরু খোলা মুখের সাথে, একটি ছোট মৌখিক গহ্বর যা জিহ্বার দ্বারা অনেকাংশে বাধা হয়ে থাকে। অতএব বিশেষ করে নবজাতক ও শিশুদের ক্ষেত্রে শ্বাসকষ্টের উল্লেখযোগ্য অসুবিধা, যা নাক ডাকানো, স্লিপ অ্যাপনিয়া এবং খুব দুর্বল শ্বাস -প্রশ্বাসের দ্বারা প্রকাশ করা হয়।

খেতে অসুবিধা

শিশুদের মধ্যে, শ্বাস নিতে অসুবিধা এবং তালু এবং নরম তালুর অস্বাভাবিকতা, কখনও কখনও বিভক্ত হয়ে বুকের দুধ খাওয়ানো ব্যাহত হতে পারে। কঠিন খাবার প্রবর্তনের পর খাওয়ানো সহজ, কিন্তু চিবানো কঠিন হতে পারে এবং দাঁতের সমস্যা সাধারণ।

বধিরতা

বাইরের বা মাঝের কানের ত্রুটির কারণে শ্রবণ অস্বস্তি 30 থেকে 50% ক্ষেত্রে উপস্থিত থাকে। 

ভিজ্যুয়াল অস্থিরতা

এক তৃতীয়াংশ শিশু স্ট্রাবিসমাসে ভোগে। কিছু দূরদর্শী, হাইপারোপিক বা অ্যাস্টিগমেটিকও হতে পারে।

শেখার এবং যোগাযোগের অসুবিধা

ট্রেচার-কলিন্স সিনড্রোম বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি সৃষ্টি করে না, তবে বধিরতা, চাক্ষুষ সমস্যা, কথা বলার অসুবিধা, রোগের মনস্তাত্ত্বিক প্রতিক্রিয়া এবং প্রায়শই খুব ভারী চিকিৎসা সেবা দ্বারা সৃষ্ট ঝামেলা বিলম্বের কারণ হতে পারে। ভাষা এবং যোগাযোগে অসুবিধা।

শিশু যত্ন

শ্বাস প্রশ্বাস এবং / অথবা টিউব খাওয়ানো শ্বাস -প্রশ্বাসের সুবিধার্থে এবং শিশুকে খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে, কখনও কখনও জন্ম থেকে। যখন সময়ের সাথে শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা বজায় রাখতে হবে, তখন শ্বাসনালীতে বাতাসের প্রবেশ নিশ্চিত করার জন্য একটি ক্যানুলা প্রবর্তনের জন্য একটি শ্বাসনালী (শ্বাসনালীতে ছোট খোলা) সঞ্চালিত হয়।

অপব্যবহারের অস্ত্রোপচার চিকিত্সা

নরম তালু, চোয়াল, চিবুক, কান, চোখের পাতা এবং নাকের সাথে সম্পর্কিত কম -বেশি জটিল এবং অসংখ্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ খাওয়ার, শ্বাস -প্রশ্বাস বা শ্রবণের সুবিধার্থে প্রস্তাব করা যেতে পারে, কিন্তু বিকৃতির নান্দনিক প্রভাব কমাতেও।

একটি ইঙ্গিত হিসাবে, নরম তালুর স্লিট 6 মাস বয়সের আগে বন্ধ হয়ে যায়, 2 বছর থেকে চোখের পাতা এবং গালের হাড়ের উপর প্রথম প্রসাধনী পদ্ধতি, 6 বা 7 বছর বয়সের জন্য বাধ্যতামূলক (ম্যান্ডিবুলার ডিস্ট্রাকশন) দীর্ঘ করা, পুনরায় সংযুক্ত করা প্রায় 8 বছর বয়সে কানের পিনা, শ্রাবণ খাল বড় করা এবং / অথবা 10 থেকে 12 বছর বয়সী অ্যাসিকেলের সার্জারি ... কৈশোরকালে অন্যান্য প্রসাধনী সার্জারি অপারেশন করা যেতে পারে ...

শুনতে সাহায্য

শ্রবণ সহায়ক কখনও কখনও 3 বা 4 মাস বয়স থেকে সম্ভব হয় যখন বধিরতা উভয় কানকে প্রভাবিত করে। ক্ষতির প্রকৃতির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ধরণের প্রস্থেসিস পাওয়া যায়, ভালো দক্ষতার সাথে।

মেডিকেল এবং প্যারামেডিক্যাল ফলো-আপ

প্রতিবন্ধিতা সীমাবদ্ধ এবং প্রতিরোধ করার জন্য, নিয়মিত পর্যবেক্ষণ বহুমুখী এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞদের আহ্বান:

• ইএনটি (সংক্রমণের উচ্চ ঝুঁকি)
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ (চাক্ষুষ ব্যাঘাত সংশোধন) এবং অর্থোপটিস্ট (চোখ পুনর্বাসন)
• ডেন্টিস্ট এবং অর্থোডন্টিস্ট
• স্পিচ থেরাপিস্ট…

মানসিক এবং শিক্ষাগত সহায়তা প্রায়ই প্রয়োজন হয়।