বিষয়বস্তু
ট্রাইসোমি 18, বা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম কি?
নিষিক্তকরণের সময়, ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু একত্রিত হয়ে এক এবং একই কোষ, ডিম-কোষ গঠন করে। এটি সাধারণত মায়ের কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম (জিনগত উত্তরাধিকারের সমর্থন) এবং পিতার কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম দ্বারা সমৃদ্ধ। তারপরে আমরা 23 জোড়া ক্রোমোজোম বা মোট 46টি পাই। যাইহোক, এটি ঘটে যে জেনেটিক উত্তরাধিকারের বন্টনে একটি অসঙ্গতি ঘটে এবং একটি জোড়ার পরিবর্তে ক্রোমোজোমের একটি ত্রিনমিক গঠিত হয়। আমরা তখন ট্রাইসোমির কথা বলি।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (1960 সালে এটি আবিষ্কার করেন এমন জেনেটিস্টের নামে নামকরণ করা হয়েছে) 18 জোড়াকে প্রভাবিত করে। ট্রাইসোমি 18 সহ একজন ব্যক্তির দুটির পরিবর্তে তিনটি ক্রোমোজোম 18 থাকে।
ট্রাইসোমি 18 এর মধ্যে উদ্বেগের ঘটনা 6 জন্মের মধ্যে একটি এবং 000 জন্মের মধ্যে একটি, ট্রাইসোমি 1 এর জন্য গড়ে 400 টির মধ্যে 21 এর বিপরীতে। ডাউন সিনড্রোমের বিপরীতে (ট্রাইসমি 21), trisomy 18 এর ফলে 95% ক্ষেত্রে জরায়ুতে মৃত্যু হয়, অন্তত বিরল রোগের জন্য পোর্টাল অনুযায়ী অনাথ.
ট্রাইসোমি 18 এর লক্ষণ এবং পূর্বাভাস
ট্রাইসোমি 18 একটি গুরুতর ট্রাইসোমি, এটির লক্ষণগুলির কারণে। ট্রাইসোমি 18 সহ নবজাতকদের দুর্বল পেশীর স্বর (হাইপোটোনিয়া, যা পরবর্তীতে হাইপারটোনিয়াতে পরিণত হয়), হাইপোরসপন্সিভনেস, চুষতে অসুবিধা, লম্বা আঙ্গুল যা ওভারল্যাপ হয়, একটি উল্টে যাওয়া নাক, একটি ছোট মুখ থাকে। অন্তঃসত্ত্বা এবং প্রসবোত্তর বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা সাধারণত পরিলক্ষিত হয়, সেইসাথে মাইক্রোসেফালি (নিম্ন মাথার পরিধি), বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং মোটর সমস্যা। বিকৃতিগুলি অসংখ্য এবং ঘন ঘন: চোখ, হৃৎপিণ্ড, পরিপাকতন্ত্র, চোয়াল, কিডনি এবং মূত্রনালীর... অন্যান্য সম্ভাব্য স্বাস্থ্য উদ্বেগের মধ্যে, আমরা একটি ফাটল ঠোঁট, বরফের কুড়ালের ক্লাব পা, কান নিচু, খারাপভাবে হেমড এবং কৌণিক ("ফানাস") , স্পাইনা বিফিডা উল্লেখ করতে পারি (নিউরাল টিউব বন্ধের অস্বাভাবিকতা) বা একটি সরু পেলভিস।
গুরুতর কার্ডিয়াক, স্নায়বিক, হজম বা কিডনি ত্রুটির কারণে, ট্রাইসোমি 18 সহ নবজাতকরা সাধারণত তাদের জীবনের প্রথম বছরে মারা যায়. "মোজাইক" বা "ট্রান্সলোকেশন" ট্রাইসোমি 18 (নীচে দেখুন) ক্ষেত্রে, আয়ু দীর্ঘ, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্কতা অতিক্রম করে না।
ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত এই সমস্ত স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির কারণে, ট্রাইসোমি 18-এর পূর্বাভাস খুবই প্রতিকূল: আক্রান্ত শিশুর (90%) অধিকাংশই জটিলতার কারণে এক বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায়।
তবে নোট করুন যেদীর্ঘায়িত বেঁচে থাকা কখনও কখনও সম্ভব, বিশেষ করে যখন ট্রাইসোমি আংশিক হয়, অর্থাৎ যখন 47টি ক্রোমোজোমযুক্ত কোষ (3টি ক্রোমোজোম 18 সহ) 46টি ক্রোমোজোম 2 (মোজাইক ট্রাইসোমি) সহ 18টি ক্রোমোজোমযুক্ত কোষের সাথে সহাবস্থান করে, অথবা যখন 18টি ক্রোমোজোম ছাড়াও পেয়ার 18 (ট্রান্সলোকেশন) এর চেয়ে অন্য জোড়ার সাথে যুক্ত থাকে। কিন্তু প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তিরা তখন মারাত্মকভাবে অক্ষম হয়ে পড়ে এবং তারা কথা বলতে বা হাঁটতে পারে না।
কিভাবে trisomy 18 সনাক্ত করতে?
আল্ট্রাসাউন্ডে প্রায়শই ট্রাইসোমি 18 সন্দেহ করা হয়, গড়ে অ্যামেনোরিয়ার 17 তম সপ্তাহে (অথবা গর্ভাবস্থার 15 তম সপ্তাহে), ভ্রূণের ত্রুটির কারণে (বিশেষ করে হৃৎপিণ্ড এবং মস্তিষ্কে), নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি খুব পুরু, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা … উল্লেখ্য যে সিরাম ট্রাইসোমি 21-এর জন্য স্ক্রীনিং করার জন্য ব্যবহৃত মার্কারগুলি কখনও কখনও অস্বাভাবিক হয়, তবে এটি সর্বদা হয় না। তাই আল্ট্রাসাউন্ড ট্রাইসোমি 18 নির্ণয়ের জন্য আরও অনুকূল। একটি ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ (সমস্ত ক্রোমোজোমের বিন্যাস) তারপরে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নিশ্চিত করা বা না করা সম্ভব করে।
Trisomy 18: কি চিকিৎসা? কি সমর্থন?
দুর্ভাগ্যবশত, ট্রাইসোমি 18 নিরাময়ের জন্য আজ পর্যন্ত কোন চিকিৎসা নেই। সাইট অনুযায়ী অনাথ, বিকৃতির অস্ত্রোপচার চিকিত্সা উল্লেখযোগ্যভাবে পূর্বাভাস পরিবর্তন করে না। উপরন্তু, কিছু বিকৃতি এমন যে তাদের অপারেশন করা যায় না।
ট্রাইসোমি 18 এর ব্যবস্থাপনা তাই সবার উপরে রয়েছে সহায়ক এবং আরাম যত্ন. লক্ষ্য হল যতটা সম্ভব ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের জীবন উন্নত করা, যেমন ফিজিওথেরাপি দ্বারা. উন্নত পুষ্টি এবং অক্সিজেনেশনের জন্য কৃত্রিম বায়ুচলাচল এবং একটি গ্যাস্ট্রিক টিউব স্থাপন করা যেতে পারে। ব্যবস্থাপনা একটি মাল্টিডিসিপ্লিনারি মেডিকেল টিম দ্বারা বাহিত হয়।