যে কেউ বলে "ট্রাইসোমি" মানে "ট্রাইসমি 21" বা ডাউন সিনড্রোম। যাইহোক, ট্রিসোমি একটি ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা বা অ্যানিউপ্লয়েডি (ক্রোমোজোমের সংখ্যায় অস্বাভাবিকতা)। তাই এটি আমাদের 23 জোড়া ক্রোমোজোমের যে কোন একটিকেই চিন্তিত করতে পারে। যখন এটি জোড়া 21 কে প্রভাবিত করে, আমরা ট্রাইসোমি 21 সম্পর্কে কথা বলি, যা সবচেয়ে সাধারণ। স্বাস্থ্য কর্তৃপক্ষের মতে, 27 এর মধ্যে 10.000 টি গর্ভাবস্থায় গড় পরিলক্ষিত হয়। যখন এটি ১ pair জোড়া যুক্ত করে, তখন এটি একটি ট্রাইসোমি ১ 18। ইত্যাদি। Trisomy 18 অত্যন্ত বিরল। প্রায়শই, এটি অস্থিতিশীল। নেকার হাসপাতাল ফর সিক চিলড্রেন (এপিএইচপি) -এর হিস্টোলজি-ভ্রূণবিজ্ঞান-সাইটোজেনেটিকস বিভাগের সাইটোজেনেটিসিস্ট ডé ভালেরি মালানের সাথে ব্যাখ্যা।

ট্রিসোমি 22 অন্যান্য ট্রাইসোমির মতো, জেনেটিক রোগের পরিবারের অংশ।

একটি মানুষের শরীরে 10.000 থেকে 100.000 বিলিয়ন কোষ রয়েছে বলে অনুমান করা হয়। এই কোষগুলি জীবিত বস্তুর মৌলিক একক। প্রতিটি কোষে, একটি নিউক্লিয়াস, আমাদের জিনগত heritageতিহ্য ধারণ করে 23 জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে। অর্থাৎ মোট 46 টি ক্রোমোজোম। আমরা ট্রাইসোমির কথা বলি যখন একটি জোড়া দুটি না থাকলেও তিনটি ক্রোমোজোম থাকে।

"ট্রাইসোমি ২২ -এ, আমরা ch টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে ary টি ক্রোমোসোমের সাথে একটি ক্যারিওটাইপ দিয়ে শেষ করি, ক্রোমোজোমের cop টি কপি দিয়ে" "এই ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতি অত্যন্ত বিরল। বিশ্বব্যাপী 22 টিরও কম মামলা প্রকাশিত হয়েছে। "এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলিকে বলা হয়" সমজাতীয় "যখন তারা সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে (অন্তত পরীক্ষাগারে বিশ্লেষণ করা হয়)।

এগুলি "মোজাইক" হয় যখন সেগুলি কেবল কোষের একটি অংশে পাওয়া যায়। অন্য কথায়, 47 ক্রোমোজোমের কোষ (3 টি ক্রোমোজোম 22 সহ) 46 ক্রোমোজোমের কোষের সাথে সহবাস করে (2 ক্রোমোজোম 22 সহ)।

"ফ্রিকোয়েন্সি মাতৃ বয়সের সাথে বৃদ্ধি পায়। এটি প্রধান পরিচিত ঝুঁকির কারণ।

"বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি গর্ভপাত ঘটায়," ড explains মালান ব্যাখ্যা করেন। "গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় প্রায় 50% স্বতaneস্ফূর্ত গর্ভপাতের কারণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা," পাবলিক হেলথ ফ্রান্স তার সাইট Santepubliquefrance.fr- এ নোট করে। প্রকৃতপক্ষে, বেশিরভাগ ট্রাইসোমি 22 গর্ভপাতের শেষ হয় কারণ ভ্রূণটি কার্যকর নয়।

"একমাত্র কার্যকর ট্রিসোমি 22 হল মোজাইক। কিন্তু এই ট্রিসোমি খুব মারাত্মক পরিণতি নিয়ে আসে। "বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, জন্মগত ত্রুটি, ত্বকের অস্বাভাবিকতা ইত্যাদি"

"প্রায়শই, মোজাইক ট্রাইসোমি 22 গর্ভপাত ছাড়াও সবচেয়ে সাধারণ। এর মানে হল যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা শুধুমাত্র কোষের অংশে উপস্থিত। রোগের তীব্রতা ডাউনস সিনড্রোম সহ কোষের সংখ্যা এবং এই কোষগুলি কোথায় অবস্থিত তার উপর নির্ভর করে। "ডাউন সিনড্রোমের বিশেষ ক্ষেত্রে প্লাসেন্টায় সীমাবদ্ধ রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, ভ্রূণ ক্ষতিগ্রস্ত হয় না কারণ অস্বাভাবিকতা শুধুমাত্র প্লাসেন্টাকে প্রভাবিত করে। "

“তথাকথিত সমজাতীয় ট্রিসোমি 22 অনেক বিরল। এর মানে হল যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সব কোষে বিদ্যমান। ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে যেখানে গর্ভাবস্থা অগ্রসর হয়, জন্মের জন্য বেঁচে থাকা খুব ছোট। "

মোজাইক ট্রাইসোমি 22 অনেক অক্ষমতা হতে পারে। ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে উপসর্গের একটি বড় পরিবর্তনশীলতা রয়েছে।

"এটি প্রাক এবং প্রসবোত্তর বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রায়শই গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি, হেমি-এট্রোফি, ত্বকের রঙ্গক অস্বাভাবিকতা, মুখের ডিসমর্ফিয়া এবং কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা", বিবরণ অরফানেট (Orpha.net- এ), বিরল রোগ এবং অনাথ ওষুধের পোর্টাল। "শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং অঙ্গ বিকৃতি রিপোর্ট করা হয়েছে, সেইসাথে কিডনি এবং যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিকতা। "

“সংশ্লিষ্ট শিশুদের জেনেটিক পরামর্শে দেখা যায়। নির্ণয়টি প্রায়শই ত্বকের বায়োপসি থেকে ক্যারিওটাইপ করে করা হয় কারণ রক্তে অসঙ্গতি পাওয়া যায় না। "Trisomy 22 প্রায়ই খুব বৈশিষ্ট্যযুক্ত পিগমেন্টেশন অস্বাভাবিকতার সাথে থাকে। "

ট্রাইসোমির কোনো চিকিৎসা নেই।

"সনাক্ত করা ত্রুটিগুলির উপর নির্ভর করে, চিকিত্সা ব্যক্তিগতকৃত হবে। »জেনেটিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, নিউরোলজিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, ইএনটি বিশেষজ্ঞ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ… এবং অন্যান্য অনেক বিশেষজ্ঞ হস্তক্ষেপ করতে সক্ষম হবেন।

“স্কুলিংয়ের জন্য, এটি অভিযোজিত হবে। ধারণাটি হল যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সহায়তা স্থাপন করা, যতটা সম্ভব এই শিশুদের সক্ষমতা বিকাশ করা। একটি সাধারণ শিশুর মতো, ডাউনস সিনড্রোমের শিশুটি যদি আরও উদ্দীপিত হয় তবে আরও সতর্ক হবে।