নিউরোফাইব্রোমাটোসেস হল জিনগত রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রের টিউমারগুলির বিকাশের পূর্বাভাস দেয়। দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এবং নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2। এই রোগের চিকিত্সা করা যায় না। শুধুমাত্র জটিলতার চিকিৎসা করা হয়।

সংজ্ঞা

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগগুলির মধ্যে একটি। অটোসোমাল প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, তারা স্নায়ুতন্ত্রের টিউমারগুলির বিকাশের প্রবণতা রাখে। 

দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 (NF1) যাকে ভন রেকলিংহাউসেন রোগও বলা হয় এবং টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস যাকে দ্বিপাক্ষিক অ্যাকোস্টিক নিউরোমা সহ নিউরোফাইব্রোমাটোসিস বলা হয়। এই দুটি রোগের তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। এগুলি প্রগতিশীল রোগ। 

কারণসমূহ 

টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একটি জেনেটিক রোগ। দায়ী জিন, NF1, ক্রোমোজোম 17-এ অবস্থিত, নিউরোফাইব্রোমিনের উৎপাদনকে পরিবর্তন করে। এই প্রোটিনের অনুপস্থিতিতে, টিউমার, প্রায়শই সৌম্য, বিকাশ হয়। 

50% ক্ষেত্রে, জিনটি রোগে আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে আসে। অন্য অর্ধেক ক্ষেত্রে, টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয়। 

টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একটি জেনেটিক রোগ। এটি ক্রোমোজোম 22 দ্বারা বাহিত একটি টিউমার দমনকারী জিনের পরিবর্তনের কারণে।

লক্ষণ 

নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের নির্ণয় ক্লিনিকাল।

টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের নির্ণয় করা হয় যখন নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির মধ্যে 2টি উপস্থিত থাকে: প্রাক-বয়ঃসন্ধিকালীন ব্যক্তিদের মধ্যে 5 মিমি-এর বেশি ব্যাসের কমপক্ষে ছয়টি ক্যাফে-অ-লাইট দাগ এবং বয়ঃসন্ধিকালীন ব্যক্তিদের মধ্যে 15 মিমি-এর বেশি। , যেকোনো ধরনের বা প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা, অ্যাক্সিলারি বা ইনগুইনাল লেন্টিজিনস (ফ্রেকলস), অপটিক গ্লিওমা, দুটি লিস নোডুলস, চরিত্রগত হাড়ের ক্ষত যেমন স্ফেনয়েড ডিসপ্লাসিয়া, কোস্টের লম্বা পাতলা হওয়া। অথবা সিউডার্থ্রোসিস ছাড়াই, উপরের মানদণ্ড অনুসারে NF1-এর সাথে প্রথম-ডিগ্রী আপেক্ষিক।

টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের নির্ণয় বেশ কয়েকটি মানদণ্ডের উপস্থিতিতে করা হয়: দ্বিপাক্ষিক ভেস্টিবুলার স্কোয়ানোমাসের উপস্থিতি (কানকে মস্তিষ্কের সাথে সংযোগকারী স্নায়ুর টিউমার) এমআরআই-তে দেখা যায়, এনএফ২-এ ভুগছেন এমন পিতামাতার একজন এবং একতরফা ভেস্টিবুলার টিউমার বা দুটি। নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে: নিউরোফাইব্রোমা; মেনিনজিওমা; গ্লিওমা;

schwannoma (স্নায়ুর চারপাশে শোয়ান কোষের টিউমার; কিশোর ছানি।

সংশ্লিষ্ট ব্যক্তিরা 

ফ্রান্সে প্রায় 25 জনের নিউরোফাইব্রোমাটোসিস আছে। টাইপ 000 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের 1% প্রতিনিধিত্ব করে এবং 95/1 থেকে 3 জন্মের ঘটনা সহ সর্বাধিক ঘন ঘন অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগের সাথে মিলে যায়। কম সাধারণ প্রকার 000 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস 3 জনের মধ্যে 500 জনকে প্রভাবিত করে। 

ঝুঁকির কারণ 

দুইজন রোগীর মধ্যে একজনের তাদের বাচ্চাদের মধ্যে টাইপ 1 বা টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস সংক্রমণের ঝুঁকি থাকে। একজন অসুস্থ ব্যক্তির ভাইবোনদের দুইজনের মধ্যে একজনেরও আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি থাকে যদি দুজন বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই রোগ থাকে।

টাইপ 1 এবং টাইপ 2 নিউরোফিবটোমাটোসিস একই উপসর্গ সৃষ্টি করে না। 

টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের লক্ষণ

ত্বকের লক্ষণ 

ত্বকের লক্ষণগুলি সবচেয়ে ঘন ঘন হয়: ক্যাফে বা লাইটের দাগের উপস্থিতি, রঙে হালকা বাদামী, গোলাকার বা ডিম্বাকৃতি; বাহুগুলির নীচে, কুঁচকিতে এবং ঘাড়ে, আরও ছড়িয়ে থাকা পিগমেন্টেশন (গাঢ় ত্বক); ত্বকের টিউমার (কিউটেনাস নিউরোফাইব্রোমাস এবং সাবকুটেনিয়াস নিউরোফাইব্রোমাস, প্লেক্সিফর্ম -মিশ্র ত্বকের এবং সাবকুটেনিয়াস নিউরোফাইব্রোমাস)।

স্নায়বিক প্রকাশ

এগুলো সব রোগীর মধ্যে পাওয়া যায় না। এটি হতে পারে অপটিক পথের গ্লিওমা, মস্তিষ্কের টিউমার যা উপসর্গবিহীন হতে পারে বা লক্ষণ দিতে পারে যেমন, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস বা চোখের বলয়ের প্রসারণ।

চোখের লক্ষণ 

তারা চোখ, চোখের পাতা বা কক্ষপথের সম্পৃক্ততার সাথে যুক্ত। এগুলি হতে পারে লিশের নোডুলস, আইরিসের ছোট পিগমেন্টেড টিউমার বা চোখের সকেটে প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমাস। 

একটি বড় মাথার খুলি থাকা (ম্যাক্রোসেফালি) বেশ সাধারণ। 

টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের অন্যান্য লক্ষণ:

• শেখার অসুবিধা এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা 
• হাড়ের প্রকাশ, বিরল
• ভিসারাল প্রকাশ
• এন্ডোক্রাইন প্রকাশ 
• ভাস্কুলার প্রকাশ 

টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের লক্ষণ 

অ্যাকোস্টিক নিউরোমাসের অস্তিত্বের কারণে প্রায়শই শ্রবণশক্তি হ্রাস, টিনিটাস এবং মাথা ঘোরা এই উপসর্গগুলি। NF2 এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হল দ্বিপাক্ষিক ভেস্টিবুলার শোয়ানোমাসের উপস্থিতি। 

চোখের ক্ষতি সাধারণ। চোখের সবচেয়ে সাধারণ অস্বাভাবিকতা হল প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়া ছানি (কিশোর ছানি)। 

ত্বকের প্রকাশগুলি ঘন ঘন হয়: প্লেক টিউমার, পেরিফেরাল স্নায়ুর schwannomas।

নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের জন্য বর্তমানে কোন নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। চিকিত্সা জটিলতাগুলি পরিচালনা করে। শৈশব এবং যৌবনে নিয়মিত পর্যবেক্ষণ এই জটিলতাগুলি সনাক্ত করতে পারে।

টাইপ 1 নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের জটিলতার ব্যবস্থাপনার উদাহরণ: ত্বকের নিউরোফাইব্রোমাস অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে বা লেজারের মাধ্যমে অপসারণ করা যেতে পারে, কেমোথেরাপি চিকিত্সা অপটিক পথের প্রগতিশীল গ্লিওমাসের চিকিত্সার জন্য সেট আপ করা হয়।

টাইপ 2 নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টিউমার সার্জারি এবং রেডিয়েশন থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়। প্রধান থেরাপিউটিক স্টেক হল দ্বিপাক্ষিক ভেস্টিবুলার স্কোয়ানোমাসের চিকিত্সা এবং বধিরতার ঝুঁকির ব্যবস্থাপনা। ব্রেনস্টেম ইমপ্লান্ট হল এই রোগে বধির হয়ে যাওয়া রোগীদের শ্রবণশক্তির পুনর্বাসনের একটি সমাধান।

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস প্রতিরোধ করা যায় না। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এবং টাইপ 2 এর জন্য জিন বহনকারী লোকেদের মধ্যে এই রোগের প্রকাশ প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। নিয়মিত পর্যবেক্ষণ তাদের পরিচালনার জন্য জটিলতা সনাক্ত করতে পারে। 

প্রাক-ইমপ্লান্টেশন নির্ণয়ের ফলে জিনগত ত্রুটি ছাড়াই ভ্রূণ পুনরায় রোপন করা সম্ভব হয়।