সিস্টিনুরিয়া একটি অ্যামিনো অ্যাসিড, সিস্টাইনের টিউবুলার পুনabশোষনে একটি উত্তরাধিকারসূত্রে ত্রুটি, যার বর্ধিত মূত্রত্যাগ এবং মূত্রনালীতে সিস্টাইন পাথর গঠনের সাথে। লক্ষণ হতে পারে রেনাল কোলিক, মূত্রনালীর সংক্রমণ বা কিডনি ফেইলিওর। চিকিত্সা তরল গ্রহণ বৃদ্ধি, খাদ্যের একটি অভিযোজন, প্রস্রাব একটি ক্ষারীয়করণ বা এমনকি সিস্টাইন দ্রবীভূত করার জন্য ওষুধ গ্রহণের উপর ভিত্তি করে।

সিস্টিনুরিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিডনি ব্যাধি যা প্রস্রাবে সিস্টাইনের অত্যধিক নির্গমন ঘটায়। এই অ্যামিনো অ্যাসিড, প্রস্রাবে খুব দুর্বলভাবে দ্রবণীয়, তারপর স্ফটিক তৈরি করে, যা পাথরে একত্রিত হয়:

• কিডনির ক্যালিক্সেস;
• পাইলন বা শ্রোণী, অর্থাৎ যেসব স্থানে প্রস্রাব সংগ্রহ করা হয় এবং তারপর কিডনি থেকে বের করে দেওয়া হয়;
• ইউরেটার, যা দীর্ঘ, সরু নালী যা কিডনি থেকে মূত্রাশয় পর্যন্ত প্রস্রাব বহন করে;
• মূত্রাশয়;
• মূত্রনালী

এই সিস্টাইন পাথরের গঠন - বা লিথিয়াসিস - দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ হতে পারে।

সিস্টিনুরিয়ার প্রাদুর্ভাব জাতিগতভাবে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, লেবাননের ইহুদি জনসংখ্যার মধ্যে 1 থেকে 2 পর্যন্ত - সর্বোচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সহ জনসংখ্যা - সুইডেনে 500 তে 1। 100 জন মানুষের মধ্যে সামগ্রিক গড় বিস্তার 000 অনুমান করা হয়। পুরুষরা সাধারণত মহিলাদের তুলনায় বেশি আক্রান্ত হয়।

সিস্টিনুরিয়া যে কোনও বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে। পুরুষদের আরো গুরুতর অসুস্থতা আছে। তিন বছর বয়সের আগে কিডনিতে পাথরের উপস্থিতি ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। %৫% এর বেশি ক্ষেত্রে গণনা দ্বিপাক্ষিক এবং %০% এর বেশি ক্ষেত্রে পুনরাবৃত্তি হয়, পুরুষদের মধ্যে বেশি ফ্রিকোয়েন্সি থাকে। যদিও এটি প্রাপ্তবয়স্ক পাথরের মাত্র 75 থেকে 60% এর জন্য, এটি সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক লিথিয়াসিস এবং প্রায় 1% শিশুদের পাথরের জন্য দায়ী।

সিস্টিনুরিয়া রেনাল টিউবলের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অস্বাভাবিকতার কারণে হয়ে থাকে, যার ফলে সিস্টাইনের প্রক্সিমাল টিউবুলার রেনাল পুনabশোষন হ্রাস পায় এবং প্রস্রাবের সিস্টাইন ঘনত্ব বৃদ্ধি পায়।

দুটি জিনগত অস্বাভাবিকতা রয়েছে যা সিস্টিনুরিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সৃষ্টি করে:

• SLC3A1 জিনের হোমোজাইগাস মিউটেশন (2p21) টাইপ A সিস্টিনুরিয়াতে জড়িত;
• SLC7A9 জিনে হোমোজাইগাস মিউটেশন (19q13.11) টাইপ বি সিস্টিনুরিয়ায় জড়িত।

এই জিনগুলি প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে যা একসঙ্গে প্রক্সিমাল টিউবুলে সিস্টাইন পরিবহনের জন্য দায়ী একটি হেটারোডাইমার গঠন করে। এই প্রোটিনগুলির মধ্যে একটি অস্বাভাবিকতার ফলে ট্রান্সপোর্টার অকার্যকর হয়।

যেহেতু এই জিনগুলি অপ্রতিরোধ্য, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই দুটি অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হবে, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি। যে ব্যক্তির শুধুমাত্র একটি অস্বাভাবিক জিন আছে সে প্রস্রাবে স্বাভাবিক পরিমাণের চেয়ে বেশি সিস্টিন নির্গত করতে পারে কিন্তু সিস্টাইন পাথর গঠনের জন্য যথেষ্ট নয়। "জিনোটাইপ" (সিস্টিনুরিয়া এ বা সিস্টিনুরিয়া বি) এবং উপসর্গগুলির তীব্রতা বা তীব্রতার মধ্যে কোনও সম্পর্ক নেই।

যদিও সিস্টিনুরিয়ার লক্ষণগুলি শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে পারে, প্রথম লক্ষণগুলি প্রায় 20% রোগীর মধ্যে 80 বছর বয়সের আগে এবং মেয়েদের গড় 12 বছর এবং ছেলেদের 15 বছরের মধ্যে দেখা যায়।

প্রায়শই প্রথম লক্ষণটি একটি তীব্র ব্যথা, যা পাথরটি আটকে থাকা স্থানে ইউরেটারের স্প্যামের কারণে "রেনাল কোলিক" এর আক্রমণ পর্যন্ত যেতে পারে। মূত্রনালীর পাথরও হতে পারে:

• ক্রমাগত তলপেট বা পেটে ব্যথা;
• হেমাটুরিয়া, অর্থাৎ প্রস্রাবে রক্তের উপস্থিতি;
• প্রস্রাবে ছোট পাথর নির্মূল (বিশেষ করে শিশুদের মধ্যে)।

তারা এমন একটি স্থানেও পরিণত হতে পারে যেখানে ব্যাকটেরিয়া তৈরি হয় এবং মূত্রনালীর সংক্রমণ ঘটায় বা খুব কমই কিডনি বিকল হয়ে যায়।

খুব বিরল শিশুদের মধ্যে, সিস্টিনুরিয়া স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা যেমন নবজাতক হাইপোটোনিয়া, খিঁচুনি বা বিকাশের বিলম্বের সাথে যুক্ত হতে পারে। এগুলি "মুছে ফেলার" কারণে জটিল সিন্ড্রোম, অর্থাৎ একটি ডিএনএ টুকরো ক্ষতি, যা ক্রোমোজোম 3 এ SLC1A2 জিনের সংলগ্ন বেশ কয়েকটি জিন বহন করে।

সিস্টিনুরিয়ার চিকিৎসায় প্রস্রাবে এই অ্যামিনো অ্যাসিডের কম ঘনত্ব বজায় রেখে সিস্টাইন পাথরের গঠন প্রতিরোধ করা জড়িত।

তরল গ্রহণ বৃদ্ধি

এই উদ্দেশ্যে, একজনকে প্রতিদিন কমপক্ষে 3 থেকে 4 লিটার প্রস্রাব তৈরির জন্য পর্যাপ্ত পরিমাণে তরল পান করতে হবে। যেহেতু রাতে পাথর গঠনের ঝুঁকি বেশি, কারণ আপনি পান করেন না এবং প্রস্রাব কম পরিমাণে উত্পাদিত হয়, তাই বিছানায় যাওয়ার আগে তরল পান করার পরামর্শ দেওয়া হয়। নবজাতকদের ক্ষেত্রে, রাতে পানীয় গ্রহণের জন্য নাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব বা গ্যাস্ট্রস্টমি স্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

প্রোটিন এবং লবণ কম, এবং ক্ষারযুক্ত খাবার উচ্চ

মেথিওনিনে কম খাদ্য, যা সিস্টাইনের পূর্বসূরী, মূত্রনালীর সিস্টাইন নির্গমন কমায়। মেথিওনিন একটি অপরিহার্য অ্যামিনো অ্যাসিড, তাই এর অপসারণ সম্ভব নয় কিন্তু এর গ্রহণ সীমিত হতে পারে। এর জন্য, এটি মিথিওনিন সমৃদ্ধ খাবার যেমন শুকনো কড, ঘোড়ার মাংস বা এমনকি ক্রেফিশ এবং গ্রুইয়ের বাদ দেওয়া এবং মাংস, মাছ, ডিমের ব্যবহার প্রতিদিন 120-150 গ্রাম পর্যন্ত সীমাবদ্ধ করার প্রশ্ন। এবং চিজ। শিশু এবং কিশোর -কিশোরীদের জন্য কম প্রোটিনযুক্ত খাবার সুপারিশ করা হয় না।

ক্ষারযুক্ত খাবারের পরিমাণ যেমন আলু, সবুজ বা রঙিন শাকসবজি এবং কলা, লবণের পরিমাণ কম করা প্রস্রাবে সিস্টাইনের ঘনত্ব কমাতেও সাহায্য করতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, সোডিয়ামের মূত্রত্যাগ সিস্টাইনের পরিমাণ বৃদ্ধি করে। এইভাবে, কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, মূত্রনালীর সিস্টিন নির্গমন 50% হ্রাস করে খাদ্যতালিকাগত সোডিয়াম গ্রহণ 50 mmol / দিনে কমিয়ে দিতে পারে।

প্রস্রাবকে ক্ষারীয় করার ওষুধ

যেহেতু সিস্টাইন অম্লীয় প্রস্রাবের তুলনায় ক্ষারীয়, অর্থাৎ মৌলিক, প্রস্রাবের মধ্যে সহজেই দ্রবীভূত হয়, তাই প্রস্রাবকে কম অম্লীয় করার জন্য সুপারিশ করা যেতে পারে এবং সেইজন্য সিস্টাইনের দ্রবণীয়তা বাড়িয়ে তুলতে হবে:

• ক্ষারীয় জল;
• 6 থেকে 8 লিটার পানিতে প্রতিদিন 1,5 থেকে 2 গ্রাম পটাসিয়াম সাইট্রেট;
• 8 থেকে 16 লিটার পানিতে প্রতিদিন 2 থেকে 3 গ্রাম পটাসিয়াম বাইকার্বোনেট;
• অথবা অন্যথায় অ্যাসিটাজোলামাইড 5 মিগ্রা / কেজি (250 মিলিগ্রাম পর্যন্ত) মৌখিকভাবে শোবার সময়।

সিস্টাইন দ্রবীভূত করার ওষুধ

যদি এই ব্যবস্থাগুলি সত্ত্বেও পাথর তৈরি হতে থাকে, তাহলে নিম্নলিখিত ওষুধগুলি দেওয়া যেতে পারে:

• পেনিসিলামাইন (7,5 মিলিগ্রাম / কেজি মুখে মুখে 4 বার / দিনে এবং 125 মিলিগ্রাম থেকে 0,5 গ্রাম মৌখিকভাবে 4 বার / দিনে বড় বাচ্চাদের মধ্যে);
• টিওপ্রোনিন (100 থেকে 300 মিলিগ্রাম মুখে মুখে 4 বার);
• অথবা ক্যাপটোপ্রিল (0,3 মিগ্রা / কেজি মৌখিকভাবে দিনে 3 বার)।

এই ওষুধগুলি সিস্টাইনের সাথে বিক্রিয়া করে এবং এটি সিস্টাইনের চেয়ে পঞ্চাশ গুণ বেশি দ্রবণীয় আকারে রাখে।

ইউরোলজিক্যাল ম্যানেজমেন্ট

পাথরগুলির ব্যবস্থাপনা যা স্বতaneস্ফূর্তভাবে চলে যায় না লিথিয়াসিসের চিকিৎসার জন্য ইউরোলজিকাল কৌশল প্রয়োজন। ইউরোলজিস্ট প্রতিটি অবস্থার উপর নির্ভর করে ন্যূনতম আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ব্যবহার করতে পারেন, যেমন ইউরেটেরোরেনোস্কোপি বা পারকুটেনিয়াস নেফ্রোলিথোটমি।